Глава IX

Медицинская генетика и этика

Современная генетика, а особенно генетика человека - одна из наиболее бурно

развивающихся областей научного знания. Характерно при этом, что многие ее достижения

очень быстро находят свои практические приложения, в частности, в области медицины и

здравоохранения. Не лишены известных оснований утверждения тех, кто считает, что в

будущем биология и медицина будут все больше опираться на фундамент генетики.

Этот стремительный прогресс медицинской генетики неизбежно сопровождается

непрестанным появлением все новых моральных и юридических проблем. Некоторые из них,

например те, что связаны с возможностью получения генетически идентичных копий (клонов)

ныне живущих или уже умерших людей, привлекают внимание самых широких слоев

общества; другие, быть может, не менее важные и острые, обсуждаются главным образом в

среде специалистов.

Разумеется, эти проблемы требуют не только обсуждения, но и принятия чрезвычайно

ответственных решений, причем на уровне как общества в целом, так и научного и

медицинского сообществ и даже на уровне отдельной семьи и отдельного индивида.

1. Специфика моральных проблем медицинской генетики

Традиционно медицинская этика ориентирована прежде всего на взаимоотношения

между двумя индивидами - врачом и пациентом. Одна из основных особенностей этических

проблем медицинской генетики состоит в другом: она связана с тем, что наследственные

заболевания (хотя они и проявляются у отдельных индивидов) в результате репродуктивных

процессов передаются потомкам. Проблемы, изучаемые в медицинской Генетике, имеют

семейный (или родовой), а не только индивидуальный характер, как то бывает при обычных

заболеваниях.

Другой особенностью медицинской генетики, которая проявляется и в специфике ее

моральных проблем, является то, что лишь для очень небольшого числа наследственных

болезней имеется более или менее успешное лечение. Преимущественно приходится

ограничиваться мерами профилактики и диагностики этих нарушений. Именно последнее

обстоятельство обусловливает наличие таких специфических проблем, как этичность

диагностики того или иного патологического состояния, если отсутствует достаточно

эффективный метод его лечения. Есть большие сомнения относительно того, захочет ли

человек знать свою судьбу, не имея возможности ее избежать. Как сообщалось в одном

специальном исследовании, из 150 тыс. лиц, входящих в группу риска по болезни

Гентингтона, только 200 человек согласилось пройти диагностическую процедуру. Остальные

предпочли не знать диагноза неизлечимого заболевания.

По мнению одного из авторитетных специалистов в данной области - В. Маккьюсика, -

бурный прогресс современной генетики человека содержит в себе как минимум два риска: во-

первых, новая информация увеличит разрыв между тем, что мы можем диагностировать, и

тем, что мы можем лечить. Уже сейчас это - острая проблема, касающаяся той же болезни

Гентингтона и ряда других наследственных заболеваний. Во-вторых, значительно возрастет

разрыв между тем, что мы (врачи, ученые и публика) думаем, что мы знаем, и тем, что мы

знаем на самом деле. Последнее обстоятельство, по словам Маккью-сика, связано с

невольным энтузиазмом, которым охвачено научное сообщество по поводу ожидаемых благ

от реализации международного проекта "Геном человека", и переоценкой степени влияния

генетических факторов на формирование поведения человека (19).

Специфика этических проблем медицинской генетики состоит также в том, что

предметом генетической практики является в основном забота о здоровье еще

нерожденных детей - будущих поколений. Поэтому как разновидность медицинской помощи

медицинская генетика может развиваться лишь в такой социальной ситуации, где как

отдельные граждане, так и общество в целом признают ответственность за здоровье не только

уже живущих сограждан, но и тех, кому еще только предстоит родиться. Признание этой

ответственности заставляет задуматься над проблемой справедливости применительно к

распределению общественных ресурсов между поколением уже живущих и тех, кто придетим на смену.

Игнорирование интересов медицинской генетики по сути дела стало бы формой

"поколенческого эгоизма" - несправедливого перераспределения и изъятия ресурсов развития

у потомков. Вместе с тем справедливость не сможет восторжествовать и в том случае, если

неоправданные преимущества получат "будущие люди". Однако некоторые специалисты

отстаивают "принцип безусловного приоритета прав и интересов будущего человека перед

правами и интересами уже живущих людей". Но ведь настоящее - это совокупность

возможностей будущего развития. Если настоящее поколение людей не будет достаточно

развито и здорово, то ему мало что будет перераспределять в пользу потомков. Вероятно,

справедливость между поколениями следует искать в более сложно устанавливаемом балансе

интересов.

Итак, специфика предмета медицинской генетики и ее методов предопределяет

специфичность и ее морально-этической проблематики. Согласно американскому

исследователю Л. Уолтерсу, основными этическими проблемами современной медицинской

генетики являются такие проблемы, как сохранение медицинской тайны (конфиденциальность

генетической информации), добровольность при проведении генетического тестирования

индивидов и скринирования популяции, доступность медико-генетической помощи

(тестирования, консультирования и др.) для различных слоев населения, соотношение

потенциального блага и вреда при реализации различных генетических вмешательств.

2. Медико-генетическая информация: моральные проблемы получения и

использования

Медицинская генетика использует многочисленные методы, но в связи с обсуждаемыми

нами проблемами наибольший интерес представляют генеалогический анализ, тестирование и

скринирование на предмет выявления генетической патологии. Применение каждого из этих

методов связано с определенными моральными проблемами. Одно из центральных мест при

этом занимает проблема конфиденциальности генетической информации.

Классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания

человека является составление родословных. Такая практика генеалогического анализа

изначально противоречива. Для того чтобы помочь индивиду или паре, генетик должен

получить информацию о соматических и психических признаках, касающихся целой группы

людей - его (или их) родственников. Если, однако, родственники также становятся объектом

исследования, то нужно ли спрашивать и их разрешения?

Согласно Конституции РФ и "Основам законодательства Российской Федерации об

охране здоровья граждан", нельзя проводить исследования на людях и медицинские

вмешательства без их добровольного информированного согласия. Должен ли пациент

(пробанд) спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их

заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и всем том, что медицинский генетик

может считать относящимся к интересующим его наследственным признакам? Имеет ли право

врач-генетик работать с медицинскими картами родственников пациента, не ставя их в

известность об этом?

Теперь допустим, что родословная построена. Имеет ли право пациент знать всю

информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь

то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию

родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия

или, тем более, вопреки его запрету? По всем обозначенным вопросам существуют серьезные

расхождения мнений.

Корень проблем - в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно

строились, исходя из модели индивидуального взаимодействия "врач - пациент". Применимы

ли в полной мере к генетике такие правила, как неприкосновенность частной жизни (см. гл.

VI)? Информация "о заболеваниях, психических и соматических особенностях, привычках и

образе жизни - все это информация, относящаяся к частной жизни пациента. Но в рамках

родословной эта же информация может иметь медико-генетическое значение и для других

родственников. Обладая ею, родственники пациента могут более ответственно подойти к

вопросу о рождении потомства, вовремя проконсультироваться, провести необходимые

обследования, принять профилактические меры при наличии предрасположенности кразвитию определенного заболевания и т.д.

Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента -

важнейшие моральные начала врачевания. Но и долг помочь человеку, вытекающий из

принципа "делай благо", является столь же обязательным моральным требованием в

деятельности медицинского работника. Практически невозможно выработать универсальный

подход к разрешению подобной моральной дилеммы. Каждый случай требует

индивидуального, ситуативного анализа, в ходе которого следует помнить и о том, что все

принципы и правила биоэтики (см. гл. II и VI) бывают применимы не абсолютно, а лишь prima

facie, «осле тщательной оценки последствий принятия того или иного решения.

Впрочем, ситуация может несколько упроститься, когда речь идет о двух крайних

случаях: если информация касается признаков, не имеющих существенного клинического

значения, или, наоборот, если информация касается вероятности тяжелого психического или

соматического заболевания. В первом случае обычно можно придать решающее значение

требованию конфиденциальности и воздержаться от передачи информации родственникам

пациента.

Во втором же, когда налицо явная опасность развития (появления у потомков) тяжелого

наследственного заболевания, угрожающего жизни или ведущего к тяжелой инвалидизации,

долг врача-генетика будет заключаться в том, чтобы по возможности предотвратить беду,

проинформировав и проконсультировав родственников пациента. Однако и в данном случае

следует сделать все возможное для получения разрешения на передачу информации от

пациента. Если же это не удается, то необходимо поставить его в известность, что

информация, в силу ее особой клинической значимости, будет передана соответствующему

родственнику, несмотря на запрет. Разумеется, представляя информацию родственнику,

следует ограничиться лишь той ее частью, которая касается вероятности развития у него или

его потомков данного конкретного тяжелого заболевания.

Принятие морального решения в сложных случаях, которые не могут быть отнесены к

крайним, целесообразнее осуществлять в рамках так называемого "этического комитета"

(этической комиссии), который может быть организован в медицинском учреждении,

занимающимся медико-генетическим консультированием. Совместное обсуждение сложной с

моральной точки зрения ситуации позволяет найти более взвешенное решение. Сверх того,

именно в ходе подобных обсуждений группа профессионалов самоорганизуется, оформляясь в

сообщество, обладающее собственными нравственными ценностями и традициями. При этом,

конечно же, следует по возможности избегать влияния на характер принимаемого решения

финансовых или исследовательских интересов самих медицинских генетиков, а также

учитывать социокультурные особенности пациентов.

Этнокультурная неоднородность российского общества делает бесперспективным

стремление навязать всем какую-либо одну определенную модель взаимоотношений между

врачами, медицинскими генетиками и пациентами. В зависимости от религиозных,

национальных или личностных особенностей пациенты могут предпочесть более

патерналистское отношение либо, напротив, отношение, основанное на принципе уважения

автономии личности. Следует также учесть, что среди некоторых этнических групп

определяющую роль до сих пор играют родовые отношения. В этом случае, вероятно,

полезным будет посредничество авторитетного представителя рода (старейшины или просто

старшего по возрасту общего родственника).

Аналогичные проблемы возникают при генетическом тестировании пациентов, которое

может проводиться как по запросу пациента, так и в обязательном порядке, например для

определенных профессиональных групп. В последние годы возможности тестирования

наследственных заболеваний быстро возрастают благодаря внедрению в практику методов

ДНК-диагностики. Раньше выявление того или иного гена строилось на обнаружении

определенных метаболитов, которые им контролируются. ДНК-диагностика позволяет

проводить прямое обнаружение генов в любых ядросодержащих клетках.

Несанкционированное пациентом использование касающейся его генетической

информации может представлять для него серьезную опасность. Например, полученная в

результате обязательного медицинского обследования генетическая информация может быть

использована администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для

увольнения, препятствие продвижению по службе.

Следует иметь в виду, что у работодателя есть вполне рациональные и понятные мотивыдля использования генетической информации. Ведь не принимая на работу лиц с генетической

предрасположенностью к развитию определенного заболевания, он снижает для себя риск

финанасовых потерь, связанных с болезнью или инвалидностью работника. Конечно, эта

рациональность эгоистичного поведения администрации отнюдь не снимает вопросов о его

моральности и соответствии трудовому законодательству. Тем не менее, коль скоро у

обследуемого действительно обнаруживается генетическая предрасположенность к

заболеванию, развитие которого может быть спровоцировано условиями труда на

предприятии, проблема оказывается непростой в моральном отношении.

Генетическая информация, впрочем, может использоваться не только рационально, но и

иррационально. Несколько лет назад в одном из сюжетов популярной телепрограммы "Если",

которую вел В.Познер, обсуждалась ситуация, возникшая в результате нарушения

конфиденциальности медико-генетической информации. Корреспондент районной газеты в

статье, посвященной проблемам местной экологии, сообщил, что у жительницы одного из

поселков родился ребенок-"мутант". Хотя имя родившей матери сообщено не было, но,

поскольку в данном поселке за последнее время родился лишь один ребенок, то фактически

произошло разглашение информации. Слово "мутант" стало клеймом для ребенка и всей

семьи, вызвало по отношению к ним враждебное отношение, социальную изоляцию.

Никаких рациональных оснований для подобного вида коллективной агрессии в

отношении пациента с наследственным заболеванием и членов его семьи не существует.

Нельзя не иметь в виду опасность предрассудков, которые бывают особенно тесно

связанными с родовыми отношениями ("голосом крови") и невежественными

представлениями о наследственности. Генетический диагноз может стать клеймом для

ребенка и его семьи, явиться основанием их социальной дискриминации.

Генетическое скринирование популяции осуществляется с целью определения носителей

генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа

скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев, страдающих

фенилкетонурией (ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде

всего поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического

дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей фенилаланин, в

сочетании с психокоррекционной терапией и методами социальной адаптации, в ряде случаев

приводит к хорошему общему результату. Простота и относительная надежность

скринирующего метода выявления ФКУ способствовали его широкому применению.

Так же как и при тестировании, при применении программ скрининга возможен

моральный конфликт, в основе которого - столкновение правила конфиденциальности с

долгом предупредить возникновение тяжелого заболевания. Наряду с этим особая моральная

проблема, которая возникает при скри-нировании наследственных заболеваний, заключается в

необходимости эффективного материального обеспечения не только самих процедур

скрининга, но и полноценного последующего лечения, включающего диетотерапию и

психокоррекци-онную работу. Недофинансирование программы, столь характерное для

современных российских условий, нередко приводит к тому, что вместо крайне тяжелой

психической патологии, приводящей к гибели ребенка в первые годы жизни, формируется

менее тяжелая, но также инвалидизирующая патология, растягивающая страдания пациента и

его семьи на десятилетия. Возникает резонный вопрос - уменьшает ли подобная медицинская

практика "объем страданий" человека или, напротив, даже увеличивает его?

Серьезные моральные проблемы возникают при разработке и внедрении в практику

новых скринирующих программ. Ни один из существующих методов диагностики не является

абсолютным. Всегда бывает определенный процент ошибочных диагнозов. Часть больных

диагностируется как здоровые (ложноотрицательный результат), часть здоровых - как

носители патологических генов (ложноположительный результат). Отношение между числом

ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов имеет динамический характер. Чем

больше мы стремимся минимизировать число ложноотрицательных диагнозов, тем больше

получим ложноположительных, и наоборот. Ложноотрицательная диагностика имеет вполне

очевидные последствия - больной не получает необходимого лечения. Ложноположительная

диагностика может нанести серьезный психический вред здоровому ребенку и его родителям,

а неоправданное лечение - вред его здоровью.

Если учесть, что концентрация генов тяжелых наследственных заболеваний в популяции

низка, то даже при наличии очень точных методов диагностики число здоровых, ошибочнодиагностированных в качестве носителей патологического гена, может быть соизмеримо с

числом выявленных реальных больных. Стремясь вылечить одних детей, медики должны

пойти на то, что будет нанесен ущерб определенному числу здоровых детей. Поэтому при

принятии решения о применении скринирующих программ следует самым тщательным

образом "взвешивать" их не только (и не столько) финансовую, но и чисто человеческую

"цену".

Аналогичные проблемы могут возникнуть и при тестировании, но, поскольку оно обычно

проводится при наличии определенных медицинских показаний, в том числе при наличии в

семье случаев наследственного заболевания, а также в индивидуальном порядке, - вероятность

ошибочных диагнозов при тестировании меньше, хотя она и не может быть исключена

полностью.

Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда сама по себе процедура

медико-генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Например, ряд

наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутробно при помощи

амниоцентеза, который, однако, связан с риском непреднамеренного прерывания

беременности. Если имеются медико-генетические показания, свидетельствующие о

значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией, то обычно считается,

что этим риском можно пренебречь.

Если, однако, к врачам с просьбой о проведении амниоцентеза и тестировании плода

обращается практически здоровая женщина, не имеющая соответствующих показаний, а

следовательно, риск наследственной патологии у нее минимален, то в данном случае

возникает серьезная моральная проблема. Хотя нерожденный плод и не защищен законом, но

с моральной точки зрения он обладает правом на жизнь (см. гл. VII), и его интересы должны

приниматься в расчет.

Вряд ли морально оправдана "нейтральная" позиция некоторых медиков, готовых

выполнить "заказ клиента" за соответствующее вознаграждение. Плод, хотя он и не является

человеком в полной мере, все же должен быть защищен в соответствии с принципом "не

навреди", который не должен перевешиваться необоснованным беспокойством родителей.

3.Этические проблемы международного проекта "Геном человека"

Программа "Геном человека" существует и финансируется в России с 1989 года.

Несмотря на серьезные экономические трудности, работы в этой области продолжаются и

поныне. В США, которые осуществляют ббльшую часть проводимых в мире исследований по

проекту "Геном человека", финансирование началось с 1990 года. Помимо США и России, в

реализации проекта участвуют научные центры Западной Европы, Японии и некоторых

других стран. Задача проекта заключается в том, чтобы картировать и установить

последовательность около 80 тыс. генов и трех миллиардов нуклеотидов, из которых состоит

ДНК человека.

Реализация проекта имеет серьезное значение для фундаментальной науки, поскольку

значительно углубит наши знания об организации и функционировании генетического

аппарата человека. Но особенно важно изучение генома человека с медицинской точки

зрения. Уже к настоящему времени разработано и внедрено в медицинскую практику немало

новых тестов для диагностики наследственных болезней человека. Например, в США

внедрение тестов, выявляющих болезнь Тэя-Сакса, снизило рождаемость детей с этой

патологией более чем на 90%.

Определение локализации, физической структуры и способов функционирования генов,

ответственных за возникновение тех или иных генетических нарушений человека, открывает

возможности для исправления наследственного материала методами генной инженерии.

Следует также отметить, что осуществление проекта "Геном человека" сопряжено с

появлением революционнных мо-лекулярно-биологических технологий, которые

впоследствии могут найти применение в диагностике и коррекции генетически

детерминированных заболеваний, а также в промышленных биотехнологиях. Уже сейчас

растет число частных фирм, которые вкладывают значительные ресурсы в развитие геномных

исследований, предполагая получить грандиозные прибыли. Как писал академик А.А.Баев:

"Таким образом, геном человека - это уже не только фундаментальная научная проблема, но и

крупное социальное явление, как финансовое, так и производственное. Изучение геномадостигло такого состояния, что и гуманитарии, занимающиеся вопросами философии,

социологии, права, и религиозные деятели, и вообще общественность должны, наконец,

вплотную заняться вопросами биоэтики".

Американские специалисты Дж. Аннас и Ш. Элиас выделяют три уровня, на которых

целесообразно отслеживать социально-этические последствия проекта "Геном человека".

Во-первых, это уровень индивида и семьи, во-вторых, уровень общества и, в-третьих,

уровень фундаментального философского представления человека о самом себе.

Рассмотрим уровень индивида и семьи. Тысячи новых диагностических методов,

которые будут разработаны уже в ближайшее время, сделают людей обладателями

уникальной информации об их генетических особенностях, которая будет постоянно

накапливаться. При этом возникает естественная асимметрия прав владения и

распоряжения подобной "собственностью". Родители как законные представители

несовершеннолетних имеют право на доступ к их генетической информации. Однако

закон не предусматривает права детей на владение генетической информацией о своих

родителях. Поскольку геном ребенка получен им отчасти от отца, а отчасти от матери, то

ограничение в праве на доступ к генетической информации родителей означает

невозможность получить подчас жизненно важную информацию о самом себе. Это - явная

форма несправедливости в отношениях между поколениями внутри семьи.

В этой ситуации необходимо дополнить основы традиционной этики такими

понятиями, как "конфиденциальность", "неприкосновенность частной жизни" и

"автономия личности", которые должны касаться уже не индивида, а семьи или даже рода

- группы семей, связанных родственными отношениями. Только внутрисемейная

солидарность, справедливость и взаимная ответственность смогут оградить каждого из

членов семьи от нежелательного вторжения третьих лиц, от "прозрачности" генетических

характеристик индивидов для работодателей, страховщиков или государственных

органов.

На уровне общества прежде всего возникает потребность качественного улучшения

общебиологического и, особенно, генетического образования населения. Обладание

генетической информацией предполагает ответственное распоряжение ею. Последнее

невозможно без усвоения основ современных генетических знаний, без понимания языка

вероятностных закономерностей, которые описывают особенности проявления

наследственных признаков. Привычка к использованию упрошенных, однозначно

детерминистских описаний, распространенная в массовом сознании, может самым

негативным образом сказаться на поведении индивида, распоряжающегося своей

генетической информацией. Генетическое невежество населения было, если учесть опыт

евгеники, и будет благодатной средой для нечистоплотных политических спекуляций и

недобросовестной коммерческой деятельности в сфере генетического тестирования и медико-

генетического консультирования.

Другой социальной проблемой, с которой сталкивается общество входе реализации

проекта "Геном человека", является вопрос о справедливом доступе к методам генетической

диагностики, медико-генетической консультации и соответствующим методам профилактики

и лечения наследственных заболеваний.

Осуществление проекта "Геном человека" происходит в основном за счет общественных

средств. Даже если доля непосредственно бюджетного финансирования молекулярно-био-

логических исследований невелика (как это имеет место в России), то следует учесть

общественные вложения в материально-техническую базу лабораторий, образование и

профессиональную подготовку специалистов, в производство используемого учеными

потенциала научных знаний и т.д. Поскольку в проект вложены значительные общественные

ресурсы, то в определенном смысле право воспользоваться благами, которые будут получены

в результате, принадлежит всем. Справедливость требует создания общественных механизмов

обеспечения универсальной доступности медико-генетических услуг. В настоящее время, как

и любые другие технические достижения, новшества, возникающие в ходе реализации проекта

"Геном человека", прежде всего приносят выгоду тем, кто в соответствии с неравенством

распределения власти и денег имеет преимущества, перед другими. Так, например, тест для

диагностики болезни Гентингтона стоит в США около 8 тыс. долларов, не считая стоимости

необходимого медико-генетического консультирования.В определенном смысле близкие к только что описанным проблемы возникают при

патентовании генов (нуклеотидных последовательностей). В 1983 г. была запатентована

последовательность ДНК, отвечающая за контроль белка, активирующего плазмоген; в 1987 г.

- эритропоэтин. В настоящее время к патентованию представлены тысячи

последовательностей, полученных лабораторным путем. Патент охраняет право

собственности и распоряжения. Если нечто запатентовано кем-то, то другой человек не

имеет права использовать запатентованную вешь, не заплатив определенную сумму

владельцу.

Когда речь идет о технических изобретениях, то с ними все более или менее ясно. Но

ведь последовательности - это "части" человеческого тела. Как часть тела каждого из

людей может быть собственностью кого-то одного? Может ли продукт, полученный с

использованием значительных общественных ресурсов, быть предметом частного

патентования и владения? Вопросы эти далеки от разрешения. Отсутствие патентных прав

у разработчиков лишает их возможности окупить расходы, снижает привлекательность их

деятельности для частных инвестиций в данную область. В то же время патентование

ограничивает доступность для всех членов общества тех благ, которые получены в

значительной степени за счет общественных ресурсов.

Необходимо также принимать в расчет и то, что некоторые специалисты называют

"социальной властью биологической информации". Поскольку распределение тех или

иных генетических свойств (в том числе и патологических генов) неравномерно среди

различных социальных и этнических групп, то возникает реальная угроза их

дискриминации как "аномальных" по результатам генетического тестирования. Уже

сейчас высказываются суждения, что бездомные и безработные являются "генетически

неполноценными" индивидами и что разрешение этой социальной проблемы может со

временем быть осуществлено методами генной инженерии. Если учесть, что каждый

человек обладает значительным числом генов, отклоняющихся от среднестатистических

"норм", то угроза "диктатуры нормальности" достаточно реальна. История показывает,

насколько легко подключается генетическая информация (обычно неаккуратно

интерпретируемая) к расистским стереотипам для оправдания дискриминации и

различного отношения к разным индивидуумам и социальным группам.

На уровне общефилософского понимания природы человека проект "Геном человека"

может так или иначе способствовать распространению редукционистского подхода.

Опасность заключена в том, что в результате человек начинает рассматриваться как

определенным образом организованный набор молекул. Древний миф о гомункулусе,

воссозданный гением Гете, получает новую жизнь.

Используя методы генной инженерии, экстракорпораль-ного оплодотворения,

суррогатного вынашивания, диагностики, которую можно осуществлять не только в

дородовый период, но и до зачатия, человек все больше и больше начинает как бы

"изготовлять" эмбрионы, зародыши и детей "по заказу" - то есть ориентируясь на

получение детей с определенными желательными для родителей (а, может быть, и для

властвующих элит) генетическими свойствами.

В последнее время активно разрабатываются методы клонирования - создания

генетических копий живых существ. Так естественный процесс порождения человека

человеком постепенно технологизируется, превращаясь в своеобразное лабораторное

производство.

Должны ли родители нести ответственность перед детьми, если последние не будут

удовлетворены родительским выбором желательных качеств? В зарубежной практике

зарегистрированы случаи, когда инвалиды, страдающие от тяжелых наследственных

заболеваний, подавали судебные иски против родителей, которые в свое время отказались

от аборта и тем самым обрекли их на мучения.

Если мир культуры определяется как совокупность того, что изготовлено человеком в

отличие от мира природы - того, что произошло в силу естественной необходимости, то

"пробирочные" дети с "улучшенным" по желанию "заказчиков" (родителей или

правителей) генотипом должны считаться, с точки зрения канонов современной

цивилизации, в большей степени людьми, чем те, кого произвели на свет естественным,"некультурным" путем. Еще в 1971 г. американский биолог Б. Гласе писал, что

современная биология может гарантировать качество всех новорожденных, так что ни

один из родителей не имеет права обременять общество рождением урода или умственно

отсталого ребенка.

Энтузиазм, с которым воспринимаются общественностью успехи в исследовании генома

человека, влечет за собой преувеличение роли генетической детерминации человеческих

качеств и прежде всего поведения человека. Преувеличение роли генов в конечном счете

означает снятие личной ответственности. Талантливость либо, напротив, ограниченные

способности, отклоняющееся (девиантное) поведение и т.д. - все это и многое другое

рассматривается как предопределенные наследственностью: "Ну, это генетика! Здесь ничего

не попишешь!"

Поэтому, как верно отмечают Дж. Аннас и Ш. Элиас: "Вторая опасность заключается в

тенденции полагать, что гены более могущественны, чем влияние среды, и поэтому наши

действия должны рассматриваться как "генетически детерминированные", а не как результат

свободной воли. Уже сейчас мы являемся свидетелями подобного рода мышления в связи со

случаями "47,XYY защиты". Есть предположение, что носители кариотипа 47,XYY

генетически предрасположены к совершению преступлений. Соответственно, некоторые

индивидуумы с лишней Y-хромосомой, обвиненные в совершении преступлений, утверждали,

что они не должны нести ответственность, поскольку их набор генов предрасполагает к

совершению преступных деяний. Обычно суды не принимают подобную аргументацию, а в

тех редких случаях, когда она учитывалась, обвиняемые приговаривались к принудительному

психиатрическому лечению".

Проблема генетической предопределенности поведения человека возрождает парадокс, с

которым наша мысль сталкивается на протяжении многих веков, когда человек пытается

понять самого себя. Как можно мыслить свободную волю человека, если все происходящее в

мире предопределено волей Бога? Какой смысл в современном мире имеют идеи свободы,

ответственности, морали, если все происходит в силу естественной необходимости? Ведь, с

одной стороны, в каждый момент времени состояние человеческого организма генетически

детерминировано и через определенные физиологические, биохимические и иные

биологические закономерности причинно связано с предшествующими состояниями. На этом

строится научное познание. Но, с другой стороны, наше общество построено как на

фундаментальном основании на представлении о том, что человек обладает свободной волей.

Что бы он ни сделал - все может быть рассмотрено как его поступок, то есть как то, за что он

несет ответственность: может быть вознагражден или осужден, одобрен или порицаем.

Согласно этой позиции, социальный мир как бы размечен оппозициями добра и зла, и

взаимодействие людей в обществе невозможно без моральной и правовой ориентации.

Возникновение новых возможностей манипуляции генетическим материалом с целью

улучшения наследственных качеств индивида и предупреждения распространения

генетических заболеваний способствует возрождению идей евгеники, имевших широкое

распространение среди биологов и политиков в конце XIX - первой половине XX века.

4. Евгеника

Термин "евгеника" предложен в 1883 г. Френсисом Гальтоном, кузеном Ч. Дарвина,

который известен также благодаря многим научным открытиям, например методу

идентификации личности путем сличения отпечатков пальцев. По Гальтону, евгеника

призвана разрабатывать методы социального контроля, которые "могут исправить или

улучшить расовые качества будущих поколений, как физические, так и интеллектуальные". В

первой половине XX века, когда евгеника была особенно влиятельным научным и

политическим движением, видные его представители выступали в роли консультантов при

правительствах многих стран по вопросам аборта, стерилизации, психиатрической помощи,

образования, эмиграции и т.д.

По мнению сторонников евгеники, общество за счет развития медицины, социальной

поддержки инвалидов и других "искусственных" мер улучшения качества жизни ослабило

действие естественного отбора, в результате чего возникла опасность расового вырождения.

"Субнормальные" индивиды, участвуя в размножении, "засоряют" так называемый "генофонд

нации" недоброкачественными генами. Евгенические методы направлены на то, чтобыостановить генетическое вырождение населения. Различают "негативную" и "позитивную"

евгенику. Негативная евгеника должна приостановить передачу по наследству

"субнормальных" генов. Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества

(например финансовые) для воспроизводства наиболее физически или интеллектуально

одаренных. Исторически излюбленным объектом негативной евгеники являлись алкоголики,

психиатрические больные, наркоманы, сифилитики, уголовники, "половые извращенцы" и т.д.

Первый закон о принудительной стерилизации был принят в США в штате Индиана в

1907 году. Он разрешал ее по генетическим основаниям. Подобные законы потом были

приняты еще почти в тридцати штатах. Всего до Второй, мировой войны в США было

зарегистрировано около 50 тыс. случаев принудительной стерилизации. Евгенические

соображения оказали существенное влияние на иммиграционную политику США после

Первой мировой войны, когда поток переселенцев из стран Восточной Европы буквально

хлынул в Америку. В результате к концу 20-х годов, в том числе и по рекомендации ев-

геников, иммиграция была сокращена на 95%.

До Второй мировой войны около 30 американских штатов по евгеническим основаниям

ввели законы, запрещающие межрасовые браки. Человек считался "негром", даже если у него

была всего 1/32 часть "негритянской крови". Это был куда более жесткий расовый критерий,

чем тот, который использовался в нацистской Германии, где для того, чтобы считаться

"евреем", необходимо было иметь не меньше 1/4 "еврейской крови".

В целом же идеи евгеники оказали очень существенное влияние на формирование

фашистской расовой теории. Нацистскими специалистами в области евгеники было введено

понятие "генетическое здоровье нации", разработана специализированная отрасль

превентивной медицины - "расовая гигиена". В 1933 г. в Германии был принят "Закон о

защите потомства от генетических заболеваний", применение которого привело к более чем

350 тыс. случаев насильственной стерилизации. Генетическое консультирование в нацистской

Германии было обязательным условием для получения разрешения на вступление в брак.

Опыт довоенной евгеники свидетельствует о том, в какой мере смесь генетического

знания и невежества могут служить в качестве инструмента репрессивной политики

государства, а также насколько легко ученые могут соучаствовать в репрессивной политике,

придавая ей вид респектабельной легитимности. Наука и научное знание оказались средством

для распространения и политической реализации самых темных предрассудков толпы.

В последние годы евгеника как форма государственной политики получила развитие в

Сингапуре. С 1982 года в этой стране действует особая программа, стимулирующая

плодовитость образованных женщин и ограничивающая ее среди необразованных.

Политика правительства Сингапура включает добровольные меры позитивной и

негативной евгеники. К мероприятиям позитивной евгеники относятся компьютерный подбор

пар, брак между которыми способен произвести наиболее одаренное потомство; круизы в

"лодках любви", которые для образованных одиноких государственных служащих (женщин)

оплачиваются из казны, разнообразные финансовые льготы, а также привилегии для их детей

при поступлении в элитарные школы и университеты. Меры негативной евгеники также носят

"добровольный" характер. Убеждающими, а, скорее, принуждающими аргументами служат

финансовые соображения. Правительство предоставляет безвозмездную ссуду женщине для

приобретения дешевой квартиры в построенном за счет государства доме при соблюдении

следующих условий: возраст до 30 лет, не более двух детей, невысокий уровень образования,

доход не выше 300 долл. в месяц и согласие на стерилизацию. Несмотря на достаточно

жесткие условия, эта мера пользуется большой популярностью среди женщин с низким

уровнем образования и дохода. Здесь, таким образом, нет добровольного выбора в точном

смысле слова, поскольку власти манипулируют выбором, который осуществляет женщина.

По мнению большинства отечественных генетиков, евгеническая политика, какими бы

методами она ни проводилась, вызывает серьезные возражения и с теоретической, и с

практической точек зрения. Многие значимые в евгеническом отношении признаки, такие как

интеллект, детерминируются, вероятно, сотнями генов. И все эти гены примерно одинаково

важны. Вести отбор по такому количеству генов - нереальная селекционная задача. Столь же

нереально пока пытаться изменить эти сотни генов методами генной инженерии.

Евгеника как составная часть генетики человека активно развивалась в нашей стране до

начала 30-х годов такими крупными учеными, как Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, Ю.А.

Филипченко. Однако в СССР евгеника никогда не была частью государственной политики.Более того, в конце 20-х годов она попала под пресс идеологического давления и вскоре

оказалась под запретом. Вместе с тем нелишне подчеркнуть, что медицинская генетика в

нашей стране фактически родилась из евгеники.

В настоящее время нельзя сказать, что евгеническая идеология совершенно чужда

российскому общественному мнению. Хотя термин "евгеника" практически не используется,

но ее идеи достаточно отчетливо звучат в суждениях идеологов и политиков, отдающих

приоритет интересам "генофонда" нации в сравнении с интересами отдельных индивидов. По

мнению юриста М.В. Ковалева, "вопросы, касающиеся безусловной защиты генофонда от

любых акций: научных, медицинских, промышленных, религиозных или коммерческих,

которые стали бы или могут поставить в опасность генофонд человечества, должны

регулироваться международным правом, нормами, принятыми на уровне самых авторитетных

международных организаций. При этом несомненным приоритетом должны пользоваться

интересы генофонда перед интересами и правами отдельных людей".

О том, что евгенические умонастроения имеют довольно широкое распространение в

современном российском обществе, свидетельствуют данные опроса, проведенного в 1995 г.

Российским национальным комитетом по биоэтике РАН (РНКБ РАН) и Всероссийским

центром изучения общественного мнения (ВЦИОМ). По данным этого опроса, 56%

респондентов по общероссийской выборке согласились с мнением, что населению России

угрожает опасность физического вырождения, и только 21% выразили несогласие с этим.

Около трети населения высказалось в пользу применения насильственной стерилизации

наркоманов, больных СПИДом, психиатрических больных. Примерно столько же высказалось

в пользу принудительного аборта плодов с диагностированными пороками развития и

генетическими отклонениями. Вместе с тем лишь незначительная часть опрошенных

согласилась с жесткими евгеническими мерами, такими как направленный отбор особо

одаренных родителей для выращивания "элиты нации".

Улучшение здоровья населения, в том числе и путем снижения концентрации генов,

детерминирующих развитие тяжелой патологии, можно считать морально оправданной целью

здравоохранения. Неприемлемы с моральной точки зрения насильственные средства для

реализации подобных целей, что имело место в практике американских и немецких евгеников

в первой половине XX века.

Следует также иметь в виду, что, конечно, не все евгеники были и являются

сторонниками насильственных мер. К примеру, один из ведущих британских евгеников

начала века X. Эллис настаивал на допустимости лишь добровольных евгенических

мероприятий: "Единственное принуждение, которое мы можем применять в евгенике, есть

принуждение, которое идет изнутри", то есть связанное с личными убеждениями" индивида.

Если еще раз обратиться к важнейшей этической проблеме - проблеме свободы воли, - то

можно, вообще говоря, различать два противоположных подхода к проблеме принуждения. С

точки зрения консервативных либералов, действие может рассматриваться как свободное, то

есть не содержащее признаков принуждения, в том случае, если отсутствуют правовые или

иные формальные (например административные) барьеры для его выбора и осуществления. В

рамках социалистической традиции считается, что принуждение отсутствует тогда, когда

человек практически имеет возможность согласиться или отказаться от осуществления

определенного действия.

С формальной точки зрения сингапурские женщины, соглашающиеся на ограничение

числа детей и стерилизацию, свободны. Ни закон, ни правительство их к этому не

принуждают. Их вынуждает и принуждает материальная нужда. Конечно, экономическое

принуждение не столь жестко, как административное или правовое насилие. Но оно

сохраняет, тем не менее, характер насилия и принуждения.

Поэтому даже если цели медицинской генетики смещаются от обеспечения интересов

населения к более полному учету интересов и ценностей отдельных пациентов и их семей,

общество должно ответственно использовать и контролировать социальные и экономические

силы принуждения, которые могут существенно влиять на свободный личный выбор

индивида.

Воспоминания, связанные со злоупотреблениями евгеникой в первой половине XX века,

определяют болезненность реакции, с которой в современном научном и медицинском

сообществе воспринимаются предложения, направленные на выработку государственной

политики в области улучшения генетических качеств человеческих популяций. Однаконевмешательство государства означает в современных условиях власть рынка.

При рассмотрении интересующего нас вопроса следует иметь в виду, что поводом для

генетического вмешательства может быть не только "исправление" неблагоприятного влияния

патологических генов, но и улучшение нормальных качеств. Если родители мечтают о карьере

баскетболиста для своего ребенка, то они захотят "заказать" ребенка с генами,

определяющими высокий рост. Если о карьере музыканта - то с генами, определяющими

абсолютный слух, и т.д. Массовый результат индивидуальных выборов может иметь

неоднозначный популяционный эффект, который следует прогнозировать, разрабатывая

моральные и правовые рамки деятельности медико-генетической службы в рыночных

условиях.

Применение в массовых масштабах технологии, приносящей благо отдельному человеку,

должно, на первый взгляд, увеличивать "общее благо". Однако на деле суммирование

индивидуальных благ на уровне общества в целом может приводить к негативным

последствиям. Пример выбора пола ребенка наиболее нагляден. В ряде стран азиатского

континента рождение мальчика воспринимается как благо, а рождение девочки - как

своеобразное "наказание" и бремя. Существуют медицинские технологии, способные с

достаточной надежносг тью детерминировать пол будущего ребенка. Пока применение этих

технологий единично, оно приносит благо. Но когда вследствие упрощения и удешевления

они начинают использоваться в массовом масштабе, то это оборачивается бедой для общества

вследствие диспропорции полов. Уже сейчас во многих странах вводятся ограничения на

право родителей выбирать по своему усмотрению пол ребенка, если последнее не связано с

уменьшением риска возникновения сцепленного с полом наследственного заболевания.

Серьезность риска негативных последствий при безответственном использовании

генетической информации предопределяет особую важность морального принципа "не

навреди". В генетике человека, как и в других отраслях науки, значительное место занимают

гипотезы и теоретические модели, еще не получившие достаточного эмпирического

подтверждения и теоретического обоснования.

В связи с этим следует иметь в виду, что, оказавшись в массовом сознании, научные

гипотезы выходят из-под контроля жестких механизмов "отбора", приобретают собственную

жизнь, мотивируя и направляя социальные действия, неоднозначные по своим последствиям.

Ученые должны осознавать ответственность за ущерб, который способна принести

выпущенная "на волю" недостаточно продуманная, или тем более ошибочная, гипотеза.

С точки зрения морального принципа "не навреди" научные гипотезы, влекущие

серьезные социальные последствия, должны подвергаться особенно жесткому отбору и

проверке. Весьма серьезное значение этот принцип приобретает также при обсуждении

проблем генной терапии.

5. Моральные проблемы генной терапии

Генная терапия представляет собой одно из новейших направлений развития медицины.

К настоящему времени она применялась в отношении уже сотен пациентов, причем в

некоторых случаях с достаточно обнадеживающим результатом. Метод основан на переносе

генетического материала с помощью вирусных или фаговых векторов (переносчиков) либо

непосредственно в кровь и ткани пациента, либо вначале в лабораторно изолированные клетки

больного, которые пересаживаются ему впоследствии.

Наиболее перспективным считается применение генной терапии для лечения моногенных

наследственных заболеваний, при которых предполагается, что введение в организм

генетического материала, содержащего нормально функционирующий ген, вызовет

решающий терапевтический эффект. Перспективна разработка методов генной терапии

злокачественных новообразований. Значительные надежды связываются с разработкой

эффективных методов генной терапии СПИДа. Более неоднозначны перспективы генной

терапии в отношении мультифакториальных нарушений, таких, к примеру, как сердечно-

сосудистые. Однако и здесь, при выявлении "узких" мест заболеваний, возможны варианты

генетической коррекции, сулящие по крайней мере возможность замедлить развитие

патологии.

Вместе с тем следует подчеркнуть, что в настоящее время ни один из существующих

методов генной терапии не может считаться достаточно отработанным и надежным.Успешные случаи, вызывавшие ажиотаж и энтузиазм общественности, чередовались с

трагическими неудачами, за которыми следовали настойчивые призывы прекратить эти

опасные эксперименты. Такая ситуация естественна, если учесть, что, например, на

клиническую отработку сейчас уже рутинных и широко практикующихся методов пересадки

костного мозга и внутренних органов ушло почти четверть века.

Поэтому можно с уверенностью предполагать, что в ближайшие десятилетия генная

терапия не покинет области экспериментов, и следовательно, в отношении к ней необходимо

применять соответствующий набор правовых и этических норм (см. гл. XIV). Поскольку

генная терапия связана с вторжением в наиболее интимные механизмы жизнедеятельности,

то оправдана политика тех государств, которые учреждают специальные национальные

этические комитеты, составленные из независимых экспертов и представителей

общественности, для экспертизы всех заявок на проведение экспериментов и клинических

испытаний в этой области.

В настоящее время продолжает сохраняться значительная неопределенность в отношении

учета возможных негативных последствий переноса генетического материала в организм

пациента, а также оценки эффективности генной терапии. Поэтому международно

признанным является, например, запрет на проведение испытаний методов генной терапии на

половых клетках человека. Этим предотвращается передача потенциально неблагоприятных

генетических изменений потомкам и их распространение в последующих поколениях.

Следует, однако, учесть, что половые клетки не изолированы в организме, так что в принципе

сохраняется вероятность воздействия на них векторов генетического материала и при

генотерапии соматических клеток.

Признанным считается выполнение следующих условий для разрешения проводить

клинические испытания в области генной терапии:

1) Необходимо доказать в экспериментах на животных, что нужный ген может

быть пренесен в соответствующие клетки-мишени, где он будет функционально

активен достаточно продолжительное время.

2) Нужна уверенность в том, что, будучи перенесен в новую для себя среду, этот

ген сохранит эффективность.

3) Нужна абсолютная гарантия того, что перенесенный ген не должен вызывать

неблагоприятных последствий в организме.

Несмотря на кажущуюся простоту, указанные условия не могут быть достаточно

конкретизированы, чтобы стать универсальным правилом. Для каждого случая применения

генной терапии придется определять, какие сроки сохранения эффективности гена будут

считаться достаточными, каков может быть потенциальный риск для пациента и как он будет

соотносится с предполагаемым положительным лечебным эффектом. Подобного рода

конкретный научный и моральный анализ может быть наиболее успешно осуществлен только

в рамках работы так называемых "этических комитетов". С одной стороны, участие в работе

таких комитетов независимых экспертов позволит объективно оценить научную

обоснованность и реалистичность предлагаемых для исследования методов. С другой, -

участие эти ко и, юристов и тех, кого называют "представителями общественности", должно

обеспечить преодоление того, что иногда называют "гражданской необразованностью" - столь

характерной для многих, даже весьма компетентных в своей области ученых.

В последнее десятилетие, учитывая важность совершенствования этического и правового

регулирования научных исследований в области генетики и практического применения

генетических знаний, многие международные и национальные организации ведут разработку

соответствующих моральных и юридических норм. В связи с этим следует упомянуть

документы Всемирной Организации Здравоохранения - "Программы генетики человека ВОЗ";

соответствующие разделы "Конвенции о правах человека и биомедицине", принятой в 1996 г.

Советом Европы, рекомендации Международной организации по геному человека,

Декларацию Всемирной Медицинской Организации от 1992 г., Декларацию о геноме

человека, принятую в 1997 г. ЮНЕСКО (19).

Общим для всех этих документов является представление о том. что медико-генетическая

помощь должна быть правом каждого человека, соответствующим образом гарантированным

государством. Подчеркивается необходимость обеспечения конфиденциальности

генетической информации, свободы личного выбора граждан, защиты лиц с ограниченной

дееспособностью. Вводятся запреты на использование генетической информации в качествеоснования для расовой, этнической, экономической, политической или иной дискриминации

граждан.