Врожденные нарушения жирового обмена.
Плазматический липидоз. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется накоплением в плазме крови нейтральных жиров (липемия). Липемия является характерным признаком некоторых типов гиперлипопротеинемии (I, IV, V).
Клиническая картина. Основным признаком при всех типах является липидемия. На коже часто появляются ксантомы. Печень и селезенка нередко увеличены.
Лечение. Диета с ограничением животных жиров и замена их растительными жирами, богатыми полиненасыщенными жирными кислотами.
ВНУТРИКЛЕТОЧНЫЕ ЛИПИДОЗЫ.
Болезнь Ниманна—Пика. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наиболее вероятный аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание сопровождается нарушением обмена сфингомиелина, который накапливается в мозге, печени, ретикупоэндотелиаль-ной системе.
Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем детстве и характеризуется злокачественным течением. Основными симптомами являются гепатоспленомегалия, гипотрофия, отставание в психическом развитии, затем появляются глухота и слепота.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.
Болезнь Гоше. Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Предполагают два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-ре-цессивный. Болезнь характеризуется накоплением глю-коцереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Существует две формы болезни: детская, имеющая в основном острое течение, и ювенильная, чаще протекающая как хроническая форма.
Клиническая картина. Основным симптомом заболевания является задержка физического и психического развития. Живот резко увеличен в размере, отмечаются выраженная гепатоспленомегалия, пятнистая коричневая или желтоватая окраска кожи, кровоизлияния. Острая форма нередко заканчивается дыхательной недостаточностью. При хроническом течении процесса возможны ремиссии.
Лечение, Эффективных методов лечения нет.
Амавротическая ранняя детская идиотия (болезнь Тея—Сакса). Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. В основе болезни лежит накопление липидов в центральной нервной системе, особенно ган-глиозидов. Развивается распад ганглиозных клеток в центральной нервной системе.
Клиническая картина. Развиваются прогрессирующее снижение зрения и деградация интеллекта. Могут быть различные неврологические симптомы. На глазном дне обнаруживается характерное вишнево-красное пятно. Возникает атрофия зрительного нерва. Болезнь заканчивается летально.
Лечение. Эффективных методов лечения нет.