Спинномозговые грыжи

Частота 1 случай на 200-430 новорожденных.

Спинномозговые грыжи связаны с дефектом развития остистых отростков spina bifida posterior или с дефектом развития тел позвонков spina bifida anterior. Выделяют шейную, грудную, поясничную и крестцовую локализации грыж.

Грыжи имеют в основном две формы - spina bifida cistica и spina bifida occulta. Spina bifida cistica имеют три формы:

1) менингоцеле - выпячивание лишь оболочки мозга;

2) менингоцистоцеле - выпячивание задней части спинного мозга и его оболочки;

3) миелоцеле - спинномозговая грыжа, при которой в грыжевом мешке содержатся частично покрытый оболочками измененный спинной мозг и цереброспинальная жидкость;

4) менингомиелоцеле - грыжа, при которой развитие спинного мозга задерживается на стадии желобка, и вместо спинного мозга здесь разрастается area medullo-vasculosa, остатки которой располагаются на вершине грыжевого выпячивания в виде темно-красных грануляций. От последних, в вентральном направлении через полость грыжи тянутся спинномозговые нервы. Размеры грыжи при рождении невелики. Однако уже в первые недели ее оболочка напрягается, и грыжа быстро увеличивается. Часто одновременно развивается гидроцефалия.

Клиническая картина. Основными симптомами грыж поясничной и пояснично-крестцовой локализации (82,5 %) с поражением спинного мозга являются вялые параличи нижних конечностей, полное выпадение на них чувствительности, ранняя деформация (особенно стоп), истинное недержание мочи и кала. При несращении дужек одного или нескольких позвонков, кожа над дефектом бывает избыточно пигментирована, обнаруживается гипертрихоз, неврологические нарушения чаще отсутствуют.

Лечение. В первую очередь необходимо устранить подтекание цереброспинальной жидкости и связанную с этим опасность менингита. Это достигается наложением специальной повязки с эмульсией, содержащей антибиотики или сульфаниламиды. Более радикальным методом лечения является оперативное вмешательство. После операции несколько уменьшаются трудности ухода за ребенком, однако вялые параличи, нарушения чувствительности, недержание мочи и кала остаются. В связи с этим некоторые нейрохирурги высказываются против проведения операции.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Аномалии числа хромосом

Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых хромосом)

-синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

-синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

-синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

-синдром Шерешевского-Тернера - отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др-);

-полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

-синдром Кляйнфельтера - полисомия по Х- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина - нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, т.е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин - 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом

-Транслокации - обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

-Делеции - потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо "кошачьего крика", является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

-Инверсии - повороты участка хромосомы на 180 градусов.

-Дупликации - удвоения участка хромосомы.

-Изохромосомия - хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.

-Возникновение кольцевых хромосом - соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% - на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ БЕЛКОВОГО И АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА.