Черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле)
Определение: Порок, характеризующийся грыжевым выпячиванием головного мозга и/или его оболочек через дефект костей черепа.
Популяционная частота порока 2-4 на 10000 новорожденных. Энцефалоцеле обнаруживается с одинаковой частотой у обоих полов - М1:Ж1.
Этиология и патогенез. Изолированные формы черепно-мозговых грыж относятся к порокам мультифакторной этиологии. В некоторых случаях они входят в состав синдромов МВПР, например, синдрома Меккеля, имеющих моногенную природу. Энцефалоцеле входит в группу дефектов нервной трубки. В основе порока лежит нарушение оссификации костей черепа.
Клиническая характеристика. Грыжевое выпячивание возникает в области дефектов костей черепа. Оно локализуется в местах соединения костей черепа, а именно, между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костями, в Области соединения теменных костей и затылочной кости, около внутреннего угла глаз. В зависимости от локализации дефекта выделяют:
- задние мозговые грыжи, расположенные в затылочной области вплоть до затылочного бугра. При этом сформированное отверстие часто сливается с большим затылочным отверстием. Они составляют 75% случаев черепно-мозговых грыж;
- передние мозговые грыжи располагаются в области орбит, носа, лба. Они составляют около 25% случаев, чаще встречаются среди лиц азиатского происхождения. В этой группе выделяется очень редкая форма - базальная или транссфеноидальная грыжа, локализующаяся между решетчатой и клиновидной костями черепа. При этой форме возможны нейроэндокринные расстройства, в том случае, если в процесс вовлекается турецкое седло.
Размеры дефектов черепа при черепно-мозговых грыжах колеблются от небольших отверстий, не изменяющих нормальной конфигурации и размера черепа, до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга.
В зависимости от размера дефекта и содержимого грыжи различают несколько форм черепно- мозговых грыж:
Менингоцеле - грыжевой мешок представлен кожей и мозговыми оболочками, а его содержимым является спинномозговая жидкость; как правило, эти грыжи маленького размера;
Энцефаломенингоцеле - в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга (кора мозга, мозжечок, ствол мозга и др. отделы), в зависимости от локализации костного дефекта;
Энцефалоцистоменингоцеле или энцефалогидроменингоцеле - грыжа содержит мозговые оболочки, вещество головного мозга и часть его расширенных желудочков. Как правило, такие грыжи бывают большого размера.
В зависимости от тяжести дефекта грыжи могут сопровождаться развитием гидроцефалии, атаксии, спастическими нарушениями, судорогами, задержкой развития, нарушением зрения при вовлечении затылочной доли мозга. Крупные грыжи сопровождаются тяжелыми неврологическими расстройствами и часто приводят к смерти.
Пренатальная диагностика. Повышение содержания АФП в крови матери и околоплодных водах. Выявление порока при УЗ исследовании плода возможно уже в конце первого триместра беременности.
Лечение - хирургическое. Сроки и исход оперативного вмешательства зависят от величины костного дефекта и от формы черепно-мозговой грыжи (наличия в грыжевом мешке мозговой ткани). В случае гидроцефалии производится шунтирование. В дальнейшем только 5% детей с энцефалоцеле развиваются нормально.
Профилактика. С превентивной целью всем женщинам рекомендуется применение фолиевой кислоты за 2-3 месяца до планируемой беременности и в течение первых 3-х месяцев беременности. По данным исследований применение фолиевой кислоты предупреждает развитие 70% дефектов нервной трубки. Доза ежедневного приема женщинами детородного возраста фолиевой кислоты составляет 0,4 мг.