- •Введение
- •Учебно-тематический план
- •Тема 1. Краткая история медицинской генетики
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Тема 3. Генетика пола
- •Тема 4. Взаимодействие генов
- •Тема 5. Изменчивость
- •4. По изменению фенотипа:
- •5. По исходу для организма:
- •Тема 6. Методы изучения наследственности человека
- •Контрольные вопросы и задания
- •Вопросы и задания
- •Вопросы и задания
- •Вопросы и задания
- •Тема 7. Наследственные болезни и их классификация
- •Тема 7.1 Хромосомные болезни
- •Тема 7.2 Генные болезни
- •Тема 7.3 Мультифакториальные болезни
- •Тема 8 виды профилактики
- •Приложение1
- •Приложение2
- •Приложение3 Характеристика наследственных заболеваний, выявляемых путем скрининга новорожденных
- •4. Р: мать - iaib, отец - ia iо
- •2. Отцовство исключается
- •3. Отец - Ааbb, мать - aaBb
- •1. Пара a
- •2. АаХнХh
- •4. Признак обусловлен доминантным х-сцепленным геном
- •1. 48,5% Резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 48,5% резус-отрицательных и здоровых, 1,5% резус-положительных и здоровых, 1,5% резус-отрицательных и больных.
- •4. 45% Больных со II группой крови, 45% здоровых с I группой крови, 5% здоровых со II группой крови и 5% больных с I группой крови.
- •1. Вероятность рождения детей полных негров и белых – 0%, мулатов – 100%
- •4. 1) Синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфельтера
1. 48,5% Резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 48,5% резус-отрицательных и здоровых, 1,5% резус-положительных и здоровых, 1,5% резус-отрицательных и больных.
2. 10% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 10% резус-отрицательных и здоровых, 40% резус-положительных и здоровых, 40% резус-отрицательных и больных.
3. 1% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 1% резус-отрицательных и здоровых, 44% резус-положительных и здоровых, 44% резус-отрицательных и больных.
4. 5% резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 5% резус-отрицательных и здоровых, 45% резус-положительных и здоровых, 45% резус-отрицательных и больных.
15. Доминантный ген, определяющий развитие у человека синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, находится в аутосоме и сцеплен с генным локусом групп крови системы АВ0 (расстояние между ними составляет около 10 сантиморганид). Составьте генотипическую схему наследования и определите вероятность (в %) рождения детей с разными фенотипами в семье, где жена имеет группу крови II(А) и страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а муж — здоров и имеет группу крови I (0). Известно, что у отца жены была группа крови I (0) и не наблюдалось указанного заболевания, а ее мать страдала этим заболеванием и имела группу крови IV (АВ).
Ответы:
1. 5% больных со II группой крови, 5% здоровых с I группой крови, 45% здоровых со II группой крови и 45% больных с I группой крови.
2. 40% больных со II группой крови, 40% здоровых с I группой крови, 10% здоровых со II группой крови и 10% больных с I группой крови.
3. 20% больных со II группой крови, 20% здоровых с I группой крови, 10% здоровых со II группой крови и 10% больных с I группой крови.
4. 45% Больных со II группой крови, 45% здоровых с I группой крови, 5% здоровых со II группой крови и 5% больных с I группой крови.
16. Если негритянка (А1А1А2А2) и белый мужчина (а a а2а2) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать появления детей — полных негров, мулатов и белых?
Ответы:
1. Вероятность рождения детей полных негров и белых – 0%, мулатов – 100%
2. вероятность рождения детей полных негров 50%, белых – 50%, мулатов – 0%
3. вероятность рождения детей полных негров 25%, белых – 25%, мулатов – 50%
4. вероятность рождения детей полных негров 0,5%, белых – 0,5%, мулатов – 99%
17. Можно ли ожидать от белых родителей детей более темных, чем они сами?
Ответы:
1. Да
2.Нет
18. При хроническом миелолейкозе в 21-й хромосоме человека возникает нехватка. Индивид, получивший данную хромосому, заболевает лейкозом. Определите вероятность рождения здоровых детей от этого индивида?
Ответы:
1. 80%
2. 20%
3. 50%
4. 10%
19. Определите, какие из указанных заболеваний у человека не связаны с нарушением расхождения в мейозе хромосом:1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 3) синдром «кошачьего крика»; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфелтера.
Ответы:
1. 1) синдром Дауна; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфельтера
2. 1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 5) синдром Клайнфельтера
3. 1) синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 4) синдром Патау; 3) синдром «кошачьего крика»;