- •Введение
- •Учебно-тематический план
- •Тема 1. Краткая история медицинской генетики
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Тема 3. Генетика пола
- •Тема 4. Взаимодействие генов
- •Тема 5. Изменчивость
- •4. По изменению фенотипа:
- •5. По исходу для организма:
- •Тема 6. Методы изучения наследственности человека
- •Контрольные вопросы и задания
- •Вопросы и задания
- •Вопросы и задания
- •Вопросы и задания
- •Тема 7. Наследственные болезни и их классификация
- •Тема 7.1 Хромосомные болезни
- •Тема 7.2 Генные болезни
- •Тема 7.3 Мультифакториальные болезни
- •Тема 8 виды профилактики
- •Приложение1
- •Приложение2
- •Приложение3 Характеристика наследственных заболеваний, выявляемых путем скрининга новорожденных
- •4. Р: мать - iaib, отец - ia iо
- •2. Отцовство исключается
- •3. Отец - Ааbb, мать - aaBb
- •1. Пара a
- •2. АаХнХh
- •4. Признак обусловлен доминантным х-сцепленным геном
- •1. 48,5% Резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 48,5% резус-отрицательных и здоровых, 1,5% резус-положительных и здоровых, 1,5% резус-отрицательных и больных.
- •4. 45% Больных со II группой крови, 45% здоровых с I группой крови, 5% здоровых со II группой крови и 5% больных с I группой крови.
- •1. Вероятность рождения детей полных негров и белых – 0%, мулатов – 100%
- •4. 1) Синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфельтера
Введение
Медицинская генетика представляет собой область знаний о наследственности и изменчивости человека, имеющих непосредственное отношение к проблемам и задачам медицины. Предметом ее изучения являются, в первую очередь, генетические основы патологических состояний человека. Причиной появления наследуемых заболеваний и аномалий развития индивидуумов служат изменения генов и хромосом, возникающие под воздействием мутагенных факторов (мутагенов) внешней среды.
Возрастающее значение медицинской генетики определяется прежде всего тем обстоятельством, что активное вмешательство человека в окружающую среду приводит к ее интенсивному загрязнению и повышению уровня мутационной изменчивости организмов.
Особенности современного этапа генетического изучения человека связаны с широким использованием молекулярно – генетических, биохимических, цитогенетических и других новейших методов исследования.
Это привело к значительному прогрессу в знаниях о наследственности и изменчивости человека.
Раздел «Медицинская генетика» является составной и основной частью общей генетики и генетики человека, которые изучаются в старшей, а более углубленно в профильной школе.
Предложенный курс является основой для школьной «генетики» и для подготовки детей в ВУЗы, поэтому он включен в план курсовой подготовки учителей биологии.
В курсе изложены основные положения медицинской генетики. Рассмотрены химические основы генетических явлений, молекулярные механизмы генетических процессов, наследственность и патология с подробным описанием генных, хромосомных и мультифакториальных болезней, объяснены причины их возникновения. Раскрыта роль медицинской генетики в профилактике врожденной и наследственной патологии, приведены конкретные указания по медико–генетическому консультированию.
Помимо теоретической части, после каждой темы имеется список контрольных вопросов и заданий, позволяющих анализировать усвоение полученной информации.
Учебно-тематический план
№ |
Темы |
Всего часов |
Из них |
|
теоретич. |
практич. |
|||
1 |
Краткий курс медицинской генетики |
1 |
1 |
|
2 |
Менделирующие признаки человека |
2 |
1 |
1 |
3 |
Генетика пола |
2 |
1 |
1 |
4 |
Взаимодействие генов |
2 |
1 |
1 |
5 |
Изменчивость |
1 |
1 |
|
6 |
Методы изучения наследственности человека |
1 |
1 |
|
7 |
Наследственные болезни и их классификация |
3 |
3 |
|
7.1 |
Хромосомные болезни |
1 |
1 |
|
7.2 |
Генные болезни |
1 |
1 |
|
7.3 |
Мультифакториальные болезни |
1 |
1 |
|
8 |
Достижения генетики в диагностике и профилактике заболеваний |
1 |
1 |
|
9 |
Итоговый контроль |
1 |
|
1 |
|
Всего |
14 |
10 |
4 |