
- •Введение
- •Учебно-тематический план
- •Тема 1. Краткая история медицинской генетики
- •Тема 2. Менделирующие признаки человека
- •Тема 3. Генетика пола
- •Тема 4. Взаимодействие генов
- •Тема 5. Изменчивость
- •4. По изменению фенотипа:
- •5. По исходу для организма:
- •Тема 6. Методы изучения наследственности человека
- •Контрольные вопросы и задания
- •Вопросы и задания
- •Вопросы и задания
- •Вопросы и задания
- •Тема 7. Наследственные болезни и их классификация
- •Тема 7.1 Хромосомные болезни
- •Тема 7.2 Генные болезни
- •Тема 7.3 Мультифакториальные болезни
- •Тема 8 виды профилактики
- •Приложение1
- •Приложение2
- •Приложение3 Характеристика наследственных заболеваний, выявляемых путем скрининга новорожденных
- •4. Р: мать - iaib, отец - ia iо
- •2. Отцовство исключается
- •3. Отец - Ааbb, мать - aaBb
- •1. Пара a
- •2. АаХнХh
- •4. Признак обусловлен доминантным х-сцепленным геном
- •1. 48,5% Резус-положительных и больных эллиптоцитозом, 48,5% резус-отрицательных и здоровых, 1,5% резус-положительных и здоровых, 1,5% резус-отрицательных и больных.
- •4. 45% Больных со II группой крови, 45% здоровых с I группой крови, 5% здоровых со II группой крови и 5% больных с I группой крови.
- •1. Вероятность рождения детей полных негров и белых – 0%, мулатов – 100%
- •4. 1) Синдром Дауна; 2) синдром Тернера; 4) синдром Патау; 5) синдром Клайнфельтера
4. Р: мать - iaib, отец - ia iо
F: III гр. - IBIо, II гр. - IAIA или IA IО
У женщины установлена первая группа крови системы АВ0, а у мужчины - четвертая группа крови. Можно ли исключить спорное отцовство, если у ребенка обнаружена первая группа крови?
Ответы:
1. отцовство не исключается
2. Отцовство исключается
5. Мужчина с полидактилией (лишние пальцы) женится на нормальной (пятипалой) женщине. Они имеют пятерых детей с полидактилией. Один из них женится на нормальной (пятипалой) женщине, и они имеют несколько детей. Какова вероятность рождения детей с полидактилией?
Ответы:
1. 100%
2. 50%
3. 25%
4. 0%
8. Если кареглазый мужчина-левша женится на голубоглазой женщине, лучше владеющей правой рукой, чем левой, и у них родится голубоглазый ребенок-левша, то что можно сказать о генотипе отца и матери?
Ответы:
1. отец - ААbb, мать - aaBВ
2. отец - Ааbb, мать - aaBВ
3. Отец - Ааbb, мать - aaBb
4. отец - ААВb, мать - АaBb
9. На одного резус-отрицательного ребенка, имеющего группу крови ММ, претендуют две родительские пары: а) мать резус-отрицательная с группой крови М и отец резус-положительный с группой крови М; б) мать резус-положительная с группой крови N и отец резус-положительный с группой крови М. Какой паре принадлежит ребенок?
Ответы:
1. Пара a
2. пара b
10. Каков генотип здоровой женщины, если ее отец был гемофиликом, а мать — альбиносом.
Ответы:
1. ААХНХh
2. АаХнХh
3. АаХНХН
4. ААХHХH
11. Недостаток фосфора в крови связывают с проявлением особой формы рахита, не поддающейся лечению витамином О. В потомстве от браков 14 мужчин с описанным заболеванием и здоровых женщин родились 21 дочь и 18 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания?
Ответы:
1. признак обусловлен рецессивным х- сцепленным геном
2. признак обусловлен доминантным Y- сцепленным геном
3. признак обусловлен рецессивным y- сцепленным геном
4. Признак обусловлен доминантным х-сцепленным геном
12. Один из близнецов страдает гемофилией, а второй (мужского пола) здоров, их отец также здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией? Являются ли эти близнецы однояйцовыми?
Ответы:
1. пол больного близнеца – мужской, близнецы разнояйцовые
2. пол больного близнеца – мужской, близнецы однояйцовые
3. пол больного близнеца –женский, близнецы разнояйцовые
4. пол больного близнеца – женский, близнецы однояйцовые
13.Частота кроссинговеров между локусами условных генов А и В, находящихся в одной паре аутосом, составляет 20 % (сантиморганид). В парах аллелей (Аа и Вb) взаимодействие осуществляется по типу полного доминирования. Определите вероятность различных фенотипов у потомков, которые могут быть получены в следующем скрещивании: АВ//аb × аb//аb.
Ответы:
1. 10% особей с двумя доминантными признаками, 10% особей с двумя рецессивными признаками, 40% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 40% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.
2. 20% особей с двумя доминантными признаками, 20% особей с двумя рецессивными признаками, 20% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 20% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.
3. 40% особей с двумя доминантными признаками, 40% особей с двумя рецессивными признаками, 10% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 10% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.
4. 10% особей с двумя доминантными признаками, 40% особей с двумя рецессивными признаками, 10% особей с доминантным признаком по аллелю А и рецессивным признаком по аллелю b, 40% особей с рецессивным признаком по аллелю а и доминантным признаком по аллелю В.
14. У человека локус доминантного гена R, контролирующего резус-антиген эритроцитов (признак Rh+), находится в аутосоме на расстоянии три сантиморганиды, от него находится локус доминантного (мутантного) гена (Е), обусловливающего эллипсоидную форму эритроцитов (эллиптоцитоз). Соответствующие рецессивные аллели (r и е) контролируют признаки резус-отрицательности и эритроцитов нормальной формы. На основе генотипических схем и хромосомных диаграмм, объясняющих наследование указанных признаков в семье, где жена является дигетерозиготной (генотип RЕ // rе), а муж — резус-отрицательным и имеет эритроциты нормальной формы, определите вероятность (в %) различных генотипов и фенотипов у детей, которые могут появиться в этой семье.
Ответы: