42. Генные мутации, их причины и значение.

Генные мутации служат причиной, прежде всего болезней обмена веществ (БОВ – энзимопатия) и других болезней. Среди них серповидноклеточная анемия.

Различают более 800 БОВ

Серповидноклеточная анемия.

Это заболевание возникает у человека в следствие замены 1 нуклеотида на другой на другой в гене, содержащем информацию о гемоглобине.

В результате замены нуклеотида в состав гемоглобина входит не глутоминовая кислота, а валин, из-за чего гемоглобин становится аномальным. Эритроциты с таким гемоглобином деформируются – из округлых становятся серповидными, а затем разрушаются.

Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении кол-ва кислорода переносимого кровью.

43. Генетика человека. Методы изучения наследственности человека, наследованные заболевания.

1) Генеалогический метод – метод изучения родословной человека

Он заключается в изучении наследования какого-либо признака в ряду поколений у возможно большего числа родственников. Этим методом было выявлено:

Какие признаки у человека доминантные , а какие рецессивными

Наследуются не только признаки связанные с внешностью, но и черты характера, различные способности и т.д

Наследование многих заболеваний, 1 из которых являются доминантными, а другие рецессивными.

Например: сахарный диабет, глухонемость, шизофрения – рецессивные. А болезни глаз как: близорукость, астигматизм, глаукома – доминантными

По наследству передаются не только сами болезни, но и предрасположенность к ним, в том числе и к инфекционным болезням. Например: туберкулезу, полиомиелиту

Наследуется разная степень чувствительности организма к пищевым продуктам, лекарственным препаратам т.е. аллергия.

2) Близнецовый метод

Он состоит в изучении наследования признаков у однояйцевых близнецов.

У человека близнецы бывают 2-х категорий: в одних случаях оплодотворяется не 1 яйцеклетка, а 2-3 и т.д. При этом рождаются дети 1 или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры в семье.

Но иногда, 1 яйцеклетка дает начало 2, 3, 4 и даже 5 эмбрионам, при этом получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к 1 полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом, т.к. имеют одинаковый генотип, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды. Таким образом, изучение однояйцевых близнецов в точение всей их жизни, в особенности, если они живут в разных условиях дает много ценных сведений о роли среды в развитие психических и физиологических свойствах человека

3) Биохимический метод

Этот метод заимствован из биохимии и широко используется при изучении обмена веществ. Изменение генотипа приводит к нарушению сложной цепи биохимических реакций.

Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет) и обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия)

Хорошо изучен обмен аминокислот фенилаланина и тирозина. Сейчас хорошо изучены три наследственные аномалии, связанные с нарушением обмена этих аминокислот:

Альбинизм. У альбиносов отсутствует именно фермент тирозиназа (белок– медь)

Фенилкетонурия. Эта болезнь вызывается блокированием синтеза тирозина из фенилаланина, что приводит к тяжёлому заболеванию умственной отсталости у детей. Удаляя из рациона ребёнка фенилаланин, можно значительно облегчить течение .той болезни.

Сахарный диабет. Эта болезнь в большинстве случаев наследственна. Она вызвана неспособностью клеток поджелудочной железы вырабатывать инсулин

4) Цитогенетический метод – метод, заключается в изучении хромосомного набора человека. Он дал много ценного материала для понимания причин наследственных заболеваний человека.

С генетической точки зрения, наследственные заболевания представляют собой мутации, 1 из которых являются хромосомными, а другие геномными.

До недавнего времени изучение хромосом человека представляло большие трудности, т.к. их много и они не велики. За последние годы разработаны новые методы, которые позволяют легко и просто изучить хромосомный набор любого человека, не принося ему никакого вреда. Сущность его сводится к тому, что лейкоциты крови перемещают в особую питательную среду при температуре 37 С, где они начинают делиться метотическим путем. Из них изготовляют препараты, на которых видно число и строение хромосом (метафаза митоза).