III. По изменению фенотипа:

Аморфные – мутация произошла и признак исчез.

Например:

анофтальмия – отсутствие глазных яблок.

Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Безволосость – отсутствие волос

Гипоморфные – мутация произошла, и выраженность признака уменьшилась.

Например:

Микрофтольмия – аномально уменьшенный размер глаз.

Микроцефалия – аномально уменьшенные размеры головного мозга.

Карликовость.

Гиперморфные мутации – мутация произошла, выраженность признака увеличилась. Например:

Полидактилия – лишние пальцы (от 6 до 9).

Гипертрихоз – избыточный рост волос.

Гигантизм.

IV. По исходу для организма:

Летальные или смертельные – смерть наступает на ранних этапах индивидуального развития – в эмбриональный период.

Полулетальные – снижается жизнеспособность организма, уменьшается продолжительность его жизни.

Например: при синдроме Дауна и гемофилия у девочек.

Нейтральные – мутации не влияют на жизнеспособность и продолжительность жизни. Например: изменение цвета радужной оболочки глаз.

Положительные – растения полиплоиды.

V. По изменению генетического материала:

Генные мутации – изменение в пределах 1 гена: вставка или выпадение нуклеотида, замена 1 нуклеотида на другой и т.д.

Генные мутации служат причиной, прежде всего болезней обмена веществ (БОВ – энзимопатия) и других болезней. Среди них серповидноклеточная анемия.

Различают более 800 БОВ

Серповидноклеточная анемия.

Это заболевание возникает у человека вследствие замены 1 нуклеотида на другой на другой в гене, содержащем информацию о гемоглобине.

В результате замены нуклеотида в состав гемоглобина входит не глутоминовая кислота, а валин, из-за чего гемоглобин становится аномальным. Эритроциты с таким гемоглобином деформируются – из округлых становятся серповидными, а затем разрушаются.

Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении кол-ва кислорода переносимого кровью.

40. Наследственность, её материальные основы. Гибридологический метод изучения наследственности. Моно- и дигибридное скрещивание.

41. Геномные мутации, их причины и значение.

Геномные мутации – мутации, в ходе которой изменяется число хромосом, а структура хромосом не меняется.

Полиплоидия – краткое гаплоидному увеличение числа хромосом.

n - гаплоидный набор

2n - диплоидный набор – норма, и для зиготы

3n - триплоидный

4n – тетраплоидный

Полиплоидия представляет собой летальную мутацию, если в зиготе число хромосом окажется равным не 2n а 3n или 4n, то такая зигота погибнет на ранних стадиях развития.

Диплоидные гаметы образуются из-за нарушения мейоза, когда гомологичные хромосомы в анафазе I не расходятся к противоположным полюсам клетки.

Гетероплоидия – не кратное увеличение/уменьшение числа хромосом

Гетероплоидия по первым 3-м крупным парам хромосом у человека является летальной мутацией.

Если произойдет уменьшение/увеличение числа хромосом в других парах (не в первых трех, а например в 13, 18, 21,23), то ребенок родится, но обязательно с каким-то синдромом.

Утрата или добавление отдельных хромосом происходит при нарушении нормального хода мейоза, когда вместо нормального распределения гомологичные хромосомы какой-то пары оказываются в 1 клетке.

Это явление носит название нерасхождение.

Явление нерасхождения.

Когда гамета с недостающей/лишней хромосомой сольется с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом. Зигота, в которой число хромосом меньше диплоидного часто не развивается, а зиготы с лишними хромосомами способны к развитию, но из таких зигот появляются особи с ярко выраженными аномалиями.

Например: ребенок с синдромом Дауна развивается из зиготы с 47 хромосомами, где трисомия по 21 паре хромосом.