Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы - наследственные заболевания, обуслов­ленные нарушением обмена веществ, входящих в состав соедини­тельной ткани. Совершенствование биохимических методов ис­следования позволило уточнить характер биохимических измене­ний, вызывающих мукополисахаридозы. На основании этого раз­личают по клиническому течению и биохимическим изменениям девять вариантов заболеваний этой группы.

Большинство генов, мутации которых лежат в основе мукопо-лисахаридозов, локализованы в аутосомах.

При патоморфологическом исследовании обнаруживаются из­менения различных органов и систем. Нарушается структура ко­стной и хрящевой ткани, сосудов, внутренних органов, сетчатки, нервной системы. В нейронах обнаруживается накопление мукополисахаридов, в результате чего нейроны погибают. Твердая мозговая оболочка утолщена, желудочки мозга расширены, кора головного мозга истончена. При всех формах мукополисахаридозов внешний вид больных относительно сходен. Второе название болезней этой группы (гаргоилизм) отражает особенности внешности больных, которые напоминают уродцев (гаргоилы), изображенных на соборе Парижской богоматери. У больных с рождения отмечаются грубые, гротескные черты и: нависающий лоб, запавшее переносье, широкое расстояние между глазами, большой язык, неправильный рост зубов. Голова обычно увеличена, рост небольшой, руки и ноги короткие. Груд-

клетка деформирована, позвоночник искривлен, пальцы толстые и короткие. Часто наблюдаются пупочные и паховые грыжи, живот увеличен в размерах. Отмечается также увеличение печени, селезенки, расширение границ сердца. У больных прогрессирует сердечная и печеночная недостаточность, ведущая к развитию асцита (скоплению жидкости в брюшной полости). Постепенно снижаются слух и зрение. При одних вариантах болезни интеллект

может быть сохранен, при других - снижен. На ЭКГ выявляются признаки диффузного поражения сердечной мышцы. На глазном дне обнаруживается отек соска зрительного нерва с признаками его атрофии; при офтальмоскопии

определяется помутнение роговицы. Рентгенологическая картина характеризуется деформацией костей черепа, их уплотнением, нарушением строения длинных трубчатых костей, изменениями

в позвонках.

Диагностика той или иной формы мукополисахаридоза основывается на данных биохимического исследования. Для лечения применяют гормоны коры надпочечников, щитовидной железы, витамина А в больших дозах, сердечные и другие симтоматические средства. Предпринимаются попытки лечения путем введения недостающих ферментов.

Гетерозиготных носителей патологического гена выявляют по снижению активности специфического фермента. В профилактике мукополисахаридозов большое значение имеет медико-генетическое консультирование.

. ■ ■• '