§17 «Проблема недорепликации концов линейных молекул днк»

90. Строение генома эукариот (152)

Ген – это участок ДНК, несущий информацию о строении одного полипептида или одной РНК.

Геном – это совокупность генов одинарного набора хромосом. В состав генома человека входит примерно 40 тысяч генов. Примерно 10 тысяч из них являются генами «домашнего хозяйства», т.е. работают во всех клетках. Остальные 30 тысяч «генов роскоши» работают только в определенных тканях и органах.

Генотип – это совокупность всех генов организма (в диплоидных клетках состоит из двух геномов – отцовского и материнского).

У эукариот около 5% ДНК составляют экзоны (участки гена, кодирующие белок), 25% – интроны (участки гена, которые транскрибируются, но затем удаляются при сплайсинге), а остальные 70% составляют спейсеры – нетранскрибируемые участки ДНК между генами. К ним относятся участки:

1. принимающие участие в компактизации ДНК

2. принимающие участие в укладке хроматина в интерфазном ядре, в том числе прикрепляющие ДНК к ядерной оболочке изнутри

3. центромеры – участки, к которым прикрепляются нити веретена деления

4. теломеры – концевые участки хромосом, выполняющие роль буфера против концевой недорепликации

5. промоторы, операторы, энхансеры и терминаторы

§18 «Геномы»

91. Химический состав и строение наследственного материала клетки (НМК) 149

НМК состоит наполовину из ДНК и наполовину из белков. Большинство белков НМК относится к гистонам (щелочным белкам). Белки НМК участвуют в упаковке ДНК, а так же регулируют и осуществляют транскрипцию, репликацию и репарацию.

В состав генома человека входит около 3 миллиардов нуклеотидов, таким образом, в каждом клеточном ядре содержится ДНК длиной около метра. Чтобы поместиться в ядре, нить ДНК упаковывается.

Уровни компактизации ДНК:

1. Нуклеосомный

Двойная цепочка ДНК наматывается на множество одинаковых белковых комплексов – кóров. Каждый кор состоит из 8 молекул белков-гистонов. Кор с намотанной на него (1,67 оборота) ДНК называется нуклеосома, участок свободной ДНК между нуклеосомами называется линкер.

2. Нуклеомерный

Это фибрилла, состоящая из нуклеомеров (сближенных нуклеосом) и одиночных нуклеосом.

3. Хромомерный

Нуклеомерная фибрилла формирует петли; каждая петля, возможно, содержит один ген. В таком виде наследственный материал находится в интерфазном ядре (состояние хроматина).

4. Хромонемный

Петли укладываются в стопки (хромонемы).

5. Хромосомный

Хромонемы сближаются, получаются плотные образования, хорошо видимые в световой микроскоп – хромосомы.

§18 «Хромосомы»

92. Строение хромосомы (144)

Хромосома – это наиболее компактная форма НМК (по сравнению с нитью ДНК укорочение составляет примерно 1600 раз). У большинства эукариот ДНК скручивается до такой степени только на время деления.

Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Хроматида – это нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы.

Участки хромосомы:

1. центромера (первичная перетяжка)

   • это место соединения двух хроматид;

   • к центромере присоединяются нити веретена деления

По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на

• равноплечие (метацентрические)

• неравноплечие (субметацентрические)

• палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.

2. вторичная перетяжка – ядрышковый организатор, содержит гены рРНК, имеется у одной – двух хромосом в геноме.

3. теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью ТТАГГГ. Теломеры не содержат генов, они

   • защищают концы хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК

   • обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной оболочке

   • защищают гены от концевой недорепликации.