§ 37 С начала до генных мутаций, «закон гомологических рядов»

144. Виды мутаций (156)

Генные – изменение строения одного гена. Это изменение последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

• Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.

• Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна.

Цитоплазматические – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Соматические – мутации в соматических клетках (могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при бесполом размножении – вегетативном у растений, почковании и фрагментации у кишечнополостных.

§ 39 Весь, 38 весь, 37 «генные мутации», «генеративные и соматические мутации»

145. Экспрессивность и пенетрантность (145)

Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность). Причины:

• модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)

• комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).

Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.

§ 44

146. Выработка и торможение условных рефлексов (143)

При выработке условного рефлекса условный (безразличный) раздражитель должен подаваться за несколько секунд до безусловного (вызывающего безусловный рефлекс). Например: зажигается лампа, через 10 секунд собаке даётся мясо. После нескольких повторений в коре больших полушарий переднего мозга возникает временная связь, через которую возбуждение передается из зрительного центра коры (лампочка) в пищевой центр коры (слоюноотделение). Возникает условный рефлекс: в ответ на включение лампы выделяется слюна.

Торможение условных рефлексов может быть безусловным и условным.

Безусловное: во время действия условного раздражителя возникает мощный безусловный. Например, во время включения лампы звенит звонок. Слюна не выделяется, т.к. работает безусловный ориентировочный рефлекс.

Условное торможение бывает двух видов:

• Неподкрепление: лампа зажигается, но мяса собаке не дают. Через несколько повторений слюноотделение на включенную лампу прекращается (происходит угасание условного рефлекса)

• Дифференцировка: если после 5-секундного включения лампы давать мясо, а после 10-секундного не давать, то рефлекс дифференцируется и слюна будет выделяться только после 5-секундного включения.

147. Дифференцированное состояние клеток (156)

Отключение генов роскоши в соматических клетках происходит путем метилирования цитозина. Ферменты транскрипции не могут работать на метилированных участках, поэтому синтез соответствующих белков не происходит. Такой способ отключения генов никак не влияет на наследственную информацию, потому что метилирование не нарушает комплементарность метил-цитозина с гуанином. Ферменты репликации позволяют сохранять выключенное состояние гена в ряду клеточных делений.

В любой соматической клетке большая часть генов отключена, поэтому вырастить из соматической клетки новый организм невозможно. Даже в стволовых клетках человека многие гены отключены, так что, например, из клетки ККМ можно получить любую клетку крови, но нельзя получить клетку другой ткани.

При образовании половых клеток происходит обратный процесс – деметилирование, поэтому развитие нового организма начинается «с нуля». Этим свойством половых клеток пользуются при клонировании, когда соматическую клетку, из которой хотят вырастить новый организм, сливают с яйцеклеткой, лишенной ядра. Гены ядра соматической клетки деметилируются и такая искусственная «зигота» может развиться в новый организм. (Теломеры в хромосомах соматической клетки укороченные, поэтому клон будет жить меньше).