Лабораторные данные при гемофилии.

Общий анализ крови: специфических изменений нет. Вследствие кровотечений появляются признаки гипохромной анемии.

Биохимический анализ крови: специфических изменений нет. При гемартрозе возможно повышение гаптоглобина, серомукоида, сиаловых кислот (биохимические неспецифические маркеры синдрома воспаления), α₂-γ-глобулинов. При почечной недостаточности - увеличение креатинина и мочевины.

Исследование гемостаза:

• увеличение активированного частичного тромбопластинового времени (в норме 30-40 секунд);

• увеличение времени свертывания крови (в норме по методу Ли-Уайта 5-10 минут),

• снижение активности фактора VIII (при гемофилии А);

• снижение активности фактора IХ (при гемофилии В);

• снижение активности фактора ХI (при гемофилии С);

• увеличение времени рекальцификации плазмы (в норме 60-120 секунд).

Иммунологический анализ крови: специфических изменений нет. При вторичном ревматоидном синдроме определяются циркулирующие иммунные комплексы и ревматоидный фактор.

Инструментальные исследовательский приемы при гемофилии.

Рентгенография костей позволяет определять наличие и характер патологических изменений в суставах.

УЗИ разрешает диагностировать наличие забрюшинных гематом.

Осложнение гемофилии.

Для гемофилии характерные следующие осложнения:

• Вторичный ревматоидный синдром;

• Оссификация гематом;

• Осложнение со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывих, контрактуры);

• Компрессия гематомами и стенозирование внутренних органов;

• Инфицирование и нагноение гематом;

• Развитие ингибиторных форм гемофилии;

• Амилоидоз почек с развитием хронической почечной недостаточности.

• Тромбоцитопения и лейкопения;

• Аутоиммунная гемолитическая анемия;

• Инфицирование вирусами гепатита B, C, D, G и вирусом приобретенного иммунодефицита человека вследствие трансфузионной терапии.

Дифференциальная диагностика гемофилий.

Дифференциальная диагностика проводится с другими коагулопатиями:

1. Болезнь фон Вилебранда;

2. Афибриногенемия;

3. Дисфибриногенемия;

4. Дефицит факторов свертывания (V, VII, Х, ХI, ХII, ХIII), а также их комбинаций.

Учитывая значительную схожесть в клинических проявлениях коагулопатий, основу дифференциальной диагностики составляют заместительно-перекрестные пробы. В основе проб лежит коррекция дефекта коагуляции после добавления к плазме, которая исследуется, корригирующих факторов (сывороток доноров, которые содержат определенный набор факторов свертывания).

Лечение гемофилий.

1. Заместительная гемостатическая терапия.

   • Показаниями для проведения заместительной терапии являются кровотечения, острый гемартроз, гематомы, болевой синдром при кровоизлияниях в разные ткани, прикрытие хирургических вмешательств. Применяются:

   • Свежезамороженная плазма 50 мл/кг в/в струйно в сутки (за 3 раза). Применяется препарат для лечения любой гемофилии (А, В, С).

   • Криопреципитат 20 ОТ/кг в/в струйно в сутки (за 2 раза). Одна доза содержит 100 ЕД активности фактора. Растворяется в 25 мл изотонического раствора натрия хлорида. Применяется препарат для лечения гемофилии А.

Расчет дозы криопреципітата осуществляется по формуле: доза криопреципитата в единицах (ЕД) = (масса тела в кг × нуженый уровень фактора VIII в %) / 1,3.

Для ликвидации большинства кровотечений нужен уровень фактора VIII в плазме 20% и больше, для ликвидации тяжелых кровотечений нужен уровень 40%, для помощи при массивных кровотечениях - 80%.

• Концентрат фактора VIII «Гемофил» 20 ЕД/кг в/в струйно в сутки (за 2 раза). Применяется препарат при лечении гемофилии А.

• Концентрат фактора IХ 50 ЕД/кг в/в струйно 1 раз в сутки. Применяется препарат при лечении гемофилии В.

• Концентрат протромбинового комплекса 75 ЕД/кг в/в в сутки (за 2 раза). Применяется препарат для лечения гемофилии В.

Лечение десмопрессином.

• Синтетический аналог вазопрессина - десмопрессин повышает высвобождение фактора VIII из эндотелия.

• Десмопрессин интраназально (1 доза назального спрея содержит 10 мкг препарата) 30 мкг в сутки (за 3 раза) или 0,3 мкг/кг в/в капельно в 50 мл изотонического раствора натрия хлорида.

Неспецифичная гемостатическая терапия и локальная гемостатическая терапия.

• Аминокапроновая кислота 5% 100-200 мл в/в капельно (не назначается больным с гематурией).

• Гемостатическая губка с тромбином местно.