Феохромоцитома

Определение. Феохромоцитома – это редкая, обычно доброкачественная опухоль, развивающаяся из хромаффинных клеток симпатической нервной системы. По отношению к феохромоцитоме применяется правило 10 %: 10 % расположены вне надпочечников,

10 % Злокачественны, 10 % у детей и 10 % билатеральные или множественные (больше справа).

Эпидемиология. Феохромоцитому обнаруживают примерно у 0,1 % пациентов с гипертензией. Семейная феохромоцитома бывает в 5 % случаев и передается либо аутосомно-доминантно отдельно, либо в составе МЭН тип II, МЭН тип III, нейрофиброматоза фон Реклингхаузена или ретинального мозжечкового гемангиобластоматоза фон Гиппеля-Линдау.

Физиопатология. У взрослых 80 % феохромоцитом носят одиночный унилатеральный характер, 10 % билатеральны и 10 % расположены за пределами надпочечников. У детей четверть опухолей билатеральные и четверть экстраадренальные. Одиночные опухоли чаще встречаются справа. Если опухоль располагается вне надпочечника, то обычно интраабдоминально, возле верхнего или нижнего мезентериального нервного узла.

Секреция катехоламинов. Гиперпродукция катехоламинов чаще встречается при семейных синдромах и не вызывает гипертензии. Повышенная секреция адреналина приводит к тахикардии, потливости, покраснению лица и гипертензии. Норадреналин выделяют все экстраадренальные опухоли.

Клинические проявления. Феохромоцитома проявляется пароксизмами или кризами. Это типичный признак более чем у 50 % больных. Приступ начинается внезапно, длится от нескольких минут до нескольких часов. Характерны головная боль, профузный пот, сердцебиение и страх смерти. Боль в груди или животе может сопровождаться тошнотой или рвотой. Во время криза возрастает АД и частота пульса. У 40 % АД повышено только во время приступа, у остальных постоянно.

К другим находкам относятся ортостатическая гипотензия и снижение толерантности к глюкозе.

Диагностика. Диагноз подтверждают путем выявления повышенного количества катехоламинов или их метаболитов в 24-х часовой порции мочи. В моче определяют свободные катехоламины, метанефрины и ванилилминдальную кислоту, в плазме – катехоламины.

Дифференциальный диагноз. Следует дифференцировать феохромоцитому с эссенциальной гипертонией, паническими атаками, симуляцией, внутричерепными процессами и автономной эпилепсией.

Лечение. Самым важным при лечении феохромоцитомы является контроль АД с помощью альфа-адренергических блокаторов (фентоламин, феноксибензамин). Нельзя применять другие антигипертензивные препараты, пока не будет достигнут контроль АД с помощью этих препаратов.

Излечение достигается хирургическим вмешательством, выполняемым после стабилизации АД.

Тестикулярные заболевания, гипогонадизм

Определение. При гипогонадизме наблюдается снижение функции яичек или яичников, что выражается в исчезновении или ослаблении вторичных половых признаков и бесплодии.

Этиология.

• Первичный гипогонадизм (гипергонадотропный, высокие ЛГ и ФСГ) вызывается синдромом Клайнфельтера (маленькие яички, евнухоидное телосложение, добавочная Х хромосома), анорхией, хирургической или случайной кастрацией или радиотерапией, инфекциями (свинка, туберкулез, проказа) или химиотерапевтическими агентами.

• Вторичный гипогонадизм (гипогонадотропный, низкие ЛГ и ФСГ) вызывается вторичным или идиопатическим гипопитуитаризмом, поражением гипоталамуса и синдромом Кальмана (гипогонадный гипогонадизм в сочетании с ослаблением обоняния).

Клинические проявления включают препубертатный гипогонадизм, который чаще всего вызывает специфическая гонадотропная недостаточность гипофиза. Наружные гениталии недоразвиты, голос высокий, отсутствует рост волос на лице, отмечается снижение потенции и либидо. Взрослые больные выглядят моложаво, имеют ожирение, диспропорционально длинные конечности, низкий уровень роста волос на затылке и маленький кадык. Иногда наблюдают гинекомастию. Кожа нежная, с морщинками, свободна от акне. Яички в мошонке могут отсутствовать. Костный возраст отстает от биологического. 17-кетостероиды в моче низкие или в норме, тестостерон плазмы низкий. Если заболевание носит гипоталамо-гипофизарный характер, то ЛГ и ФСГ снижены, а при первичном поражении яичек повышены. Для лечения назначают тестостерон.

Постпубертатный гипогонадизм может быть вызван любым повреждением гипофиза или тестикул вследствие травмы, облучения, инфекции или лекарственных средств. Либидо и потенция утрачиваются. Замедляется рост волос. Вазомоторные симптомы включают приливы, головокружение и ознобы. Кожа лица истончается и покрывается мелкими морщинками. Уровни тестостерона в моче и плазме низкие. При поражении гипофиза ЛГ и ФСГ низкие, при поражении яичек высокие. Пролактин плазмы повышается в случае поражение гипоталамо-гипофизарной системы. Для лечения назначают тестостерон.

Синдром Клайнфельтера – наиболее частое первичное нарушение развития, приводящее к гипогонадизму. Синдром поражает 1 из каждых 400 – 500 мужчин. Его причиной служит наличие одной или более лишних Х хромосом. У 80 % пациентов наблюдается 47 XXY кариотип. Выявляют гинекомастию наряду с повышенными уровнями ЛГ и ФСГ. Присутствуют бесплодие и снижение либидо. Яички маленькие и твердые. Может быть умственная отсталость. 17-кетостероиды в моче понижены или в норме, тестостерон плазмы низкий или нормальный, ЛГ и ФСГ повышены, эстрадиол плазмы повышен. Для лечения назначают тестостерон.

Ревматология 3

Обследование пациента с артритом и ревматологическим заболеванием

Всегда ищите ответ на следующие вопросы:

Каков характер поражения суставов?

Различают четыре основных типа:

При ревматоидном артрите (РА) и системной красной волчанке (СКВ) наблюдают полиартикулярный симметричный; моноартикулярный развивается при остеоартрите (ОА), подагре и септическом артрите, олигоартикулярное ассиметричное поражение характерно для спондилоартропатий, например анкилозирующего спондилита; мигрирующая артропатия отмечается в случае ревматической лихорадки, гонококкового артрита и болезни Лайма.

Заболевание острое или хроническое?

Остеартрит развивается в течение месяцев и лет, так что пациент будет жаловаться на боль в суставе, беспокоящую в течение длительного времени.

Септический артрит и микрокристаллические артриты (подагра и псевдоподагра) – это острые процессы, и пациент приходит на прием после одного-двух дней боли в суставе.

Имеются ли системные проявления?

При СКВ вовлекаются легкие (плевральный выпот), почки (протеинурия и почечная недостаточность), ЦНС (васкулиты, инсульты, изменения личности), кожа (сыпь на лице и фотосенсибилизация) и система крови (аутоиммунная анемия, тромбоцитопения).

При синдроме Шегрена имеются кератоконъюнктивит (сухие глаза и полость рта) и увеличение слюнных желез.

При системной склеродермии будет поражение коже и феномен Рейно.

Гранулематоз Вегенера проявляется поражением верхних дыхательных путей (синусит и ринит), нижних дыхательных путей (гранулемы в легких и кровохарканье) и почек (некротизирующий гломерулонефрит).

С другой стороны, при остеоартрите системные синдромы отсутствуют.

Есть ли признаки воспаления?

Системные процессы, такие как ревматоидный артрит, приводят к воспалению суставов, чего не наблюдается при остеоартрите или остеопорозе.

Чем сопровождается воспаление?

• Утренняя скованность более 1 часа

• Горячие, красные опухшие суставы

• Подъем СОЭ

Не следует углубляться в сбор анамнеза, пока вы не ответили на эти вопросы.

Примеры

• 62-х летний мужчина с болью в правом колене

• 24-х летняя женщина с болью и опуханием метакарпофалангеальных и проксимальных межфаланговых суставов

• 32-х летний мужчина с опуханием колена на следующий день после разрешения боли в левом запястье

• 29-и летний мужчина с болью в правом колене и опуханием и болью в левом бедре

Лабораторные исследования при ревматологических заболеваниях

Пункция сустава

При наличии жидкости в суставе ее немедленно отправляют на анализ.

По количеству клеток синовиальную жидкость можно разделить на три группы:

• При остеоартрите и травматическом артрите в синовиальной жидкости

200 – 2000 лейкоцитов/мл

• При воспалительных заболеваниях (РА, подагра) 5000 – 50000 кл/мл

• При септическом артрите более 50000 кл/мл

Заболевание	Количество клеток	Кристаллы/Поляризация
Остеоартрит Травмы	Менее 2000	Отсутствуют
Воспалительные: РА Подагра Псевдоподагра	5000 - 50000	Отсутствуют при РА Игольчатые или отр. преломляющие Ромбовидные или пол. преломляющие
Септические	Более 50000	Отсутствуют (окраска по Грамму и культура обычно отрицательные)

Из этих правил есть несколько исключений:

• Число клеток при септическом артрите иногда может быть менее 50000 кл/мл. Такую ситуацию наблюдают, если пациент принимал антибиотики перед пункцией сустава. Когда мы должны думать о наличии такого варианта? У пациентов с септическим артритом при анализе синовиальной жидкости не видно кристаллов и есть факторы риска септического артрита (незащищенный секс).

• Подагра и псевдоподагра иногда могут протекать с таким интенсивным воспалением, что число клеток превышает 50000 кл/мл. Когда следует думать о таком варианте и отвергнуть возможность септического артрита? У пациента с числом клеток более 50000, но одновременным обнаружением кристаллов в синовиальной жидкости.