2. Вторичная гиперэкплексия

Бывает результатом различных заболеваний, которые ослабляют нисходящие тормозные влияния на стволовые центры, генерирующие стартл-рефлекс.

Чаще всего гиперэкплексия наблюдается при дет­ском церебральном параличе, нейросаркоидозе, рассе­янном склерозе, стволовом энцефалите инфекционной или паранеопластической природы, аномалии Киари, синдроме «ригидного человека». Сообщалось о случа­ях гиперэкплексии при очаговых поражениях средне­го мозга, моста и диэнцефальной области воспалитель­ной, травматической или сосудистой природы, пост­травматическом стрессовом расстройстве, синдроме от­мены бензодиазепинов и алкогольной абстиненции, шизофрении, амфетаминовой и кокаиновой нарко­маниях, синдроме Туретта. При ряде заболеваний (например, при болезни Тея — Сакса и болезни Крейтц-фельдта — Якоба), как и при гиперэкплексии, наблю­даются рефлекторные подергивания, но, как показы­вают данные ЭМГ и ЭЭГ, они генерируются не ство­ловыми, а корковыми структурами и не могут быть отнесены к гиперэкплексии.

3. Популяционно-специфические формы гиперэкплексии

Характеризуются необычными стереотипными автоматизированными формами поведения: подпры­гивание, принятие защитной позы, выкрикивание бранных слов (копролалия), воспроизведение непри­личных жестов (копропраксия), имитация поведения окружающих (эхо л алия, эхопраксия), бесприкослов-ное выполнение команд, оцепенение или, наоборот, вспышка агрессии и резкое двигательное возбужде­ние, которые провоцируются неожиданными слухо­выми, зрительными, тактильными или иными раз­дражителями. Указанные состояния встречаются по всему миру и описываются под разными названиями: «прыгающий француз из Мэна» в Канаде, «миряче-ние» в Сибири, «лата» в Индонезии, «ян» в Бирме, «мали-мали» на Филлипинах, «иму» в Японии, «ба-че» в Таиланде, «гузи» в США, «беленчи» в Монголии и т.д.

Предполагают, что подобные реакции представляют собой поздние (поведенческие) компоненты стартл-рефлекса, видоизмененные под действием культурных и социально-психологических факторов.

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Виль­сона — Коновалова) — аутосомно-рецессивное заболе­вание, в основе которого лежит нарушение метаболиз­ма меди в печени. Ген болезни локализован в 13-й хромосоме и кодирует фермент, осуществляющий экс­крецию меди в желчь и инкорпорацию меди в церуло-плазмин. Накапливающаяся в организме медь откла­дывается в печени, головном мозге, роговице, почках. Неврологические симптомы связаны с отложением меди в головном мозге или с поражением мозга вслед­ствие печеночной недостаточности или других систем­ных осложнений.

Клиническая картина. Начало болезни мо­жет быть постепенным или острым. Примерно в поло­вине случаев заболевание проявляется неврологиче­скими или психическими расстройствами, чаще всего дизартрией, тремором, эмоционально-личностными расстройствами или снижением интеллекта; к ним присоединяются проявления дистонии, хореи, акине-тико-ригидного синдрома, атаксии, псевдобульбарного синдрома, иногда пирамидные знаки. Тремор понача­лу может быть двусторонним или односторонним и напоминать эссенциальный или паркинсонический, позднее он обычно становится более грубым и транс­формируется в тремор «бьющихся крыльев». У части больных возникают эпилептические припадки.

У другой половины больных болезнь начинается с симптомов поражения печени (острый гепатит, цир­роз), к которым в последующем могут присоединяться неврологические нарушения. Изредка первые прояв­

ления болезни бывают связаны с поражением почек (нефрокальциноз, гематурия, нефротический син­дром), поджелудочной железы, сердца (кардиомиопа-тия), с рецидивирующим артритом.

В возрасте 5-20 лет болезнь чаще начинается с пора­жения печени или с внутрисосудистого гемолиза, вы­зывающего почечную недостаточность, и приводит к летальному исходу в течение 2-7 лет. В более позд­нем возрасте (20-40 лет) обычно доминируют невроло­гические проявления, болезнь протекает более мед­ленно — в течение 10-40 лет. Н. В. Коновалов выделял 5 клинических форм заболевания: аритмо-гиперкине-тическую, ригидную, дрожательно-ригидную, экстра-пирамидно-корковую, брюшную (без неврологических симптомов).

Диагностика. Ключевой диагностический при­знак гепатолентикулярной дегенерации (ГЛД) — рого-вичное кольцо Кайзера — Флейшера, которое образу­ется в результате отложения меди в десцеметовой мембране внутреннего слоя роговицы. Роговичное кольцо выявляется у 95 % больных с неврологически­ми проявлениями и лишь у трети больных с изолиро­ванным поражением печени. Иногда его можно уви­деть невооруженным глазом, но более надежно его вы­являют с помощью щелевой лампы. Диагноз подтвер­ждается также лабораторными данными:

• снижением содержания в крови церулоплазмина (<0,25 г/л);

• увеличением экскреции меди с мочой (в норме — не более 30 мкг/сут, при ГЛД — до 100-1000 мкг/сут);

• снижением общего содержания меди в крови (в норме— 0,85-1,45 мг/л);

• увеличением концентрации в крови свободной, не связанной с церулоплазмином, меди (в норме — 0,10-0,15 мг/л, при ГЛД — 0,15-1,00 мг/л).

В сомнительных случаях иногда прибегают к радио­изотопному исследованию с ¹Си или биопсии печени, чтобы выявить увеличение содержания меди. КТ вы­являет гиподенсивные очаги в базальных ганглиях и легкую диффузную атрофию. МРТ обнаруживает по­вышение интенсивности сигнала в Т2-режиме от ба­зальных ганглиев, таламуса, белого вещества полуша­рий, стволовых структур, которое уменьшается под влиянием лечения. ГЛД приходится дифференциро­вать с заболеваниями печени, вызывающими приобре­тенную гепатоцеребральную дегенерацию (см. «Хо­рея»).

Лечение

Направлено на выведение меди из организма и сниже­ние всасывания меди в кишечнике. Снижение внутри­клеточных запасов меди обеспечивают препараты, образующие с медью хелатные соединения (D-пеницил-ламин, триентин, тетратиомолибдат). При непереноси­мости пеницилламина и иногда у асимптомных боль­ных используют препараты цинка, нарушающего вса­сывание меди в кишечнике. Наряду с медикаментоз­ной терапией, в диете следует ограничить продукты, богатые медью (грибы, печень, шоколад, орехи, капус­та брокколи). Для уменьшения дискинезии применяют симптоматические средства (например, холинолитики).