2. Симптоматические тики

Могут быть проявлением поражения экстрапи­рамидной системы при энцефалите, инсульте, болезни Крейтцфельдта — Якоба, черепно-мозговой травме, хромосомных аномалиях (синдромах XXV и XXX, ломкой Х-хромосоме, синдроме Дауна), детском цереб­ральном параличе, отравлении окисью углерода, ги­погликемии, цитруллинемии. Тики бывают результа­том побочного действия лекарственных средств (анти-конвульсантов, нейролептиков, препаратов леводопы, психостимуляторов, в том числе амфетамина, кокаи­на, пемолина, метилфенидата). Тики нередко наблю­дались у больных с постэнцефалитическим паркинсо­низмом и у лиц, перенесших малую хорею. Тики мо­гут наблюдаться у больных шизофренией и аутизмом.

3. Тики при других дегенеративных заболеваниях цнс

Тики могут наблюдаться при торсионной мы­шечной дистонии, болезни Гентингтона, БП, нейро-акантоцитозе, болезни Галлервордена — Шпатца.

Часть I Лечение

В легких случаях проводится нефармакологическое воздействие в виде психопедагогической коррекции, обучения методам самоконтроля и саморегуляции.

При умеренно выраженных тиках применяют бензо-диазепины (клоназепам, 0,5-6 мг/сут) и другие ГАМКергические средства (баклофен, 20-75 мг/сут; фенибут, 250-1000 мг/сут).

За рубежом для лечения умеренно выраженных ти­ков используют также клони дин, тетрабеназин, пер-голид.

В более тяжелых случаях назначают «мягкие» нейро­лептики (сульпирид, 100-400 мг/сут; тиаприд, 200-400 мг/сут; тиоридазин, 20-75 мг/сут), а при их не­эффективности — галоперидол, 3-6 мг/сут; пимо-зид (орап), 1-6 мг/сут; фторфеназина (модитена) либо атипичные нейролептики — рисперидон (рис-полепт), 0,5-8 мг/сут; оланзапин, 5-20 мг/сут. Лечение проводится длительно, реже прерывистыми курсами (в период обострения заболевания).

Для лечения сопутствующего синдрома нарушенного внимания и гиперактивности применяют ноотроп-ные средства (пирацетам, пиридитол, глиатилин и др.), агонисты пресинаптических а2-адренорецеп-торов — клонидин (клофелин) и гуанфацин (эсту-лик), малые дозы психостимуляторов, селегилин, трициклические антидепрессанты (мелипрамин или дезипрамин).

Для лечения синдрома навязчивых состояний приме­няют антидепрессанты, ингибирующие обратный за­хват серотонина (кломипрамин, флуоксетин, сертра-лин, флувоксамин).

При PANDAS показаны кортикостероиды, плазмафе-рез, в/в иммуноглобулин.

Экстрапирамидные синдромы и заболевания ГИПЕРЭКПЛЕКСИЯ

Гиперэкплексия (от греч. hyper — чрезмерный, ekplex-sis — вздрагивание, прыжок) — гиперкинез, представ­ляющий собой патологически усиленную реакцию ис­пуга на неожиданный стимул (стартл-рефлекс). Не­ожиданные звук, вспышка света, прикосновение вы­зывают стереотипную двигательную реакцию (резкое вздрагивание), обычно вовлекающую мышцы верхней половины тела: кивательные (разгибание головы), ми­мические (моргание, гримаса) и жевательные, мышцы плечевого пояса и рук (поднимание плеч, сгибание и отведение рук, сжимание кистей в кулаки). Кроме то­го, иногда туловище наклоняется, а ноги подгибаются в коленях. Усиление стартл-рефлекса может заклю­чаться в снижении порога его вызывания, увеличении амплитуды, длительности и степени генерализации мышечной реакции, отсутствии привыкания при по­вторной стимуляции. Вследствие усиленного стартл-рефлекса больной может выронить предмет из рук, подпрыгнуть или упасть.

Классификация

Выделяют:

1. первичную гиперэкплексию, при которой патологи­чески усиленный стратл-рефлекс является основ­ным проявлением заболевания, имеющего наслед­ственный (наследственная гиперэкплексия) или не­ясный (идиопатическая гиперэкплексия) генез;

2. вторичную (симптоматическую) гиперэкплексию, возникающую при различных заболеваниях (дет­ском церебральном параличе, посттравматическом стрессовом расстройстве, тиреотоксикозе и др.), ко­торые проявляются, помимо усиленного стартл-рефлекса, и другими неврологическими (очаговыми или диффузными), соматическими либо психиче­скими расстройствами;

3) популяционно-специфические (культурно-детерми­нированные) формы гиперэкплексии, представляю­щие собой закрепленные стереотипные поведенче­ские реакции, принятые в той или иной культуре либо определенной популяции людей (например, «прыгающий француз из Мэна», «лата», «миряче-ние» и т.д.).

При некоторых видах симптоматической или крип-тогенной эпилепсии неожиданный стимул может спровоцировать припадок (стартл-эпилепсия).

У части здоровых лиц наблюдается умеренное уси­ление стартл-рефлекса, не оказывающее неблагопри­ятного влияния на состояние человека (физиологиче­ская гиперэкплексия).

Основные клинические формы

1. Первичная гиперэкплексия

Имеет наследственный генез, но может быть представлена как семейными, так и спорадическими случаями. Анализ семейных случаев указывает на аутосомно-доминантный, реже — на аутосомно-рецес-сивный тип наследования. В части семейных случаев с аутосомно-доминантным типом наследования уста­новлен генетический дефект на 5-й хромосоме (в об­ласти гена, кодирующего a i-субъединицу ингибитор-ного стрихнинчувствительного глицинового рецепто­ра, GLYRcxi). Позднее в семье с аутосомно-рецессив-ным типом наследования обнаружена мутация в дру­гой точке гена глицинового рецептора.

Обычно заболевание проявляется в раннем детском возрасте (неонатальная форма, или синдром «ригидного ребенка»). Реже дебют заболевания приходится на пер­вое-второе десятилетие жизни, но иногда бывает и бо­лее поздним. Вследствие усиленного стартл-рефлекса больные дети на любой шум или движение реагируют сгибанием рук. В тяжелых случаях отмечается посто­янное повышение мышечного тонуса, которое еще бо­

лее усиливается в ответ на неожиданный звук или попытку взять ребенка на руки. Из-за нарушения гло­тания кормление ребенка затруднено. Вследствие вне­запного напряжения мышц грудной клетки может раз­виваться апноэ или комбинированная остановка ды­хания и кровообращения, которые способны привести к летальному исходу. Постоянное тоническое напря­жение мышц медленно исчезает в течение первых не­скольких месяцев жизни по мере повышения спонтан­ной двигательной активности, но усиление стартл-реф­лекса сохраняется и становится особенно опасным, ко­гда ребенок начинает ходить. Внезапные звук или при­косновение могут вызвать резкий генерализованный мышечный спазм и привести к падению. Как только больной оказывается на полу, мышечный тонус у него немедленно снижается, произвольный контроль дви­жений восстанавливается, и упавший может сразу же подняться. При поколачивании по спинке или кончи­ку носа, переносице или проекции сагиттального шва происходит сокращение мышц шеи с отклонением го­ловы кзади (рефлекторная ретракция головы). Течение заболевания вариабельно: с возрастом отмечается улучшение или стабилизация состояния, реже — ухудшение. У родственников больных наблюдается так называемая «малая форма» заболевания, при ко­торой усиленный стартл-рефлекс не сопровождается генерализованным мышечным спазмом.

Лечение. Наиболее эффективен клоназепам, 1-4 мг/сут (у детей — 0,1 мг/кг/сут). При неэффективно­сти клоназепама возможно применение препаратов вальпроевой кислоты, пирацетама, вигабатрина, 5-гид-рокситриптофана.