1.1. Синдром (болезнь) Жоржа Жиль де ля Туретта

Проявляется чаще всего в возрасте от 2 до 15 лет (до 21 года). У мальчиков заболевание прояв­ляется в 3 раза чаще, чем у девочек. Вопреки тради­ционным представлениям, это одно из самых частых экстрапирамидных заболеваний (по данным различ­ных исследований, те или иные проявления синдрома встречаются у 0,05-3 % детей школьного возраста). Помимо генетического дефекта, который до сих пор не удалось идентифицировать, важную роль в разви­тии заболевания могут играть и внешние факторы > в частности патология перинатального периода и им­мунологические механизмы.

В последние годы выдвинуто предположение о свя­зи, по крайней мере, части случаев синдрома Туретта с инфекцией, вызванной (3-гемолитическим стрепто­кокком группы А 5-го типа, и развитием «педиатри­ческого аутоиммунного нейропсихиатрического рас­стройства, вызванного стрептококковой инфекци­ей» — PANDAS (Paediatric Autoimmune Neuropsychi-atric Disorder Associated with Streptococcal infection). В связи с этим предполагают, что аутоиммунный от­вет против антигенов стриатума, провоцируемый стрептококковой инфекцией, может вызывать широ­кий спектр расстройств — от тиков и хореи до навяз­чивых состояний и синдрома нарушения внимания и гиперактивности. В пользу PANDAS могут свидетель­ствовать внезапное начало симптомов или волнообраз­ное течение с резкими обострениями и последующими полными или частичными ремиссиями, наличие анамнестических, клинических или лабораторных

признаков недавней инфекции, вызванной р-гемоли­тическим стрептококком группы А.

Тики при синдроме Туретта обычно начинаются с лица (чаще всего с зажмуривания глаз), затем по­следовательно вовлекаются мышцы шеи, плечевого пояса, туловища, конечностей, становясь мультифо-кальными или генерализованными (каудальное рас­пространение). Одновременно происходит процесс ус­ложнения симптоматики — к моторным тикам добав­ляются вокальные, к простым — сложные. Вокаль­ные тики появляются в среднем через 2-3 года после моторных, но иногда бывают и дебютом заболевания.

Тики обычно более выражены во время отдыха и уменьшаются при напряженной целенаправленной деятельности. Кроме того, тики усиливаются на фоне тревоги, волнения, недосыпания. Характерно волно­образное течение с периодами усиления и ослабления гиперкинеза, иногда с длительными спонтанными ремиссиями. Прослеживается тенденция к усилению тиков в препубертатном возрасте (9-12 лет), а затем к их уменьшению в юношеском и молодом возрасте. У трети больных тики во взрослом возрасте исчезают.

Примерно у половины больных отмечаются явные признаки синдрома навязчивых состояний (обсессив-но-компульсивного синдрома), который проявляется навязчивыми мыслями, ощущениями, чувствами (об-сессиями) или действиями (компульсиями). Данный синдром обычно присоединяется через несколько лет после появления тиков и нередко усиливается в под­ростковом и юношеском возрасте, когда сами тики могут уже ослабевать. У родственников больного син­дром навязчивых состояний может быть единствен­ным проявлением генетического дефекта, лежащего в основе синдрома Туретта. Психомоторные и психо­эмоциональные навязчивые состояния нередко имеют большее значение в развитии социальной дезадапта­ции больного, чем сами тики.

У половины больных с синдромом Туретта выявля­

ется синдром нарушенного внимания и гиперактивно­сти, проявляющийся неусидчивостью, постоянным двигательным беспокойством, рассеянностью, импуль­сивностью, нетерпеливостью. Нередко этот синдром предшествует появлению тика и является причиной плохой успеваемости в школе. У больных возможны и другие психические отклонения (депрессия, фобия, агрессивность и склонность к самоповреждению, по­вышенная тревожность, низкая самооценка и плохая переносимость фрустрации). Многие из этих наруше­ний обусловлены расстройством функционирования нейронных кругов, связывающих базальные отделы лобных долей (орбитофронтальную кору) с вентраль­ной (лимбической) частью стриатума.