4. Эпилептическая миоклония

Может быть генерализованной и фокальной. С нозологической точки зрения она может быть про­явлением первичной (идиопатической) либо крипто-генной и симптоматической миоклонической эпилеп­сии.

4.1. Первичная генерализованная миоклоническая эпилепсия

4.1.1. Юношеская миоклоническая эпилепсия

Наследственная генерализованная эпилепсия, основным проявлением которой являются миоклони-ческие припадки. Заболевание обычно проявляется в подростковом возрасте (12-18 лет). Внезапные раз­машистые миоклонические подергивания часто возни­кают по утрам, нередко сразу после пробуждения. Миоклонии обычно двусторонние, более выражены в руках и могут быть различной амплитуды — от едва заметных до резких порывистых движений. Нередко больные во время завтрака опрокидывают со стола по­суду. В 80% случаев отмечаются также генерализо­ванные тонико-клонические припадки, иногда возни­кающие после короткой серии миоклонических подер­гиваний. Иногда у больных отмечается и третий тип припадков — абсансы. Очаговые неврологические симптомы и психические расстройства отсутствуют. Приступы провоцируются волнением, внезапным

внешним раздражителем, приемом алкоголя, бессон­ницей, фотостимуляцией. ЭЭГ выявляет двусторонние симметричные комплексы множественных пик-волн или медленных волн. В межприступном периоде ЭЭГ может быть нормальной.

Лечение. Препараты вальпроевой кислоты (кон-вулекс, депакин, орфирил, ацедипрол) эффективны почти у 90% больных, но их приходится принимать пожизненно. При непереносимости вальпроевой кис­лоты возможно назначение ламотригина (ламиктала). Иногда слабо выраженные миоклонии остаются неза­меченными, а внимание привлекают только тонико-клонические припадки, что ведет к неадекватной те­рапии другими антиконвульсантами.

4.1.2. Доброкачественная семейная миоклоническая эпилепсия

Доброкачественная семейная миоклоническая эпилепсия (семейный корковый миоклонический тре­мор) проявляется постурально-кинетической миокло­нией мелких, мышц кисти, напоминающей эссенци-альный тремор, и редкими генерализованными судо­рожными припадками. Для заболевания характерны относительно позднее начало и аутосомно-доминант-ный тип наследования.

4.1.3. Другие формы идиопатической миоклонической эпилепсии

К данной группе относятся также:

• эпилепсия с миоклоническими абсансами;

• миоклония век с абсансами;

• периоральная миоклония с абсансами;

• доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста;

• миоклонически-астатическая эпилепсия;

• фотосенситивная миоклония.

4.2. Криптогенная (симптоматическая) миоклоническая эпилепсия

4.2.1. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (миоклонус-эпилепсия)

Преимущественно встречается в детском и под­ростковом возрасте, но реже, чем ювенильная миокло­ническая эпилепсия. Ее причиной могут быть следую­щие заболевания:

• болезнь Лафоры (болезнь телец Лафоры);

• нейрональный цероид-липофусциноз (болезнь Баттена);

• болезнь Унферрихта — Лундборга;

• миоклоническая эпилепсия с «рваными» красны­ми волокнами — MERRF-синдром (Myoclonic Epi­lepsy with Ragged Red Fibres);

• сиалидоз I типа;

• ювенильная болезнь Гоше (III типа);

• болезнь Тея — Сакса.

Клиническая картина складывается из мультифокального или генерализованного кинетиче­ского или рефлекторного миоклонического гиперкине­за, эпилептических припадков, прогрессирующего сла­боумия, мышечной ригидности и/или спастичности, атаксии, нарушения зрения. Для этих заболеваний характерны постепенное нарастание тяжести эпилеп­тического синдрома, снижение эффективности анти-конвульсантов, нарастание деменции, атаксии, других неврологических расстройств. Обычно эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу.