1. Первичная миоклония

1.1. Эссенциальная миоклония

Эссенциальная миоклония (доброкачественная наследственная эссенциальная миоклония, множест­венный парамиоклонус Фридрейха) — форма подкор­ковой миоклонии. Возможны как спорадические, так и семейные случаи, указывающие на аутосомно-доми­нантный тип наследования с вариабельной пенетрант-ностью и экспрессивностью патологического гена.

Заболевание начинается чаще всего на втором-треть-ем десятилетии жизни, но иногда развивается в дет­ском или пожилом возрасте. Проявляется неритмич­ными мультифокальными двусторонними миоклони-ческими подергиваниями, которые вовлекают мимиче­ские мышцы, мышцы шеи, верхних конечностей, туло­вища, иногда мышцы ног. Реже миоклонии бывают только односторонними или сегментарными. Миокло­нии в разных мышечных группах возникают асинхрон­но, усиливаются при движении и волнении, исчезают во сне. У некоторых больных наряду с миоклонией от­мечаются другие экстрапирамидные синдромы, чаще всего умеренные проявления дистонии, постуральный тремор или баллизм. Других неврологических симпто­мов, деменции или изменений КТ, МРТ и ЭЭГ не выяв­ляется. После фазы прогрессирования может наблю­даться улучшение или временная ремиссия. У некото­рых больных отмечается выраженное улучшение при

приеме алкоголя. Эссенциальную миоклонию следует отличать от миоклонической дистонии, при которой в клинической картине доминируют дистонические проявления. Один из вариантов миоклонической дис­тонии был описан С. Н. Давиденковым. Для миоклони­ческой дистонии характерно значительное уменьшение гиперкинеза после приема алкоголя (см. «Дистония»).

1.2. Ретикулярная рефлекторная миоклония

Вариант стволовой миоклонии, проявляющийся генерализованным рефлекторным и кинетическим ги­перкинезом, часто вовлекающим аксиальную мускула­туру и проксимальные отделы конечностей. Помимо первичной формы миоклонии, наблюдаются и симпто­матические варианты, связанные с гипоксией, уремией, печеночной недостаточностью, стволовым энцефалитом.

2. Вторичная миоклония

2.1. Вторичная генерализованная миоклония

Остро или подостро развивающаяся генерализо­ванная миоклония может быть связана с энцефали­том, инсультом, черепно-мозговой травмой, гипокси­ей, метаболическими и токсическими энцефалопатия-ми. В случае острой метаболической энцефалопатии миоклония развивается на фоне спутанности созна­ния, делирия или сопора и часто сопровождается дру­гими симптомами: тремором, фасцикуляторными по­дергиваниями, судорожными припадками. Особенно часто это состояние возникает при алкогольной или бензодиазепиновой абстиненции, гипонатриемии, уре­мии, интоксикации литием, гипокальциемии, пече­ночной недостаточности, гиперкапнии.

Миоклония — одно из частых проявлений гипокси-ческой энцефалопатии, обычно развивающейся после остановки сердца. Острая постгипоксическая миокло­ния может появляться во время комы, вызванной оста­новкой кровообращения, и сохраняется в течение не­скольких часов. В этом случае интенсивные подергива­

ния имеют генерализованный характер (миоклониче-ский статус) и могут провоцироваться прикосновением, звуком, отсасыванием слизи из верхних дыхательных путей, введением катетера и т. д. Сохранение генерали­зованных миоклонических подергиваний в течение не­скольких дней обычно указывает на плохой прогноз.

Острую постгипоксическую миоклонию следует от­личать от постгипоксической кинетической миокло­нии (синдрома Ланса — Адамса), которая часто возни­кает после остановки дыхания вследствие неудачного наркоза, инфаркта миокарда, удушения, тяжелого приступа бронхиальной астмы. Постгипоксическая кинетическая миоклония чаще появляется по выходе из комы. Ее характерной особенностью является то, что она провоцируется движениями, в меньшей сте­пени — сенсорными стимулами. Из-за миоклонии, во­влекающих мышцы лица и глотки, нарушается речь, глотание. Ходьба становится невозможной из-за час­тых кратковременных выключений тонуса мышц нижних конечностей и туловища (негативная миокло­ния), немедленно возникающих при попытке опереть­ся на ноги. В результате больные оказываются прико­ванными к инвалидной коляске.

Миоклония — редкое осложнение при лечении ней­ролептиками, в том числе клозапином (поздняя мио­клония), трициклическими антидепрессантами, серо-тониномиметическими средствами (тразодон, метил-фенидат), препаратами леводопы, антиконвульсанта-ми (особенно часто вальпроевой кислотой), висмута субсалицилатом. При применении препаратов лития описано состояние, напоминающее болезнь Крейтц-фельдта — Якоба, которое проявляется миоклонией, грубым тремором, мозжечковыми, экстрапирамидны­ми и когнитивными нарушениями, периодическими вспышками острых волн на ЭЭГ, регрессирующими после отмены препарата. Миоклония может возникать и при введении наркотического средства пропофола.Генерализованная миоклония характерна также

для подострого склерозирующего панэнцефалита. Мио­клония в сочетании с опсоклонусом (быстрыми хао­тичными размашистыми неритмичными движениями глазных яблок) и иногда с туловищным тремором, атаксией, дизартрией может возникать у детей с ней-робластомой или у взрослых при раке легкого (как па-ранеопластический синдром).