Промежуточная пароксизмальная дискинезия

Промежуточная пароксизмальная дискинезия (паро-ксизмальный промежуточный дистонический хорео­атетоз, пароксизмальная дискинезия, вызванная фи­зической нагрузкой) проявляется в детском, реже в юношеском возрасте.

Приступы возникают от 1 раза в день до 2 раз в ме­сяц, провоцируются длительной физической нагрузкой (например, бегом), реже — вибрацией, пассивными движениями, стрессом, холодом, потреблением кофеи­на. Продолжительность приступа — от 5 до 30 мин. Описан посттравматический вариант гиперкинеза.

Лечение. Важно избегать длительных, интенсив­ных нагрузок, что позволяет уменьшить частоту при­ступов. У большинства больных медикаментозное ле­чение неэффективно, но в части случаев приступы об­легчаются ацетазоламидом, препаратами леводопы, холинолитиками или бензодиазепинами.

Ночная (гипногенная) пароксизмальная дискинезия

Характеризуется эпизодами непроизвольных движе­ний, включающих разные типы гиперкинезов — хо-реоатетоз, дистонию, баллизм. Заболевание проявля­ется в детском возрасте.

В отличие от других гиперкинезов, они возникают только во время ночного сна (обычно на фоне медленно­го сна). Приступы чаще всего бывают кратковремен­ными — от 15 до 45 с, но иногда длятся до 30-50 мин. Частота их колеблется от нескольких раз за ночь до не­скольких раз в год. Короткие приступы у значительной части больных представляют собой проявления лобной эпилепсии, хотя фоновая ЭЭГ обычно не выявляет эпи­лептической активности ни в состоянии бодрствова­ния, ни во время сна. Описаны семейные (с аутосомно-доминантным типом наследования) и спорадические случаи. Симптоматические случаи связаны с рассеян­ным склерозом и травмой.

Лечение. При кратковременных приступах эф­фективны антиконвульсанты и ацетазоламид (диа-карб). Длительные приступы обычно резистентны к лечению, но иногда некоторого улучшения можно добиться с помощью ацетазоламида, галоперидола или амитриптилина.

Доброкачественная пароксизмальная дистония раннего детского возраста

Проявляется в возрасте 2-8 мес. и характеризуется внезапно развивающейся кривошеей (реже скручива­нием туловища), сохраняющейся от нескольких ми­нут до нескольких суток (чаще — 2-3 сут). К 2-5 го­дам приступы обычно спонтанно регрессируют. Диф­ференциальный диагноз проводят с опухолью задней черепной ямки, грыжей пищеводного отверстия диа­фрагмы (синдромом Сандифера).

Лечение. Эффективной терапии не существует.

миоклония

Миоклония характеризуется непроизвольными внезап­ными кратковременными отрывистыми неритмичны­ми или ритмичными сокращениями отдельных мышц или мышечных групп. Продолжительность миокло-нического сокращения мышцы — менее 100 мс.

Миоклония — один из наиболее элементарных, но вместе с тем и один из наиболее трудно распознавае­мых гиперкинезов. В отличие от дистонических спаз­мов, миоклонические подергивания более кратковре-менны и не приводят к формированию сколько-ни­будь стойких патологических поз. В отличие от хореи, миоклонии более отрывисты и дискретны; они не пе­ретекают с одной мышечной группы на другую. В от­личие от тиков, миоклонии не сопровождаются воз­никновением предшествующего императивного жела­ния совершить определенное движение, в значительно меньшей степени могут быть задержаны усилием во­ли, но в большей степени нарушают повседневную активность.

* По распределению гиперкинеза выделяют:

• генерализованную миоклонию,

• мультифокальную миоклонию,

• сегментарную миоклонию,

• фокальную миоклонию.

Фокальная миоклония вовлекает только одну мышеч­ную группу или несколько соседних мышц;

сегментарная — смежные мышечные группы в одном из регионов тела;

мультифокальная миоклония характерна одновремен­ным вовлечением отдельных мышц или мышечных групп в различных регионах тела;

генерализованная — характеризуется диффузным ох­ватом мышечных групп.

Классификация

* По механизму возникновения разли­чают:

• спонтанные миоклонии, возникающие в покое;

• рефлекторные миоклонии, возникающие при вне­запном звуке, вспышке света, прикосновении, бо­левом раздражении или быстром растяжении мышцы;

• кинетические (акционные) миоклонии, возникаю­щие только при произвольном движении.

* По патофизиологическому механизму выделяют:

• позитивные миоклонии, связанные с мышечным сокращением;

• «негативные» миоклонии, вызванные кратковре­менным выключением мышечного тонуса.

Примером последних является астериксис (от греч. asterigma — без поддержки) — быстрые неритмичные колебательные движения конечностей или других частей тела, делающие невозможным удержание опре­деленной позы и вызванные кратковременной атонией мышц, поддерживающих позу. Чтобы выявить асте­риксис, больного просят вытянуть руки и разогнуть кисти — через некоторое время появляется быстрое сгибание кистей и пальцев с последующим медлен­ным их разгибанием, повторяющееся один или не­сколько раз в минуту. Астериксис можно выявить и в ногах, если попросить больного приподнять прямую ногу и «взять» стопу на себя (стопа будет отклоняться вниз, а затем более медленно возвращаться в исходное положение), и в краниальных мышцах, если попро­сить больного сильно зажмурить глаза, растянуть уг­лы рта, высунуть язык или поджать губы. Причиной астериксиса особенно часто служат метаболические энцефалопатии (например, печеночная или уремиче­ская), интоксикация антиконвульсантами. Односто­ронний астериксис наблюдается при повреждении та­ламуса, среднего мозга, лобной или теменной коры.

Негативный характер имеет и миоклония, вовле­кающая аксиальную мускулатуру и проксимальные отделы конечностей и вызванная гипоксическим повреждением мозга (синдром Ланса — Адамса, см. ниже).

Миоклонические подергивания могут генерировать­ся на любом уровне нервной оси.

* По локализации генерирующего очага выделяют:

• корковую миоклонию,

• подкорковую миоклонию,

• стволовую миоклонию,

• сегментарную (спинальную) миоклонию. Отличительными чертами корковой миоклонии, генери­руемой сенсомоторной корой, являются:

• ее рефлекторный и кинетический характер,

• фокальное или мультифокальное распределение гиперкинеза,

• преимущественное вовлечение дистальных отде­лов конечностей.

Корковая миоклония может быть результатом эпи­лептического разряда группы корковых нейронов.

Подкорковая миоклония обычно проявляется только при движении (кинетическая миоклония), чаще все­го вовлекает мышцы лица, шеи, верхних конечно­стей и нередко сочетается с дистонией.

Стволовая миоклония обычно бывает генерализованной и имеет преимущественно рефлекторный характер.

Сегментарная миоклония обычно вовлекает мышцы, иннервируемые одним или несколькими смежными уровнями ствола или соседними сегментами спинно­го мозга. Обычно она характеризуется спонтанными ритмичными мышечными сокращениями частотой 1-3/с, которые сохраняются во сне и не подвержены влиянию изменений позы или сенсорных стимулов.

Иногда выделяют также периферическую миокло­нию, связанную с поражением корешков спинномоз­говых нервов, сплетений или периферических нервов.

* По временному рисунку выделяют:

• неритмичную миоклонию,

• ритмичную миоклонию (миоритмию).

Последняя напоминает тремор, но при треморе мы­шечные сокращения следуют друг за другом без пере­рыва, тогда как при миоритмии между отдельными мышечными сокращениями отмечаются определен­ные интервалы.

* По этиологии выделяют:

1. первичную миоклонию,

2. вторичную миоклонию,

3. миоклонию при дегенеративных заболеваниях ЦНС,

4. эпилептическую миоклонию.

* Отдельно рассматривают физиологическую миокло­нию, к которой относят:

• внезапные вздрагивания всего тела или его частей (чаще ног) при засыпании (гипнические подергива­ния),

• икоту,

• миоклонию, вызванную тревогой или физическим усилием.

Вариантом физиологической миоклонии является часто наблюдающаяся доброкачественная миокимия век, преимущественно вовлекающая круговую мышцу глаза, реже — другие мимические мышцы. Нередко она имеет рецидивирующий характер; обострения провоцируются утомлением, курением, злоупотребле­нием алкоголем или кофеином. Каждый эпизод добро­качественной миокимии век может продолжаться от нескольких дней до нескольких недель, но неизменно завершается полным восстановлением.

* В отдельные формы выделены феноменологически смежные с миоклонией синдромы:

• гиперэкплексия (см. ниже);

• тремор мягкого нёба (ранее обозначался как «мио­клония мягкого нёба»);

• периодические движения конечностей во сне (ра­нее обозначались как «ночная миоклония» — см. «Другие гиперкинезы»).

Основные клинические формы