1.3.2. Дистония-паркинсонизм с быстрым началом

Очень редкое аутосомно-доминантное заболева­ние, характеризующееся развитием в течение не­скольких часов или дней тяжелых дистонических спазмов, вовлекающих преимущественно краниаль­ную мускулатуру и верхние конечности и сочетаю­щихся с брадикинезией, дизартрией, дисфагией, гру­бой постуральной неустойчивостью, которые в даль­нейшем стабилизируются или прогрессируют очень медленно. Характерны также умеренная (не столь вы­раженная, как при синдроме Сегавы) реакция на до-фаминергические средства, отсутствие изменений на КТ или МРТ. У некоторых родственников больного выявляется лишь легкий писчий спазм или мини­мальные проявления паркинсонизма. Соотношение дистонии и паркинсонизма бывает различным, в том числе у членов одной семьи, и зависит оно от воз­раста — чем позже развивается синдром, тем более выражен паркинсонизм. Ген заболевания обнаружен на длинном плече 19-й хромосомы (DYT 12).

1.3.3. Х-сцепленный синдром дистония-паркинсонизм

Впервые описан у мужчин на филиппинском острове Пэней, где он носил название «любэг». Забо­левание дебютирует в возрасте 30-45 лет фокальной дистонией, которая в течение последующих пяти лет постепенно генерализуется и дополняется признаками паркинсонизма. Ген заболевания (DYT 3) расположен на длинном плече Х-хромосомы. Дофаминергические средства обычно малоэффективны.

1.3.4. Миоклоническая дистония

Аутосомно-доминантное заболевание, характе­ризующееся сочетанием дистонии с миоклонией, на­чалом в подростковом или юношеском возрасте, пре­имущественным вовлечением мышц шеи и плечевого пояса, значительным уменьшением гиперкинеза под действием алкоголя (см. «Миоклония»).

Дистонический и миоклонический гиперкинезы при этом заболевании могут вовлекать разные регио­ны тела. В семейных случаях обнаружен генетиче­ский дефект на длинном плече 11-й хромосомы (в об­ласти гена, кодирующего дофаминовый рецептор D2, DYT 11).

Недавно описана еще одна мутация, связанная с синдромом миоклонической дистонии — на длинном плече 7-й хромосомы.

2. Вторичная (симптоматическая) дистония

Составляет не более 5-10% случаев дистонии. Среди ее основных причин:

• перинатальная патология (например, гипоксия или ядерная желтуха);

• аномалии развития (например, порэнцефаличе-ские кисты);

• интоксикации (марганцем, окисью углерода, серо­углеродом, метанолом, дисульфирамом, 3-нитро-пропионовой кислотой);

• черепно-мозговая травма;

• тяжелая гипоксия;

• инфекционные заболевания головного мозга (абс­цесс мозга, вирусный энцефалит, подострый скле-розирующий панэнцефалит, туберкулез ЦНС, нейросифи лис);

• цереброваскулярные заболевания (подкорковый инфаркт или кровоизлияние, артериовенозная мальформация);

• опухоли;

4-3556

• паранеопластический стволовой энцефалит;

• демиелинизирующие заболевания;

• центральный понтинный миелинолиз и др.

После очагового повреждения базальных ганглиев или таламуса (например, при инсульте) дистония мо­жет развиваться спустя несколько месяцев, иногда на фоне регресса гемипареза («отставленная» дистония). Дистония конечности изредка возникает на фоне тя­желой рефлекторной симпатической дистрофии, воз­никшей после периферической травмы.

Важнейшей причиной вторичной дистонии служит воздействие лекарственных средств, прежде всего ней­ролептиков, метоклопрамида, препаратов леводопы, бромокриптина и других препаратов спорыньи, фен-флурамина, антиэпилептических средств (особенно дифенина и карбамазепина), некоторых антагонистов кальция (см. «Лекарственные экстрапирамидные рас­стройства»).

Вторичную дистонию следует заподозрить в следую­щих случаях:

• при наличии анамнестических данных, указы­вающих на перинатальные нарушения, травму, энцефалит, прием лекарственных средств (особен­но нейролептиков и метоклопрамида);

• при внезапном начале или быстром прогрессиро-вании гиперкинеза;

• при сочетании с другими неврологическими про­явлениями (пирамидными и мозжечковыми зна­ками, амиотрофией и арефлексией, вегетативной недостаточностью, деменцией) или соматически­ми расстройствами;

• при появлении гиперкинеза в покое, а не при дви­жении, с ранним развитием фиксированной дис-тонической позы;

• при первоначальном вовлечении краниальной об­ласти у детей или нижних конечностей у взрос­лых;

• при раннем нарушении речи;

• при развитии гемидистонии;

• в случае выявления при КТ и МРТ очаговых из­менений в базальных ганглиях (чаще всего в об­ласти скорлупы) или таламусе (значительно реже дистонию вызывает поражение ростральной час­ти ствола или верхнешейного отдела спинного мозга);

• при выявлении лабораторных маркеров нейроме-таболических заболеваний.