11. Первичная генерализованная дистония

Классический вариант первичной генерализо­ванной дистонии (торсионная дистония, деформирую­щая мышечная дистония) наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с мутацией в локусе DYT 1 на длинном плече 9-й хромосомы, кодирую­щем белок торсин А. Дистонические спазмы чаще все­го начинаются на первом-втором десятилетии жизни с вовлечения одной из ног, реже — рук или шеи, а в течение последующих нескольких лет генерализу­ются. Изредка отмечаются непродолжительные и не­полные ремиссии.

У части больных, помимо дистонии, наблюдается тремор; в одних случаях он напоминает эссенциаль-ный тремор, в других — имеет дистонический харак­тер. Для заболевания характерна невысокая пенет-рантность — оно проявляется лишь у 30-40 % облада­телей патологического гена, при этом клинические проявления даже у членов одной семьи весьма вариа­бельны. У некоторых членов семьи больных генерали­зованной дистонией выявляются парциальные формы с преимущественно фокальными проявлениями — дистония стопы, туловищная дистония, кривошея, писчий спазм.

Реже встречаются другие варианты генерализован­ной дистонии с наследованием по аутосомно-рецессив-ному (DYT 2) или рецессивному, сцепленному с Х-хро-мосомой типу.

1.2. Фокальные и сегментарные дистонии

1.2.1. Краниальная дистония

Краниальная дистония включает блефароспазм и оромандибулярную (орофациальную) дистонию.

1.2.1.1. Идиопатический (эссенциальный) блефароспазм

Проявляется непроизвольными спонтанными двусторонними клонико-тоническими или тонически­ми сокращениями круговой мышцы глаз (зажмурива­нием). Помимо круговой мышцы глаз могут вовле­каться мышцы лба и параназальные мышцы. Обычно блефароспазм появляется после 50 лет. Женщины страдают в 3 раза чаще, чем мужчины. В начальной стадии больные жалуются на частое моргание и ощу­щение раздражения глаз, затем сокращения круговой мышцы глаза становятся все более сильными и дли­тельными, из-за чего больные не могут читать, смот­реть телевизор, переходить улицу, принимать пищу. Блефароспазм усиливается при ярком свете, порыве ветра и может временно уменьшаться при прикосно­вении к векам, пощипывании шеи, пользовании тем­ными очками, закрытии одного из глаз повязкой, раз­говоре или пении. У части больных с блефароспазмом возникают преходящие затруднения при открывании глаз, вызванные нарушением активации мышцы, под­нимающей веко (апраксия открывания глаз).

Со временем у большинства больных отмечается тенденция к прогрессированию с вовлечением других мимических и жевательных мышц, мышц языка, гор­тани и шеи и развитием сегментарной краниоцерви-кальной дистонии (см. ниже). Иногда отмечается длительная стабилизация или спонтанное улучшение, но лишь у 1 % больных наблюдается длительная ре­миссия.

В подавляющем большинстве случаев блефароспазм имеет идиопатический характер (эссенциальный бле­фароспазм). Крайне редко встречаются вторичные случаи блефароспазма, вызванные поражением ба­зальных ганглиев или рострального отдела ствола (при инсульте, васкулите, энцефалите или гидроцефа­лии). Дистонический блефароспазм следует дифферен­цировать с рефлекторным блефароспазмом, возникаю­щим при хронических заболеваниях глаз, особенно с

раздражением слизистой оболочки (например, при блефарите, кератите, конънктивите, ирите), синдроме Шегрена. Рефлекторный блефароспазм, при котором зажмуривание происходит только в ответ на неожи­данный зрительный, слуховой или тактильный сти­мул, может наблюдаться также:

• у недоношенных детей,

• при поражении теменно-височной области недо­минантного полушария,

• при паркинсонизме.

Иногда возникают трудности в дифференциальной диагностике блефароспазма с птозом, но выявление активного сокращения круговой мышцы глаза разре­шает эту проблему.