3.17. Идиопатическая (семейная) кальцификация базальных ганглиев

Идиопатическая кальцификация (болезнь Фара, семейный стриато-паллидо-дентатный кальциноз) — заболевание, проявляющееся в молодом и среднем возрасте прогрессирующим паркинсонизмом и други­ми экстрапирамидными синдромами, эпилептически­ми припадками, мозжечковой атаксией, аффективны­ми расстройствами, деменцией. У детей и подростков чаще выявляются хорея или хореоатетоз и дистония, умственная отсталость. В более зрелом возрасте основ­

ным клиническим проявлением является паркинсо­низм, который может сопровождаться другими экст­рапирамидными синдромами, деменцией подкорково-лобного типа, мозжечковой атаксией, реже — пира­мидной недостаточностью, недержанием мочи.

КТ выявляет массивную симметричную кальцифи-кацию базальных ганглиев (особенно бледного шара, в меньшей степени — скорлупы и хвостатого ядра) и зубчатых ядер мозжечка, в тяжелых случаях — бело­го вещества полушарий, внутренней капсулы, таламу-са. Болезнь Фара наследуется по аутосомно-доминант-ному типу с неполной пенетрантностью; в некоторых семейных случаях удалось картировать ген на длин­ном плече 14-й хромосомы.

Причины формирования кальциевых отложений, которые при болезни Фара располагаются в экстра-цел лю л ярном и перикапиллярном пространствах, и их патогенетическое значение остаются неясными. Изменений обмена кальция и фосфора при болезни Фара не выявляется.

Обнаружение минимальной или умеренной кальци-фикации базальных ганглиев у больного с паркинсо­низмом не означает, что именно она — причина экст­рапирамидного синдрома. Кальцификаты нередко вы­являются у пожилых лиц, и на практике чаще встре­чается случайное сочетание БП и кальцификации базальных ганглиев, нежели болезнь Фара.

Кальцификация базальных ганглиев обычно прояв­ляет себя клинически, когда ее общий объем превы­шает 3,9 см³.

При диагностике нужно также учитывать, что при­чиной симметричной кальцификации базальных ганг­лиев могут быть также эндокринные заболевания (ги-попаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, псевдо-псевдоги-попаратиреоз, гиперпаратиреоз, гипотиреоз), перина­тальная гипоксическая энцефалопатия, отравление окисью углерода и свинцом, туберозный склероз, ин­фекции (цитомегаловирусная, краснуха, ветряная

оспа, токсоплазмоз), СПИД, системная красная вол­чанка (СКВ), осложнение лучевой терапии и лечения метотрексатом, синдром Кирнса — Сейра, синдром Дауна, болезнь Галлервордена — Шпатца.

3.18. Наследственные метаболические заболевания цнс

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона — Коновалова) редко проявляется изолиро­ванным паркинсонизмом, но всегда должна учиты­ваться при дифференциальном диагнозе в случаях по­явления признаков паркинсонизма у больного в воз­расте до 50 лет. Паркинсонизм может быть также проявлением митохондриальных энцефаломиопатий, синдрома Леша — Найхана, лейкодистрофий, ганг-лиозидозов и некоторых других наследственных ней-рометаболических заболеваний.

3.19. Другие наследственные дегенеративные заболевания цнс

Причиной паркинсонизма в детском и молодом возрасте могут также быть нейроакантоцитоз (см. «Хорея»), прогрессирующая паллидарная атрофия, атаксия-телеангиоэктазия.

ТРЕМОР

Тремор (дрожание) — непроизвольные ритмичные ко­лебательные движения части тела (чаще всего конеч­ностей и головы) или всего тела, связанные с попере­менными (альтернирующими) или синхронными со­кращениями мышц агонистов и антагонистов. Нейро-нальные механизмы тремора остаются плохо изучен­ными. Но есть основания полагать, что в генезе тремо­ра существенную роль играет нарушение функциони­рования нейронных кругов, объединяющих сенсомо-торную кору, таламус, нижние оливы, мозжечок, бледный шар.

Экстрапирамидные синдромы и заболевания Классификация

* Феноменологически выделяют два основных типа тремора:

Тремор покоя, возникающий в отсутствие какой-либо активности, в том числе необходимой для противо­действия силе тяжести при удержании позы (напри­мер, в руках, покоящихся на коленях), и исчезаю­щий или уменьшающийся при активном движении. Тремор покоя часто усиливается при активных дви­жениях другой части тела (например, дрожание в руке усиливается при движении другой рукой и при ходьбе).

Тремор действия, или акционный тремор (от лат. actio — действие), возникающий при произвольном сокращении мышц. Тремор действия, в свою оче­редь, подразделяют на постуральный, кинетиче­ский, изометрический:

• постуральный тремор возникает при удержании определенной позы (например, вытянутых рук); часто он не только сохраняется, но и усиливается при движении (постурально-кинетический, или стато-динамический тремор);

• кинетический тремор — дрожание, возникающее при движении. Разновидностями кинетического тремора являются простой кинетический тремор, возникающий при любом, в том числе нецелена­правленном, движении (например, при пронации-супинации или сгибании-разгибании кисти), и интенционный тремор (от лат. intentio — намере­ние, цель), возникающий только при целенаправ­ленном движении и усиливающийся по мере при­ближения к цели (например, при выполнении пальце-носовой или коленно-пяточной проб);

• изометрический тремор — дрожание, возникаю­щее при изометрическом мышечном сокращении (например, при сжимании кисти в кулак или при

обхватывании и удержании кистью какого-либо предмета).

* К особым формам тремора относятся:

тремор «бьющихся (хлопающих) крыльев» — крупно­размашистый постуральный тремор, возникающий при попытке удержать отведенные руки в горизон­тальном положении и чаще всего встречающийся при гепатолентикулярной дегенерации;

ортостатический тремор — высокочастотное (13-18 Гц) постуральное дрожание в ногах и туловище, возникающее при вставании и в тяжелых случаях способное свалить больного с ног, но проходящее при ходьбе, в положение сидя или лежа; в легких случаях больные отмечают лишь неустойчивость при вставании, а ритмичные подергивания в мыш­цах бедра и голени еле заметны на глаз и лучше вы­являются при пальпации или ЭМГ;

кинезиоспецифический тремор, возникающий только при определенных движениях (например, при письме — писчий тремор), но отсутствующий при других движениях, вовлекающих те же мышцы.

* По частоте тремор подразделяют на:

• низкочастотный (менее 4 Гц),

• среднечастотный (4-7 Гц),

• высокочастотный (выше 7 Гц).

* Синдромально выделяют:

Усиленный физиологический тремор. Физиологический тремор можно выявить у любого здорового человека. Он представляет собой высокочастотное (8-12 Гц) низкоамплитудное, преимущественно постуральное, дрожание, которое можно наблюдать в руках или любой другой части тела (шее, губах, языке и т.д.), но самим человеком обычно не ощущается. Под влиянием некоторых факторов, усиливающих сим­патическую активность, амплитуда этого дрожания

может увеличиваться. К таким факторам относятся волнение, утомление, холод, алкогольная или бензо-диазепиновая абстиненция, тиреотоксикоз, феохро-моцитома, гипогликемия, отравление ртутью, свин­цом, мышьяком, окисью углерода, побочное дейст­вие лекарственных средств: (3-адреномиметиков, препаратов лития, вальпроевой кислоты, дифенина, нейролептиков, трициклических антидепрессантов, дофаминергических средств, психостимуляторов, метилксантинов (кофеин, эуфиллин), кортикосте-роидов, антигистаминных и антидиабетических средств, амиодарона, пиндолола, новокаинамида, циметидина, холинолитиков, циклоспорина А. Та­ким образом, по своему происхождению усиленный физиологический тремор в большинстве случаев яв­ляется вторичным (см. ниже) и полностью обратим при устранении вызвавшего его фактора.

Паркинсонический тремор представляет собой тремор-покоя (3-6 Гц) и внешне часто напоминает «скаты­вание пилюль». Особенно характерен для БП и не­редко сочетается при этом заболевании с постураль-но-кинетическим тремором той же частоты, реже — с более высокочастотным постурально-кинетиче-ским тремором, близким к эссенциальному. Нозоло­гическая принадлежность изолированного тремора покоя, возникающего в отсутствие других симпто­мов паркинсонизма, остается неясной. Полагают, что это своеобразный вариант БП, в пользу чего сви­детельствуют данные функциональной нейровизуа-лизации, а также возможность присоединения аки­незии и ригидности к тремору спустя несколько лет после его начала.

Мозжечковый тремор — это преимущественно интен-ционный или интенционно-постуральный низкочас­тотный тремор (2-5 Гц), который может вовлекать не только конечности, но также голову и туловище (туловищный тремор обозначают как титубация). Мозжечковый тремор может быть одно- или двусто­

ронним и обычно сочетается с другими проявления­ми мозжечковой атаксии (дисметрией, дисдиадохо-кинезом и др.). Мезенцефалъный («рубралъный») тремор, или тремор Холмса, — крупноразмашистое низкочастотное (2-5 Гц), иногда несколько аритмичное дрожание, представляющее собой комбинацию постурального и кинетического тремора с тремором покоя («тремор треморов»). В покое амплитуда тремора обычно уме­ренная, но она увеличивается при движении и дос­тигает пика при приближении к цели. Проксималь­ные отделы конечностей часто вовлекаются в боль­шей степени, чем дистальные. Этот вид тремора чаще всего возникает при поражении среднего мозга (значительно реже — таламуса), иногда через не­сколько месяцев после травмы или инсульта и мо­жет сочетаться с другими признаками поражения этого отдела мозга (например, глазодвигательными нарушениями или гемипарезом). Ключевое значение в происхождении этого варианта тремора, по-видимому, имеет комбинированное повреждение мозжечково-таламических, мозжечко-во-оливарных и нигростриарных связей. Изолиро­ванное повреждение красного ядра не вызывает тре­мора.

Дистонический тремор, наблюдающийся у больных с генерализованной или фокальной дистонией, представляет собой фокальный, вариабельный по амплитуде, асимметричный, низкочастотный тре­мор; часто возникает на фоне дистонической позы и усиливается при попытке больного сопротивляться тоническому гиперкинезу, но уменьшается под дей­ствием корригирующих жестов.

Нёбный тремор (нёбная миоклония, велопалатинный нистагм) — особый тип постурального тремора, ха­рактеризующийся быстрыми ритмичными дви­жениями мягкого нёба с частотой примерно 1 Гц.

В легких случаях сокращения мягкого нёба за­метны только самому больному, который ощущает ритмичные цокающие звуки открытия и закрытия евстахиевой трубы. Выделяют эссенциальный и симптоматический нёбный тремор. Последний воз­никает в результате поражения волокон, соединяю­щих зубчатое ядро мозжечка с нижними оливами продолговатого мозга (инфаркт ствола, рассеянный склероз, черепно-мозговая травма); сохраняется во сне, иногда распространяется на мышцы глотки, гортани, диафрагмы, глаз, реже — на мышцы шеи и надплечья и часто сопровождается мозжечковыми знаками.

Тремор при полиневропатиях обычно представляет со­бой постурально-кинетическое дрожание частотой 3-10 Гц. Особенно часто наблюдается при наследст­венной моторно-сенсорной невропатии I типа (нев­рал ьной амиотрофии Шарко — Мари — Тута), хро­нической воспалительной демиелинизирующей по-лирадикулоневропатии, диспротеинемической поли­невропатии, реже — при диабетической, уремиче­ской и порфирийной полиневропатиях. Механизм этого варианта дрожания неясен. Его связывают с неравномерным повреждением сенсорных волокон, проводящих глубокую чувствительность, и/или функциональной реорганизацией центральных структур, возникающей в ответ на изменение про-приоцептивной афферентации. Сходное дрожание наблюдается при бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди.

Так называемый корковый тремор — тремороподобный гиперкинез постурально-кинетического характера частотой 7-18 Гц, иногда сочетающийся с эпилепти­ческими припадками; рассматривается в настоящее время как вариант ритмичной корковой миоклонии (см. «Миоклония»). К миоклониям относят сейчас и изолированный тремор подбородка, вызываемый высокочастотными, несколько аритмичными сокра­

щениями подбородочной мышцы (гениоспазм); он обычно начинается в детском возрасте и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Тремор следует также дифференцировать с астериксисом — арит­мичным тремороподобным гиперкинезом, представ­ляющим собой негативную миоклонию (см. «Мио-клония») и служащим признаком метаболических энцефалопатии.

# По этиологическому признаку выделяют:

Первичный тремор (например, эссенциальный тремор, первичный, или идиопатический мезенцефальный тремор).

Вторичный (симптоматический) тремор, возникаю­щий при:

• сосудистых заболеваниях ЦНС;

• метаболических поражениях головного мозга (например, при печеночной или уремической эн­цефалопатии , гипонатриемии, гипокальциемии, гипогликемии, гипомагнезиемии, дефиците вита­мина В12);

• черепно-мозговой травме, эндокринных заболева­ниях (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз);

• опухолях;

• алкоголизме;

• интоксикациях;

• рассеянном склерозе;

• инфекционных заболеваниях (например, при СПИДе и нейроборрелиозе);

• полиневропатиях;

• рефлекторной симпатической дистрофии;

• в результате действия лекарственных средств.

Тремор при других дегенеративных заболеваниях ЦНС наследственного или идиопатического характера:

• болезни Паркинсона,

• паллидонигральной дегенерации,

• гепатолентикулярной дегенерации Вильсона — Коновалова,

• мультисистемной атрофии,

• спиноцеребеллярных дегенерациях,

• торсионной дистонии,

• болезни Гентингтона,

• болезни Фара,

• прогрессирующей миоклонической атаксии Ханта,

• атаксии-телеангиоэктазии,

• эссенциальной миоклонии.

Основные клинические формы