3.8. Паллидопонтонигральная дегенерация

Редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с генетической мута­цией на 3-й хромосоме. Проявляется сочетанием пар­кинсонизма, лобно-височной деменции, пирамидных знаков, глазодвигательных нарушений. Средний воз­раст начала заболевания — около 45 лет. От появле­ния первых симптомов до летального исхода проходит в среднем около 9 лет. Первыми могут проявиться асимметричный акинетико-ригидный паркинсонизм или деменция. В последующем присоединяются по­стуральная неустойчивость, аксиальная ригидность,

иногда легкий тремор, позднее — дизартрия, паралич вертикального взора, дистония. Клинически заболева­ние напоминает прогрессирующий надъядерный пара­лич, но отличается от него более ранним началом и наличием положительного семейного анамнеза.

3.9. Паркинсонизм-деменция-бас

Редкое заболевание, проявляющееся сочетанием лобной деменции и паркинсонизма с атрофией и сла­бостью мышц, пирамидными знаками. Описаны се­мейные формы с генетическим дефектом на 17-й хро­мосоме. Высокую заболеваемость на острове Гуам в Тихом океане связывают с алиментарным фактором (употреблением в пищу продуктов, содержащих боль­шое количество токсичных возбуждающих аминокис­лот, или нарушением баланса микроэлементов). В по­следние годы в связи с изменением питания населе­ния частота этого заболевания на острове Гуам снизи­лась более чем в 10 раз.

Заболевание проявляется в возрасте 40-60 лет на­растающей акинезией; тремор и ригидность обычно бывают менее выраженными. В некоторых случаях доминируют проявления деменции. Летальный исход наступает через 3-5 лет после появления первых сим­птомов.

3.10. Гемипаркинсонизм-гемиатрофия

Редкое заболевание, предположительно связы­ваемое с перинатальным повреждением головного мозга. Болезнь проявляется в детском, юношеском или молодом возрасте медленно прогрессирующим ге-мипаркинсонизмом. Первым чаще появляется тремор, к которому присоединяются брадикинезия и ригид­ность. Нередко развивается теми дистония, которая иногда бывает первым проявлением заболевания. При осмотре выявляются признаки гемиатрофии тела (ча­ще всего в виде уменьшения размеров конечностей, иногда только кистей). КТ и МРТ обнаруживают ге­

миатрофию мозга с асимметричным расширением же­лудочков. Течение медленно прогрессирующее. Симп­томатика остается односторонней. Часто отмечается хорошая реакция на препараты леводопы.

3.11. Болезнь Крейтцфельдта — Якоба

Входит в группу прионных заболеваний, связан­ных с накоплением в нейронах ЦНС патологического прионного белка, который в определенных условиях может играть роль инфекционного агента. Заболева­ние проявляется быстро нарастающими подкорково-корковой деменцией, генерализованной миоклонией, мозжечковой атаксией, зрительными нарушениями. Паркинсонизм обычно присоединяется позднее и мо­жет сочетаться с дистонией или хореоатетозом. Ле­тальный исход неизбежно наступает в течение года.

3.12. Болезнь Гентингтона

Акинетико-ригидная форма паркинсонизма в отсутствие или при минимальной выраженности хо­реи (вариант Вестфаля) чаще наблюдается при юве-нильной форме заболевания, проявляющейся в воз­расте до 20 лет. В поздней стадии болезни Гентингто­на присоединение синдрома паркинсонизма может быть обусловлено не только продолжающейся дегене­рацией базальных ганглиев, но и лечением нейролеп­тиками (см. «Хорея»).