13. Определение пола

Рисунок 1. Хромосомные наборы самца и самки D. melanogaster. Они состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).

Рисунок 2. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

14. Некоторые характеристики имеют простую схему наследования, поскольку управляются только одним геном. Конечный результат зависит от комбинации доминантных и рецессивных аллелей (альтернативных генов) этого единственного гена, и, таким образом, выбор в данном случае ограничен. Близорукость может быть генетически обусловлена. В некоторых семьях слабое зрение имеют оба родителя и их дети. Некоторые физические особенности, такие как веснушки, определяются только одним наследуемым геном. Если отвечающий за это ген доминантный, признак проявится у ребенка. Наследуемые признаки Ребенок наследует генетический материал от обоих родителей. Гены оказывают влияние на физические особенности и личность ребенка, но предсказать наследование того или иного признака затруднительно, поскольку свое влияние на это оказывает и окружающая среда. Примеры такого типа наследуемых характеристик включают группу крови, способность сворачивать язык в трубочку, наличие или отсутствие веснушек и форму ушей. Однако ситуация с наследованием большинства характеристик более сложна, потому как в этом процессе участвует более чем один ген, часто гораздо больше. Ребенок может унаследовать от отца и матери любые из возможных комбинаций аллелей каждого гена. Это означает, что вместо относительно малого числа сочетаний, которые мы видим в случае одиночного гена, для определяемых полимерными генами (полигенньгх) признаков суще ствует широкий спектр возможностей. Это значительно затрудняет предсказание того, в какой форме ребенок унаследует эти характеристики от своих родителей. По полигенному механизму наследуются такие характеристики, как цвет кожи, глаз, волос и рост.

15.

16.(из статей)

17. Методы изучения наследственности человека

• Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

• Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

• Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

• Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

• Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

А животных и растений я так поняла либо скрещивали и изучали,и т.д….с людьми ведь насильно такое не сделаешь.

18. Близнецовый метод изучения наследственности человека состоит в изучении  развития признаков у близнецов. Что в человеке является врожденным, а что приобретается в процессе жизни под воздействием окружающей среды? каков баланс влияний наследственных и средовых на различных этапах развития и становление личности?  Наиболее адекватным объектом для научного решения этих вопросов считаются близнецы –это удивительные явления , вызывающие постоянный интерес окружающих. Близнецы монозиготные, или однояйцовые (ОБ), кроме того, представляют собой единственную в своём роде модель полного генетического тождества разных индивидов.

Близнецовый метод, сформулированный более ста  лет назад английским психологом, антропологом Ф. Гальтоном, находит в настоящее время все более широкое применение во многих отраслях науки о человеке. Вальтер Фридрих сказал: « Близнецы –это прекрасный подарок природы, нужно уметь ценить его и внимательно изучать».

Является ли рождение близнецов редкостью? С точки зрения повседневных наблюдений, это, вероятно так. Но количество близнецов в мире исчисляются миллионами. известно, поступление многоплодной беременности зависит от возраста матери. Нот это относится только к двуяйцовым близнецам (ДБ). ОБ рождаются у женщин в любом возрасте. Молодые женщины рожают ДБ намного реже, чем женщины в старшем детородном возрасте. Максимум значения ДБ обнаруживается у 35 040 летних женщин. Вероятность такой беременности у них в 6 раз выше, чем у двадцатилетних. существует два типа близнецов –ОБ, ДБ.

В некоторых случаях определить тип можно по их внешнему виду. Если это разнополая пара диагноз может быть только один: двуяйцовые. Если однополые близнецы  поразительно непохожи, то это также скорее всего, ДБ. Но здесь уже могут быть ошибки, т.к. и однояйцовые близнецы –вследствие тяжелых нарушений во время беременности или болезней, нарушений в питании или несчастных случаев после рождения –физически выглядят довольно различно. Однако гораздо сложнее определить однополых очень похожих близнецов. Правильный ответ могут дать только тщательные сравнения, определённые анализы. Однако знание своего типа представляет для близнецов не только моральную ценность, но может иметь число практическое значение.

ДБ появляются из двух яйцеклеток. С точки зрения генетики ДБ –обычные братья и сестры. Они происходят из двух различных материнских яйцеклеток, оплодотворенных двумя различными отцовскими семенными клетками, то есть из двух различных зигот. Они отличаются от других братьев и сестер только одновременным зачатием, соседством в организме матери и, конечно, общим днем рождения.

Совсем иные условия у зарождения ОБ, которые происходят из одной зиготы. Зародыш расщепляется на две симметричные генетически идентичные половины, которые имеют одинаковый наследственный потенциал, однако развиваются как два самостоятельных индивида. Существует три варианта ОБ (т.1)

1)         Если расщепление происходит в первые 5 дней, то оба зародыша развиваются в условиях типичных для ДБ. Отсюда и большое количество ошибочных диагнозов.

2)         Если расщепление происходит на 5 -7 дней. Этот случай самый частый. Его можно рассматривать как   типичный для ОБ.

3)         Если деление  происходит после 7 дней.- сиамские близнецы

Физическое развитие близнецов.

Как нам уже известно, пары ОБ гораздо больше похожи между собой, чем пары ДБ. Физ. признаки у ОБ совпадают почти в 100% случаев полностью. а различия одиночных братьев и сестер и ДБ почти совпадают. Большая разница между обеими группами ОБ и ДБ, выросших раздельно, различия в весе немного больше, что говорит о влиянии на развитие окружающей среды. Рост всего организма, как считают генетики, на 80% обусловлен наследственными факторами. Близнецовый метод был также широко использован медиками для выяснения причин патологических явлений и доли участия генетической предрасположенности в возникновении заболеваний. Например, определенных болезнях, считавшихся обусловленными внешней средой, выяснялось несомненное участие наследственных факторов. При сравнении Б. принято исходить из гипотезы Сименса 6 признак, который у ОБ совпадает чаще чем у ДБ, больше обусловлен наследственностью. В области физического развития и генетического анализа заболеваний, эта гипотеза справедлива, но в отношении большинства психических признаков неправомерна.

Развитию мысленных способностей человека наука о близнецах всегда уделяла особое внимание. В начале XX века формулировались  особые воззрения на развитие интеллекта. Эти теории рассматривали интеллектуальные достижения, школьные и профессиональные успехи, имущественное соглашения и финансовые доходы людей, исходя из наследственной предрасположенности, оправдывая его социальное неравенство. Но современные исследования утверждают, что мозг, являющийся носителем мышления и сознания, так же как и любой другой орган, биологически различен у разных людей, что у разных людей выражается в его функциях. но закономерности, действующие в сфере физического развития, не могут быть автоматически перенесены в сферу психики. Природные задатки играют важную роль, но сами по себе, не определяют уровень развития интеллекта, который является результатом деятельности человека в конкретной общественной среде, то есть формулируется в процессе активного обучения.

Рождение так называемых сиамских близнецов всегда вызывало изумление. Их необычное и причудливое существование полно глубокого человеческого трагизма и для них  самих и для их родителей.

Сиамские близнецы с точки зрения медицины  относится к случаю «двойного уродства». Они происходят из первой зиготы, то  являются ОБ. Как уже говорилось раньше, такое аномальное образование близнецов объясняется крайне законодательным процессом расширения зиготы. Всего несколько часов являются решающими для возникновения самых различных форм и степеней сращивания.

В январе 1981г. в Болгарии родился ребёнок женского пола с двумя головами, или как считаю врачи с одним животом. Они были органически объединены друг с другом, не очень  сильно обладали раздельной нервной системой, двумя позвоночными столбами, двумя пищеводами, двумя желудками. Но у них было только 1 легкое, 1 печень, общая выделительная система, 1 сердце. Расщепление зародыша позже  пятнадцатого дня приводит к паразитарным образованиям. Такое образование может находиться как снаружи организма носителя, так и внутри в виде опухоли. Рудиментарное тело паразита может содержать конечности и самые разнообразные ткани. Размер их иногда может быть значительным.

В XVII веке, в Западной Европе жил граф Лаццаро Коллоредо. На его груди висел рудиментарный близнец, который достигал, примерно 90 см в длину. Голова и тело были четко оформлены, одной ноги не было, на изуродованных кистях рук, было по три пальца. Человекоподобное существо двигало руками, ушами, губами, дышало, у него прослушивались удары сердца. Всемирно известными стали родившиеся в 1811г. в Таиланде, по которым вся группа  близнецов сросшихся между собой получила название сиамских. Благодаря достижениям современной медицины  и мужеству врачей удалось смягчить тяжкие человеческие страдания многих сиамских близнецов. Разделение сиамских близнецов почти всегда ставит врача под необходимостью принять трудное решение. За которое он отвечает перед своей совестью, так как шансы на выживание у близнецов с самого начала  не велики. Развитие науки позволяет надеяться, что вероятность успеха в будущем будет постоянно увеличиваться.

Генеалогический метод изучения наследственности человека — изучение родословной семьи с целью выявления особенностей наследования признака в ряду поколений. Выявлено: доминантный и рецессивный характер ряда признаков, генетическая обусловленность развития музыкальных и других способностей, наследственный характер заболеваний диабетом, шизофренией, предрасположенности к туберкулезу. Клинико-генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.

Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа — этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно). Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют графически, используя стандартные обозначения. Поколения указывают римскими цифрами сверху вниз и ставят их слева от родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как их называют в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр (например, III-2).

По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетического консультирования.

При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию. Этот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соответствующие обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного индивида. Эта задача решается на основе введения такого статистического показателя, как дисперсия признака, который в генетике называют фенотипическая дисперсия (Vp).

А - пример семьи из 3 поколений (объяснение в тексте); Б - основные обозначения, используемые в родословных.

Фенотипическая дисперсия может быть представлена в виде суммы двух дисперсий, одна из которых характеризует разнообразие, обусловленное влиянием генетических факторов (VG), а другая — влияние средовых факторов (VE):

VP = VG + VE.

С приведенными показателями связаны такие понятия, как показатель "генетического разнообразия" (G):

G = VG/VP

и показатель "средового разнообразия" (Е):

Е = VE/VP.

В указанных формулах символы обозначают первые буквы английских слов: V — варианса (variance), P — фенотипическая (phenotypic), G — генетическая (genetic), Е — средовая (environmental).

Во многих случаях значительный интерес представляет не только общая оценка роли генетических и средовых факторов, но и отдельные компоненты дисперсии, обусловленные такими факторами.

В генетической составляющей обычно выделяют компоненту, которая характеризует влияние отдельных аллелей генов (GA) — аддитивную (additive) генетическую компоненту, или коэффициент наследуемости (h2), и влияние пар аллелей, которое характеризует внутрилокусное взаимодействие — доминантную (dominant) генетическую компоненту (GD).

Средовая компонента дисперсии также может быть представлена в виде нескольких составляющих, или компонент. Прежде всего выделяют компоненту дисперсии, которая обусловлена влиянием среды и действует сходным образом на группу индивидов. Это влияние так называемых систематических (common) средовых факторов (Ес), которые в свою очередь могут быть подразделены также на отдельные типы. Другая группа эффектов средовых факторов характеризуется тем, что они действуют на индивида случайным образом; соответствующая компонента средовой дисперсии обозначается Ew.

Рассмотренные показатели генетической и средовой детерминации, составляя важнейшую часть генетического анализа в психиатрии, однако, не отвечают в полной мере на вопрос о влиянии генетических и средовых факторов на проявления признака у конкретного человека. Так, если установлено, что разнообразие признака обусловлено преимущественно генетическими факторами, то это указывает на существование генетических механизмов детерминации заболевания или признака, а обратное утверждение не всегда верно. Например, если группа обследованных представлена индивидами с одним и тем же генотипом, то не будет генотипического разнообразия и соответственно показатель наследуемости будет равен 0. Таким образом, показатель генетической детерминации отражает влияние генетических факторов на межиндивидуальное разнообразие, а не вообще на наличие генетических механизмов детерминации признаков. Коэффициенты наследуемости характеризуют популяцию, и для одного и того же заболевания или признака они могут иметь разные значения в зависимости от конкретных различий в структуре популяций, например в зависимости от различий в частотах генотипов.

В генетике психических болезней основным подходом для оценки влияния генетических и средовых факторов на межиндивидуальные различия является анализ корреляций между родственниками. Способы вычисления коэффициентов зависят от характера распределения фенотипических значений анализируемых признаков (количественные, альтернативные номинально-дихотомические или квазинепрерывные) и типа родственников.

На основе концепции идентичности генов по происхождению установлено соотношение генетических компонент дисперсии в корреляциях между родственниками.

При исследованиях были получены результаты по подверженности к ряду психических заболеваний. Коэффициент корреляции между родственниками первой степени родства по подверженности к шизофрении, по последним данным, равен 0,35, и соответственно наследуемость подверженности к шизофрении достаточно высока — 70 %. Результаты исследований по генетической детерминации подверженности к эпилепсии при использовании разных критериев определения фенотипа "эпилепсия" также указывают на высокую наследуемость этого заболевания (50—78 %). Высокий коэффициент наследуемости получен и в отношении подверженности к аффективным психозам (70 %). При этом вклад генетических факторов в подверженность к маниакально-депрессивному психозу равен 76 %, а к депрессии — 46 %[1].

В общей генетике накоплены факты, свидетельствующие о влиянии пола на наследование того или иного заболевания или признака. Речь идет о неравном участии женских и мужских гамет в формировании зиготы и организма в целом. Эти различия объясняются неравным количеством цитоплазмы в яйцеклетке и сперматозоиде; в последнем ее меньше, что и определяет по ряду признаков большее влияние матери, т.е. большее сходство потомков с матерью (матроклиния), чем с отцом. Считают, что в основе этого влияния лежат следующие причины: 1) передача через цитоплазму различных симбионтов клетки (часто вирусов), способных редуплицироваться и вследствие этого имитирующих цитоплазматическую наследственность; 2) случайность и неравномерность распределения цитоплазматических элементов, связанных с наследственными структурами (митохондрии, центриоли) по дочерним клеткам; 3) особенности самой цитоплазмы, которые могут возникнуть как под влиянием внешней среды (средовая предетерминация), так и под влиянием генотипа матери (генотипическая предетерминация).

С рассмотренными явлениями связано широко распространенное понятие "материнский эффект". Генотипическая предетерминация по существу представляет собой классическое определение материнского эффекта в "узком" смысле слов. Характерной особенностью такого эффекта является то, что он обусловлен действием ядерных генов матери, которые изменяют цитоплазму яйцеклетки до оплодотворения. В результате потомство развивается в соответствии с генотипом матери независимо от собственного генотипа. Вероятно, это объясняется тем, что в яйцеклетке накапливается значительное количество мРНК, которая используется в развитии зиготы. При психических заболеваниях ситуация усложняется тем, что сходство детей с матерью может быть обусловлено также внутриутробной и постнатальной средой. Поэтому все причины матроклинии можно объединить в понятие "материнский эффект" в "широком" смысле слов. Например, имеются данные о влиянии матери на возраст начала болезни Гентингтона. Согласно этим данным, позднее начало болезни встречается при заболевании матери в 2 раза чаще, чем при заболевании отца. Показано также, что дети больных эпилепсией матерей в 1,5—2 раза чаще заболевают эпилепсией, чем дети больных отцов. Сложность оценки наличия материнского эффекта обусловлена также тем, что различие между родственниками может быть обусловлено и возможным эффектом генов, расположенных в Х-хромосоме, т.е. с учетом их пола.

Конкретные механизмы материнского эффекта для каждого случая могут быть различными и требуют специального исследования. Одним из таких механизмов может быть гетерозиготность матери по аллелю, влияние которого сказывается на проявлении признака ребенка в виде фенокопии. Примером такого механизма может служить поражение мозга у плодов гетерозиготных женщин по гену фенилкетонурии (ФКУ). Результаты исследований свидетельствуют о том, что примерно у 25 % сибсов пробандов с ФКУ имеется церебральная патология, которая объясняется внутриутробной гиперфенилаланемией и обусловлена эффектом гетерозиготной матери. В данном случае знание механизма материнского эффекта позволяет осуществить специальные профилактические мероприятия для предупреждения поражения детей гетерозиготных матерей.

Одним из вариантов клинико-генеалогического метода является изучение приемных детей. В основе этого метода лежит то обстоятельство, что дети, выросшие в семьях приемных родителей, имеют гены своих биологических родителей, а влияние среды определяется условиями, в которых живут приемные родители. Поэтому возможно определить вклад не только генетических факторов в подверженность к психическому заболеванию, но и вклад факторов средовых (в том числе условий проживания, воспитания в семьях и др.). Так, исследования, выполненные с учетом современных методических требований на большой выборке приемных детей, матери которых были больны шизофренией, и контрольной группе матерей, свидетельствуют о преобладающем вкладе генетических факторов на развитие заболевания. Коэффициент наследуемости, вычисленный по этим данным, оказался равным 70 %.

Влияние семейной среды на подверженность к проявлению заболевания в соответствии с рассматриваемым методом также может быть определено, если обеспечено сравнение следующих групп: дети больных родителей, воспитанные психически здоровыми приемными родителями; дети психически здоровых родителей, воспитанные психически больными приемными родителями; дети, у которых родные и приемные родители психически здоровы. Так, удвоенная корреляция по подверженности к проявлению заболевания у детей, биологические родители которых больны, а приемные родители здоровы, даст величину вклада генетических факторов в подверженность к заболеванию. Корреляция по подверженности к проявлению заболевания для детей, биологические родители которых здоровы, а приемные родители больны, свидетельствует о влиянии постнатальной общесемейной среды на подверженность к заболеванию. Влияние внутриутробной среды на подверженность к заболеванию может быть получена с помощью пар родители—дети в семьях, где приемные родители здоровы, а биологические родители больны.

Учитывая возможную роль генов, расположенных в Х-хромосоме, оценка влияния внутриутробных факторов равна разности между корреляциями мать—сын и отец—дочь. Оценка материнского эффекта на подверженность к проявлению психической патологии может быть получена также при изучении полусибсов, т.е. детей, один из родителей которых является общим, а другой — нет. Различают полусибсов, у которых мать одна, а отцы разные, и полусибсов, у которых отец один, а матери разные. Сравнение групп полусибсов с общей матерью или отцом, с наличием или отсутствием у родителей психической патологии позволяет установить влияние внутриутробных факторов на возникновение психической патологии у детей. Учитывая возможный эффект Х-хромосомы, такая оценка может быть получена как разность между корреляциями полусибсов мужчин по материнской и полусибсов мужчин по отцовской линии, когда соответственно мать и отец больны.

Указанные приемы являются достаточно простыми, чтобы оценить перспективность дальнейших специально организованных исследований по изучению роли материнского эффекта на фенотипическое проявление признака.

19.МОЖНО СДЕЛАТЬ ВЫВОД О ТОМ,ЧТО ИССЛЕДОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА ПОЗВОЛЯЕТ ПРЕДОТВРАТИТЬ КАКИЕ-ЛИБО ЗААБОЛЕВАНИЯ В БУДУЩЕМ,НЕ ДОПУСТИТЬ ЗАПУЩЕННОЙ ФОРМЫ,И ТД(ЭТО СВОИМИ СЛОВАМИ,НО СМЫСЛ В ПРИНЦИПЕ ПОНЯТЕН,ПРОСТО ПЕРЕФОРМУЛИРУЕШЬ КРАСИВО КАК-НИБУДЬ)

20. Вы подозревали, что возможные проблемы со здоровьем можно узнать заранее? Причем, без дорогостоящих исследований. Мы со школы знаем, что многие болезни передаются по наследству. Задайте вопросы, представленные в статье, своей маме. И в зависимости от ответов вы сможете заранее предотвратить те или иные болезни.

Западные медики вообще сове­туют пациенткам составить «ге­неалогическое древо» своих бо­лезней, где подробно написать, какие проблемы со здоровьем и когда были у ваших ближайших родст­венников. Внимательный человек на­верняка заметит, что члены одной семьи часто страдают похожими заболевания­ми. В подобных случаях обычно гово­рят: «Яблоко от яблони недалеко пада­ет». И эта пословица недалека от исти­ны. Хотя по сути наследственность — не приговор. Сегодня многие болезни можно предупредить, если заранее знать о них. Поэтому не ждите, что добрый доктор Айболит отведет вас за ручку в нужный кабинет. Ответственность за ва­ше здоровье — ваше личное дело.

(судя из всех,проработанных мною статей,можно.и ещё как,многие люди по ходу составляют генеалогическое дерево и предполагают возможные заболевания у себя)

21. Негативное влияние алкоголя на детей и даже на внуков в пьющих семьях известно многим. Оно складывается из прямого влияние винного спирта на репродуктивные клетки родителей, порождая хилое и больное потомство. С другой стороны даже, если ребенок  родится здоровым, он все равно будет воспитываться в нездоровой, психотравмирующей, пьющей обстановке. Таким образом воздействие на детей алкоголиков складывается из двух основных составляющих – биологической и социально-психологической.

Отрицательное воздействие алкоголя на плод  начинается с соединения «пьяного» сперматозоида с «пьяной» яйцеклеткой. Если роль отца все-таки ограничивается процессом зачатия, то роль матери – более ответственная и растягивается на все девять месяцев. Поэтому плохо, когда отец пьет, но еще хуже, когда мать алкоголичка. Доказано, например, что каждый шестой ребенок, зачатый во хмелю, рождается мертвым. В Бразилии, например,  существует такое понятие как «дети карнавала». Мифический Гефест, единственный уродливый бог, родившийся хромым, был зачат пьяным Зевсом.

Несмотря на то, что прямое наследование алкоголизма не доказано, у подавляющего большинства в потомстве  возникают отклонения развития и врожденные болезни, которые не только опасны сами по себе, но и могут способствовать дальнейшему появлению у них алкоголизма. Это связано, прежде всего, в  патологии со стороны центральной нервной системы, заключающейся в неустойчивости настроения, повышенной раздражительности, вспыльчивости по сравнению с другими детьми. Такой ребенок, если однажды он попробует спиртное, то впоследствии он навряд ли от него откажется, поскольку оно улучшает его постоянно плохое настроение и самочувствие. Несколько иначе получается с умственно неполноценными детьми, которых рождается также немало в семьях пьющих. Такие дети более других подвержены внушению, поскольку у них прирожденно отсутствуют внутренние тормоза. Попав в дворовую компанию такие дети быстрее других приобщаются к выпивке и очень скоро становятся настоящими алкоголиками.

Влияние алкоголя на потомство изучал еще французский психиатр Морель в XIX веке. Он проследил судьбу четырех поколений потомственных алкоголиков, придя к выводу, что эта болезнь способствует вырождению. В первом поколении он нашел снижение нравов, во втором первые признаки алкоголизма, в третьем – психические нарушения, в четвертом – умственную отсталость и другие патологии.

Алкоголизм может появиться и в грудном возрасте, когда мать-алкоголичка передает ему алкоголь с грудным молоком. Кроме того, некоторые матери, даже и не страдающие алкоголизмом, вследствие своего невежества дают маленьким детям для  успокоения спиртные напитки вместе с пищей. Известно, например, что у детей алкоголизм  развивается гораздо быстрее, чем у взрослых и с более тяжелыми последствиями. При этом, чем раньше такой ребенок пристрастится к алкоголю, тем последствия будут опаснее.  У очень маленьких детей восприимчивость к алкоголю настолько велика, что он может проникать в их организм даже через кожу. Известны, например, случаи, когда грудному ребенку  часто делали спиртовые обтирания или компрессы, в результате чего у него появлялись признаки тяжелого  отравления алкоголем.

Другой причиной появления раннего алкоголизма у детей алкоголиков является постоянное присутствие их во время распития родителями спиртных напитков. Этим осуществляется как сознательное, так и бессознательное приобщение детей к данному процессу, который они полагают вполне нормальным и даже необходимым в жизни. Ребенок, наблюдающий за отцом и матерью, которые являются для него самыми дорогими людьми, воспринимает их стиль поведения в качестве эталона и потом  сам ведет себя таким же образом.  Характерно, что в таких семьях наблюдается раннее приобщение детей к алкоголю, притом первую рюмку им дает отец или мать.

Зачастую в таких семьях дети хуже питаются, а вследствие недостатка витаминов у них снижается иммунитет и легко возникают инфекционные болезни.

Известно также, что дети алкоголиков не только воспринимают стереотипы поведения своих родителей, но часто остаются без должного надзора и воспитываются улицей, откуда они также заимствуют не лучшие привычки. Безнадзорные дети в семьях пьющих и хуже учатся, получая только минимум знаний и профессию намного ниже своих способностей.

22.

23. Расщепление 1:2:1 (25% / 50% / 25%) – скрещивали двух гетерозигот Аа х Аа при неполном доминировании (промежуточном характере наследования).при Моногибридные расщеплении

Термины:

Кодоминирование- В случае КОДОМИНИРОВАНИЯ две гомозиготы имеют разные показатели приспособленности , тогда как приспособленность гетерозигот равна среднему из приспособленностей двух гомозигот. Относительные показатели приспособленности для каждого генотипа можно записать следующим образом:

Генотип: A₁A₁ A₁A₂

A₂A₂

Приспособленность: 1 (1 +s) (1 + 2*s)

Из уравнения 3.2 получим следующие значения для изменений частоты аллеля A ₂ за поколение в условиях кодоминирования:

s*p*q

dq = ********************* (3.3)

1 + 2*s*p*q + 2*s*q*

Если s > 0, то dq > 0. Следовательно, частота аллеля A ₂ будет постоянно возрастать, независимо от того, каковы относительные частоты аллелей в популяции. Таким образом, этот тип отбора представляет собой направленный отбор. Необходимо отметить, что при низких частотах отбор при кодомининировании не очень эффективен (то есть, изменения частот очень малы). Причина заключается в том, что при низких частотах A₂ число аллелей, находящихся в гетерозиготах, очень велико. Например, когда частота аллеля A₂ равна 0.5, 50% таких аллелей находится у гетерозигот. Если частота A ₂ равна 0.01, то 99% таких аллелей находится в гетерозиготном состоянии. Поскольку гетерозиготы, которые содержат оба аллеля, подвергаются более слабому давлению отбора, чем гомозиготы A₂ A₂ , общее изменнение аллельных частот при малых значениях q будет очень незначительно.

Наследственность- способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Изменчивость- разнообразие признаков среди представителей данного вида, также свойство потомков отличаться от родительских форм.

Ген- структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения. Однако перенос генов от родителей к потомкам не является единственным способом передачи генов. В 1959 году был описан случай горизонтального переноса генов. В отличии от вертикального переноса, в горизонтальном организм передает гены организму, который не является его потомком. Этот способ передачи широко распространен среди одноклеточных организмов и в меньшей степени среди многоклеточных.

Термин "ген" был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном. Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передачи по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали Законами Менделя.

Среди ученых нет единого мнения под каким углом рассматривать ген. Одни ученые его рассматривают как информационную наследственную единицу, а единицей естественного отбора является вид, группа, популяция или отдельный индивид. Другие ученные, как например Ричард Докинз в своей книге "Эгоистичный ген", рассматривает ген как единицу естественного отбора, а сам организм - как машину для выживания генов.

Аутосомы- у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.

Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

Анализирующее скрещивание- скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

Гомогаметный пол- Характеризующийся наличием двух идентичных половых хромосом и формированием однотипных гамет (у человека – женский).

Гетерогаметный пол- это генетически определённый пол, соответствующий наличию в клетках организма двух разных половых хромосом или одной, в удвоенной дозе приводящей к формированию альтернативного пола. Особи гетерогаметного пола дают две группы гамет (по содержанию разных половых хромосом).

У животных с гетерогаметным мужским полом для обозначения половых хромосом используются буквы X и Y. Особи, в норме несущие пару половых хромосом X и Y или одну хромосому X, — самцы, а несущие две хромосомы X — самки. К этой группе относятся млекопитающие, большинство видов насекомых и многие другие группы.

В случае, если гетерогаметный пол — женский, то используются другие обозначения для половых хромосом — Z и W. Особи с генотипом ZZ — самцы; ZW — самки. Гетерогаметный женский пол характерен для чешуекрылых насекомых, пресмыкающихся и птиц.

Гетерогаметный женский пол встречается в значительно меньшем числе групп организмов, чем гетерогаметный мужской. У некоторых видов есть оба механизма определения пола, в частности для одного из видов рыб меченосцев (род Xiphophorus) отмечены половые хромосомы W, X, Y и Z.

В ряде случаев Y- или W-хромосома в ходе эволюции теряется. Тогда наборы хромосом у гетерогаметного пола обозначаются как X0 или Z0, соответственно.

В связи с тем, что природные популяции содержат мутации, в гомозиготном (или гемизиготном) состоянии, снижающие жизнеспособность, то особи с гетерогаметным полом чаще имеют пониженную приспособленность.

Рекомбинации- процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул. Рекомбинация происходит при репарации двунитевых разрывов в ДНК и для продолжения репликации в случае остановки репликационной вилки у эукариот, бактерий и архей. У вирусов возможна рекомбинация между молекулами РНК их геномов.

Рекомбинация у эукариот обычно происходит в ходе кроссинговера в процессе мейоза, в частности, при формировании сперматозоидов и яйцеклеток у животных. Рекомбинация, наряду с репликацией ДНК, транскрипцией РНК и трансляцией белков, относится к фундаментальным, рано возникшим в процессе эволюции, процессам.

Коньюгация- это процесс точного и тесного сближения гомологичных хромосом.

• Конъюгация у водорослей — половой процесс, происходящий при слиянии двух вегетативных клеток.

• Конъюгация у инфузорий — обмен половыми ядрами (микронуклеусами) с последующим их попарным слиянием в синкарион. Впоследствии синкарион делится с образованием новых половых и вегетативных ядер.

• Конъюгация у бактерий — процесс переноса части генетического материала (плазмид, бактериальной хромосомы) при непосредственном контакте двух бактериальных клеток.

• Конъюгация хромосом — спаривание гомологичных хромосом, которая в норме наблюдается в профазе первого деления мейоза.

Кроссинговер- (другое название в биологии перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.

Поскольку кроссинговер вносит возмущения в картину сцепленного наследования, его удалось использовать для картирования «групп сцепления» (хромосом). Возможность картирования была основана на предположении о том, что, чем чаще наблюдается кроссинговер между двумя генами, тем дальше друг от друга расположены эти гены в группе сцепления и тем чаще будут наблюдаться отклонения от сцепленного наследования. Первые карты хромосом были построены в 1913 г. для классического экспериментального объекта плодовой мушки Drosophila melanogaster Альфредом Стёртевантом, учеником и сотрудником Томаса Ханта Моргана.