8. Законы Менделя Закон единообразия гибридов первого поколения Закон расщепления признаков Закон независимого наследования признаков

Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».

История

Следует отметить, что сам Грегор Мендель не формулировал свои выводы в качестве «законов» и не присваивал им никаких номеров. Более того, многие «открытые» им факты были давно и хорошо известны, на что сам Мендель указывает в своей работе.

К середине XIX века было открыто явление доминантности (О.Саржэ, Ш.Ноден и др.). Часто все гибриды первого поколения похожи друг на друга (единообразие гибридов) и по данному признаку все они идентичны одному из родителей (его признак доминирует). Они же показали, что рецессивные (не проявляющиеся у гибридов первого поколения) признаки не исчезают; при скрещивании гибридов между собой во втором поколении часть гибридов имеет рецессивные признаки («возврат к родительским формам»). Было также показано (Дж. Госс и др.), что среди гибридов второго поколения с доминантным признаком встречаются разные — дающие и не дающие расщепление при самоопылении. Однако никто из этих исследователей не смог дать своим наблюдениям теоретическое обоснование.

Главной заслугой Менделя было создание теории наследственности, которая объясняла изученные им закономерности наследования.  [править]  Методы и ход работы Менделя

Эксперимент Менделя с горохом  Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.  Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные — такие, которые имели у его сортов два четко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило четко установить общие закономерности наследования.  Мендель спланировал и провел масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученных гибридов скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме самоопылитель, но легко проводить искусственную гибридизацию.  Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений. 

9. Отклонение от независимого распределения признаков при наследовании означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцепленно (закон Т. Моргана). Группы генов, расположенных в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Число групп сцепления соответствует числу пар хромосом, т.е. гаплоидному набору. Так, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом - 4 группы сцепления.

10. Наследование при апомиксисе. Законы доминирования и расщепления проявляются при половом размножении. Но в случае каких-либо отклонений от нормы в половом процессе происходят изменения характера расщепления. Рассмотрим нарушения менделевских закономерностей при нерегулярных типах полового размножения. Уже Мендель приводит один из таких случаев. В опытах с ястребинкой (Hieracium) он столкнулся с большими трудностями в получении гибридов. У немногочисленных гибридов первого поколения он наблюдал не единообразие, а расщепление по окраске цветка. Второе же поколение оказалось единообразным, и отдельные растения целиком походили на гибриды Fu от которых они произошли. Таким образом, на этом объекте получились результаты, на первый взгляд противоположные законам доминирования и расщепления, открытым на горохе. Мендель не смог объяснить этот парадокс, так как он не знал особенностей размножения ястребинки. Теперь известно, что у этого рода имеет место девственное размножение — апомиксис. Из яйцеклетки, которая образуется, минуя, мейоз, без оплодотворения возникает новый организм, генотипически полностью идентичный материнскому. Например, у растения генотипа Аа образуются такие же яйцеклетки Аа, в силу чего растения апомиктически размножающихся видов очень часто бывают гетерозиготными. Можно предположить, что в тех редких случаях, когда Менделю удалось осуществить гибридизацию, гетерозиготные растения дали расщепления. Когда гибридам Fi была предоставлена возможность самоопыляться, они, размножаясь апомиктически, дали подобное себе единообразное потомство. Наследование при партеногенезе. В некоторых случаях при девственном размножении имеет место мейоз. Например, у пчел (Apis mellifera) из гаплоидных, яйцеклеток при оплодотворении образуются самки, а без оплодотворения — самцы. В результате меняется и характер наследования признаков, как это можно видеть из следующей схемы: При скрещивании серой самки (аа) с желтым самцом (А) в F1 получаются гибридные (Аа) желтые самки и партеногенетические (а) серые, подобные матерям самцы. Таким образом, при девственном размножении наследственная информация передается по материнской, линии и партеногенетическое потомство (в данном случае самцы), похоже на мать. Наследование при андрогенезе. В случае андрогенеза наблюдается противоположное явление, так как зигота развивается за счет цитоплазмы яйцеклетки и ядра сперматозоида и, следовательно, ее генотип будет определяться генотипом отца. Например, у самки шелкопряда (Bombyx mori), несущий доминантный признак коричневой окраски грены (АА), высокой температурой убивались ядра яйцеклеток. Такую самку скрещивали с самцом, имеющим рецессивный признак красной окраски грены (аа). В результате грена имела не коричневую окраску, как это было бы при нормальном оплодотворении у гибридных Аа зигот, а красную в соответствии с единственным геном а, полученным от отца. Таким образом, при андрогенезе потомство наследует отцовский признак, В любых других случаях нарушений полового размножения будут наблюдаться отклонения от закономерностей наследования, открытых Менделем. Необходимо подчеркнуть, что в подавляющем большинстве случаев при половом размножении на самых разных объектах и разнообразных признаках осуществляются открытые Менделем законы. Условия и причины, вызывающие нарушения проявления этих законов, связаны с аномалиями или изменениями характера полового процесса. Наследование при бесполом размножении. При бесполом размножении, основой которого является равнонаследственное митотическое деление, характер наследования совсем иной. Рассмотрим такой пример. У земляники красная окраска ягоды (А А) неполно доминирует над белой (аа), у гетерозиготного растения (Аа) ягоды розовые. При самоопылении гетерозигота будет давать расщепление на красные, розовые и белые ягоды в отношении 1:2:1. Если же это гетерозиготное растение будет размножаться вегетативно, усами, то из отводок новые дочерние растения возникнут за счет митотических делений, т. е. каждая новая клетка и каждое дочернее растение будут иметь один и тот же генотип Аа, благодаря чему на всех растениях ягоды будут только розовые, как у исходной формы. Таким образом, вегетативное размножение обеспечивает полное сходство потомков с родителями и единообразие особей в последовательных поколениях. Поэтому потомство одного вегетативно размножающегося растения всегда очень однородно, оно получило название клона. Открытый Менделем метод анализа наследования отдельных пар признаков при моногибридном скрещивании позволил установить следующие закономерности: 1) признаки определяются константными наследственными задатками — генами, 2) при скрещивании в первом поколении наблюдается явление доминирования, 3) в потомстве гибрида (Fz) наблюдается расщепление в определенном количественном отношении. Таким образом, своими исследованиями Мендель установил принципиально важное положение, а именно признаки (свойства) организма при скрещивании не исчезают в поколениях, а сохраняются. Это открытие явилось замечательным обоснованием учения Ч. Дарвина о происхождении видов путем естественного отбора. Оно позволило объяснить механизм, с помощью которого приспособительные свойства организмов не поглощаются скрещиванием, а сохраняются и могут накапливаться в поколениях под действием естественного отбора.(хотя это может не то).

11. Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий: 1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм; 2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении); 3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболевании у родственников больных.

Изменчивость - способность организмов приобретать новые признаки - различия в пределах вида. Выделяют две формы изменчивости: наследственную и модификационную (ненаследственную).

Наследственная изменчивость - форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутационной либо комбинативной изменчивостью. Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получили название мутации.

Мутации (лат. mutatio - изменение) - это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков организма. Имеют случайный характер и появляются спонтанно при воздействии определенных химических веществ, радиации, температуры и т.д. Предсказать появление той или иной мутации невозможно.

Возникшие мутации передаются потомкам, т.е. определяют наследственную изменчивость. Если мутация произошла в половой клетке, то у нее есть возможность передаться потомкам, т.е. быть унаследованной. Если мутация произошла в соматической клетке, то она передается только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Такие мутации называются соматическими, они не передаются по наследству.

Наследственная изменчивость (мутационная или ге-нотипическая) связана с изменением генотипа особи, поэтому возникающие изменения наследуются. Она является материалом для естественного отбора. Дарвин назвал эту наследственность неопределенной. Основой наследственной изменчивости являются мутации - внезапные скачкообразные и ненаправленные изменения исходной формы. Они ведут к появлению у живых организмов качественно новых наследственных признаков и свойств, которых ранее в природе не существовало. Источник наследственной изменчивости - мутационный процесс.

Различают несколько типов мутаций: геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации (полиплоидия и анеуплоидия) - это изменения числа хромосом. Полиплоидия - это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (Зп, 4п и т.д.). Чаще всего полиплоидия образуется при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных факторов. Она широко распространена у растений и крайне редко встречается у животных.

Анеуплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам. Она возникает при нерасхождении хромосом в мейозе или хроматид в митозе. Анеуплоиды встречаются у растений и животных и характеризуются низкой жизнеспособностью.

Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом. Различают следующие виды хромосомных мутаций: 1. Дефишенсия - потеря концевых участков хромосом. 2. Делении - выпадение участка плеча хромосом. 3. Дупликация - повторение набора генов в определенном участке хромосомы. 4. Инверсия - поворот участка хромосом на 180°. 5. Транслокация - перенос участка к другому концу той же хромосомы либо к другой, негомологичной хромосоме.

Генные мутации - изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК (гена). Их результат - изменение последовательности аминокислот в полипелтидной цепи, и появление белка с новыми свойствами. Большая часть генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны.

Цитоплазматические мутации связаны с изменениями органоидов цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондрии и пластиды). Эти мутации наследуются по материнской линии, т.к. зигота при оплодотворении всю цитоплазму получает от яйцеклетки. Пример: пестролистность растений связана с мутациями в хлоропластах.

Комбинативная изменчивость определяется характером полового процесса и проявляется уже на стадии образования половых клеток - возникают новые генотипы из-за новых комбинаций генов. В каждой половой клетке (гамете) представлена только одна гомологичная хромосома из каждой пары. Хромосомы попадают в гамету абсолютно случайным образом, поэтому половые клетки одного человека могут довольно сильно отличаться по набору генов в хромосомах. Еще более важная стадия для возникновения комби-нативной изменчивости - это оплодотворение, после которого у вновь возникшего организма 50% генов унаследовано от одного родителя, а 50% - от другого.

Модификационная изменчивость - форма изменчивости, не связанная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.

Наличие модификационной изменчивости очень важно для понимания сущности наследования. Наследуются не признаки. Можно взять организмы с абсолютно одинаковым генотипом, например, вырастить черенки от одного и того же растения, но поместить их при этом в разные условия (освещенность, влажность, минеральное питание) и получить достаточно сильно отличающиеся растения с разными признаками (рост, урожайность, форма листьев и т.п.).

Для описания реально сформировавшихся признаков организма используют понятие фенотип.

Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они - продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды.

Фенотип - это весь комплекс реально возникших признаков организма. Фенотип формируется как результат взаимодействия генотипа и влияний среды в ходе развития организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они - продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды. Таким образом, сущность наследования заключается не в наследовании признака, а в способности генотипа в результате взаимодействия с условиями развития давать определенный фенотип.

12.