1. Совокуп­ность методов исследования наследственных свойств организма называется генетический анализ

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

Принципы гибридологический анализа:

1. Использование в качестве исходных особей,форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного  материала,  подвергающегося дальнейшему анализу (например, Г. Мендель, который по существу является основопо­ложником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыле­ния);

Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

2.(из учебника)(стр.138)

3.Закон единообразия первого поколения гибридов, иди первый закон Менделя. Для иллюстрации первого закона Менделя — закона единообразия первого поколе­ния — воспроизведем его опыты по монтлгибридному скрещиванию растений гороха. Скрещивание двух орга­низмов называется гибридизацией, потомство от скре­щивания двух особей с разной наследственностью назы­вают гибридным, а отдельную особь — гибридом. Моно­гибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтерна­тивных (взаимоисключающих) признаков. Следова­тельно, при таком скрещивании прослеживаются зако­номерности наследования только двух признаков, раз­витие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.

Если скрестить растения гороха с желтыми и зелены­ми семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян. Следовательно, у гибрида, первого поко­ления из каждой пары альтернативных признаков раз­вивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида при­знака одного из родителей Г. Мендель назвал домини­рованием. Признак, проявляющийся у.гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. по­давляемый, признак — рецессивным. Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), та­кой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другойрецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного.

Закон доминирования — первый закон Менделя — называют также законом единообразия гибридов перво­го поколения, так как у всех особей первого поколения проявляется один признак.

Неполное доминирование. Доминантный ген в ге­терозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид fi не воспро­изводит полностью ни одного из родительских призна­ков и признак носит промежуточный характер с боль­шим или меньшим уклонением к доминантному или ре­цессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Так, при скрещи­вании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), в fi об­разуется промежуточная розовая окраска цветка (Аа). При неполном доминировании в потомстве гибридов (Fi) расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

Неполное доминирование — широко распространен­ное явление. Оно обнаружено при изучении наследова­ния окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических при­знаков у человека и т. д. 

4. Сущность гибридологического метода изучения наследственности состоит в том, что о генотипе организма судят по признакам его потомков, полученных при определенных скрещиваниях. Основы этого метода были заложены работами Г. Менделя. Мендель скрещивал между собой сорта гороха, различающиеся теми или иными признаками (формой и окраской семян, окраской цветков, высотой стебля и др.), а затем следил, как наследуются признаки того и другого родителя их потомками в первом, втором и последующих гибридных поколениях. Проделав эту работу на достаточно большом количестве растений, Г.Мендель смог установить очень важные статистические закономерности количественного соотношения гибридных растений, обладающих признаками того и другого исходного сорта.

Позднее аналогичные исследования были осуществлены очень многими генетиками на различных  Менделем на горохе, имеют общебиологическое значение, так как подтверждаются на самых разнообразных объектах.

Наиболее простой тип скрещивания при гибридологическом анализе —моногибридное   скрещивание,   когда   родительские формы различаются между собой только одной парой признаков. Примером моногибридного скрещивания может служить скрещивание   между   желтозерным   и   зеленозерным сортами гороха, проведенное Менделем. Для изложения его результатов воспользуемся обозначениями, принятыми в генетике: Р — родительские формы (сорта); F1— гибриды первого поколения;     — гибриды второго поколения (F3 — третьего, F4 — четвертого и т. д.); X—знак скрещивания; ↓ — знак, свидетельствующий о том, что следующее поколение получено путем самоопыления; А, а — две буквы, обозначающие пару контрастирующих признаков, которыми различаются родительские формы, взятые в скрещивание (в нашем случае А — желтая и а — зеленая окраска семян гороха).

Мендель получил такие результаты при моногибридном скрещивании между желтозерным и зеленозерным горохом:

Р:       А x а F1:     А F2:    ЗА:1а

Эти результаты были обобщены Менделем в следующих трех положениях:правило единообразия первого гибридного поколения; закон расщепления второго гибридного поколения; гипотеза чистоты гамет.

5. Гипотеза чистоты гамет была выдвинута Менделем для объяснения установленных при гибридизации закономерностей. Смысл ее состоит в том, что гибридные (гетерозиготные) организмы формируют негибридные, «чистые» половые клетки (гаметы).

Позже это положение Менделя полностью подтвердилось цитологическими данными о ходе митоза, мейоза и оплодотворения.

Если принять, что каждый признак (скажем, желтая или зеленая окраска семян у гороха) передается из поколения в поколение при помощи специальной материальной единицы — гена, а гены находятся в хромосомах, то итоги моногибридного скрещивания полностью совпадут с поведением хромосом при смене поколений (рис. 14). Действительно, каждая клетка тела организма имеет диплоидный набор хромосом; при образовании половых клеток в результате мейоза каждая гамета получает только гаплоидный набор хромосом. При последующем оплодотворении диплоидный набор восстанавливается в зиготе и сохраняется во всех клетках нового организма. При этом одна хромосома из каждой гомологичной пары получена от отцовского, а другая — от материнского организма.

До сих пор мы обозначали буквами сами признаки организмов (А—желтая, а — зеленая окраска). Исходя из того, что наследственная информация об этих признаках передается через гены, обозначим буквами сами гены: А—ген желтой окраски семян, а — ген зеленой окраски семян. Пара таких генов называетсяаллельными генами и находится в паре гомологичных хромосом гибрида: А — в одной хромосоме (от одного родителя), а — в другой хромосоме той же пары (от другого родителя). Поэтому схему скрещивания, изображенную на рис. 14, в буквенной символике можно записать так:

6. Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).

Полное доминирование – когда один доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, например, желтая окраска горошин доминирует над зеленой.

Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. Примером расщепления при неполном доминировании может служить наследование окраски цветков Ночной красавицы.

При скрещивании растений с красными цветками (АА) и растений с белыми (аа) гибриды F1 имеют розовые цветки (Аа). Таким образом, имеет место неполное доминирование; в F2 наблюдается расщепление 1 : 2 : 1 как по фенотипу, так и по генотипу. P>Кроме полного и неполного доминирования известны случаи отсутствия доминантно-рецессивных отношений или кодоминирования. При кодоминировании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака.

Примером этой формы взаимодействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВ0, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Io, Ia, Ib, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно. До этого примера мы говорили о генах, существующих только в двух разных аллельных формах. Однако многие гены состоят из сотен пар нуклеотидов, так что мутации могут проходить во многих участках гена и порождать множество различных его аллельных форм. Так как в каждой из гомологичной хромосом имеется по одному аллельному гену, то, разумеется, диплоидный организм имеет не более двух из серии аллелей генофонда популяции.

7. Рис. 4. Цитологические основы третьего закона Менделя

Диплоидный набор генов располагается в нескольких парах гомологичных хромосом. Гены одной парной хромосомы аллельны генам другой хромосомы этой пары. В мейоз вступает диплоидная клетка, в которой прошла репликация ДНК и каждая хромосома состоит из двух хроматид. В диплоидном наборе одна из гомологичных хромосом получена от одного родителя, а другая — от второго. При мейозе в гаметы попадает только одна хромосома из каждой пары. После конъюгации в профазе I хромосомы распределяются по клеткам случайным образом. При дигибридном скрещивании вероятно по четыре типа отцовских и материнских гамет. Таким образом, число случайных комбинаций генотипов гибридов при оплодотворении равно 4 х 4=16.

Если родители отличались по аллелям двух генов, в клетке присутствует четыре разных гена. Пусть один родитель нёс доминантные гены (В и S), а другой — рецессивные (b и s). К началу мейоза в исходной диплоидной материнской клетке каждый ген присутствует в двух копиях.

В результате первого деления мейоза каждая пара гомологичных хромосом расходится к противоположным полюсам клетки и образуется два гаплоидных набора хромосом. Расхождение хромосом носит случайный характер.

Это означает, что отцовские и материнские хромосомы распределяются между двумя клетками случайным образом. Возможны два варианта расхождения при дигибридном скрещивании. В первом случае в одну клетку отходят обе отцовские хромосомы, а в другую — обе материнские, то есть в одной клетке оказываются гены S и B, а в другой — s и b. Во втором делении мейоза расходятся хроматиды, поэтому новых комбинаций хромосом не возникает. Второй вариант расхождения в первом делении связан с тем, что к одному полюсу может отойти одна отцовская хромосома и одна материнская. Соответственно, у второго полюса окажется вторая материнская и вторая отцовская. Таким образом, получаются две клетки с генами B, s и b, S, то есть с комбинацией отцовских и материнских генов. После второго деления образуется по паре клеток с такими комбинациями генов. При достаточно большом количестве мейозов реализуются оба типа распределения. В результате мейоза при дигибридном скрещивании образуется четыре типа гамет: BS, Bs, bS и bs. Эти четыре типа случайным образом соединяются при половом процессе.

Моногибридным называют скрещивание двух организмов, которые отличаются друг от друга только по одному признаку. Именно с моногибридного скрещивания начал свои исследования законов наследственности Г.Мендель. Он скрестил два растения гороха, отличающиеся друг от друга только цветом горошин: желтым и зеленым. В первом поколении все горошины были желтыми. Таким образом, Г.Мендель установил, что желтый цвет семян подавляет зеленый цвет, или доминирует. Эта закономерность получила название правила доминирования, а иногда ее называют первым законом Менделя (см. ответ на вопрос 51). Однако Г.Мендель не остановился на анализе исследования цвета горошин в первом поколении. Он скрестил два гетерозиготных растения из первого поколения. Во втором поколении произошло расщепление и появились растения не только с желтыми, но и с зелеными семенами в соотношении 3:1.