- •Контрольные вопросы к коллоквиуму «Генетика»
- •Взаимодействие аллельных генов в генотипе: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.
- •Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
- •Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
- •Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
- •Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
- •Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
- •Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Понятие конкордантности и дисконкордантности. Определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.
- •Популяционно-статистический метод. Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение для определения частот генов и генотипов в популяции. Условия идеальной (менделеевской) популяции.
- •Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных заболеваний у человека.
- •Профилактика наследственных заболеваний
Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. Рассмотрим проявление подобной закономерности на нескольких примерах.
Под экспрессивностью понимают степень выраженности определенного признака. Внешняя среда и гены-модификаторы могут изменить экспрессию гена, т. е. выражение признака. Изменчивость проявления му-тантного гена у разных особей — довольно частое явление. Например, у потомства дрозофилы — мутантных «безглазых» мух с сильно редуцированным количеством фасеток — содержание их варьирует от почти полного отсутствия до половины нормы. Пенетрантность гена — это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. При полной пенетрантности (100 %) мутантный ген проявляет свое действие у каждой особи. При неполной пенетрантности (меньше 100 %) ген проявляется фе-нотипически не у всех особей. Экспрессивность и пенетрантность гена в значительной степени зависят, по-видимому, от влияния генов-модификаторов и условий развития особей.
Модификационная изменчивость. Норма реакции. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.
Модификационная – внешняя изменчивость, происходящая под действием внешней среды, и имеет приспособительный характер.
Норма реакции – граница изменчивости, при которой приспособление, достигнув определенной точки, прекращается.
Вариационно-статический метод заключается в составление ряда с частотой встречаемости каждого варианта и определение среднего значения ( чем дальше он отстает от ср. значения тем реже он встречается
Генотипическая изменчивость. Комбинативная изменчивость. Механизмы возникновения и биологическое значение.
Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость — это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.
Комбинативная изменчивость
Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства. Факторы комбинативной изменчивости.
1.Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.
2.Кроссинговер.
3.Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
4.Случайный подбор родительских организмов.
Мутационная изменчивость. Классификация мутаций, характеристика и биологическое значение мутаций.
Мутации – изменение строения нитей ДНК в клетке, возникающее под действием мутагенных факторов (температура, радиация, химические вещ-ва итд). Мутации бывают: соматические (происходит в соматических клетках и не передаётся по наследству) и генеративные (происходят в половых клетках и передаются потомству,). По измен генотипа: Генные (изменения в строении самого гена), хромосомные (изменение в строении хромосом) и геномные (изменение количества хромосом, слепление их вместе). По прич. Возник. Спонтанные (ненаправленно, под действием неизвестных факторов) и Индуцированные (вызваны искуственно, под действием известного фактора). По результату: летальные, вредные , полезные, нейтральные. По измен фенотипа: морфологические,(наруш стр. органов),физиологические( наруш. Физиологических процессов),иммунологические(появ. Новых антигенов), биохимические( наруш. Обмен проц.)
