
- •Контрольные вопросы к коллоквиуму «Генетика»
- •Взаимодействие аллельных генов в генотипе: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.
- •Моногенное и полигенное наследование. Аутосомное и сцепленное с полом типы наследования.
- •Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
- •Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
- •Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
- •Фенотипическая изменчивость. Фенотип организма. Простые и сложные признаки. Понятие среды. Среда I-го и II-го порядка. Экспрессивность и пенетрантность признаков.
- •Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены, их природа и действие на организм. Естественные и искусственные антимутагенные механизмы.
- •Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •Половой хроматин. Экспресс-метод определения полового хроматина
- •Близнецовый метод изучения генетики человека. Понятие конкордантности и дисконкордантности. Определение соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.
- •Популяционно-статистический метод. Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его значение для определения частот генов и генотипов в популяции. Условия идеальной (менделеевской) популяции.
- •Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственных заболеваний у человека.
- •Профилактика наследственных заболеваний
Хромосомный и генный механизм определения и развития пола организма. Возможные нарушения формирования пола у человека.
В организме, помимо аутосомных хромосом, есть половые. У человека кариотип – 46 хромосом, 44 аутосомы и, соответственно, 2 половые. у мужчин это ХУ хромосомы, у женщин ХХ хромосомы. При расхождении хромосом в мейозе половые хромосомы расходятся так же независимо, как и остальные. По этому у мужчин образуются два сорта гамет, а у женщин один. Если при слиянии гамет при оплодотворении в зиготу попадает У хромосома от отца, а Х от матери, то пол зародыша – мужской. Если и от отца и от матери Х, то пол зародыша женский. у насекомых (в основном у колониальных – пчел, ос, шершней) у женских организмов Х0, у мужских ХХ. Изменения на любом этапе эмбриогенеза приводят к нарушениям половой дифференцировки. Синдром Клайнфелтера; Мужчины с кариотипом ХХ; Дисгенезия гонад; Смешанная дисгенезия гонад;Истинный гермафродитизм.
Сцепленный с полом тип наследования. Особенности х-сцепленного и y-сцепленного типов наследования.
Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.
У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям (рис. 6.10).
Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы —дочерям.
Yсцепленное-Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну
Изменчивость. Классификация и характеристика форм изменчивости.
Изменчивость- способность организма изменятся и приобретать новые свойства признаки под действием факторов окр. среды. Изменчивость бывает: генотипическая или наследственная (комбинативаня –разнообразные комбинации в зиготе; мутационная-изменение структур белка по действием фактором окр. среды, изменение в хромосомах или их числа .могут привести к летальным вредным, нетральным и полезным результатам)- явлется источником эволюционного материала, и фенотипическая или ненаслед. Модификационная- изменяет признаки в пределах нормы реакции служит для приспособления к изменяющимся фактором среды.