- •Вопрос 1
- •1. Генетика как наука. Основные этапы развития генетики.
- •Вопрос 2
- •Вопрос 3
- •Вопрос 4
- •Вопрос 5
- •Вопрос 6
- •Вопрос 7
- •Вопрос 8.
- •Вопрос 9
- •Вопрос 10
- •Вопрос 11
- •Вопрос 12.
- •13 Вопрос.
- •Норма реакции
- •14 Вопрос
- •Свойства
- •Вопрос 15
- •Вопрос 16
- •Вопрос 18
- •Вопрос 19
- •Вопрос 20
- •Вопрос 22
- •Вопрос 23 Наследственные формы патологии. Генные болезни.
- •Генные болезни
- •Вопрос 24
- •Вопрос 25
- •Вопрос 26 Особенности человека как объекта генетических исследований
- •Вопрос 27
- •Вопрос 28.
- •1. Суть медико-генетического консультирования. Этапы. Первый этап
- •2. Второй этап
- •3. Третий этап
- •4. Цель медико-генетического консультирования
- •Вопрос 29
Вопрос 10
Взаимодействие генов одной аллельной пары:
Доминирование —взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует признак только доминантного аллеля.
Неполное доминировании – доминантный аллель в гетерозиготной состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер наследования.
Кодоминирование - такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. Примером может служить формирование IV, или АВ-группы, крови у человека, гетерозиготного по аллелям 1А и 1В, которые по отдельности детерминируют образование II и III групп крови.
Межаллелъная комплементация относится к достаточно редко встречаемым способам взаимодействия аллельных генов. В этом случае возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена D(D'D").
Аплельное исключение — такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, который можно понять на примере рассмотренного выше механизма инактивации одной из Х-хромосом у особей гомогаметного пола, приводящего в соответствие дозы Х-генов у всех представителей вида. Инактивация одного из аллелей в составе Х-хромосомы способствует тому, что в разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фено-типически проявляются разные аллели
Вопрос 11
Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия
Комплементарность — такой тип взаимодействия, когда 2 неаллельных гена, попадая в генотип в доминирующем состоянии, совместно определяют появление нового признака, который каждый из них по отдельности не детерминирует. (R- розовидный гребень, P – гороховидный, rp – листовидный, RP – ореховидный)
Эпистаз — маскирование генов одной аллельной пары генами другой.
Эпистаз (от греч. epi - над + stasis -- препятствие) -- взаимодействие неаллельных генов, при котором наблюдается подавление проявления одного гена действием другого, неаллельного гена.
Полимерия — явление, когда различные неаллельные гены могут оказывать однозначное действие на один и тот же признак, усиливая его проявление (когда сложный признак определяется несколькими парами генов в генотипе и их взаимодействие сводится к накоплению эффекта действия определенных аллелей этих генов), в потомстве гетерозигот наблюдается разная степень выраженности признака, зависящая от суммарной дозы соответствующих аллелей. Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов.
При сахарном диабете наблюдается умственная отсталость.
Вопрос 12.
Множественные аллели. Наследование групп крови человека системы АВО.
Множественный аллелизм — различные состояния (три и более) одного и того же локуса хромосом, возникшие в результате мутаций.
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом.
У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0).
признак |
ген |
генотип |
I (0) |
J0 |
J0J0 |
II (A) |
JA |
JAJA, JAJ0 |
III (B) |
JB |
JBJB, JBJ0 |
IV AB) |
JA, JB |
JAJB |