- •Вопрос 1
- •1. Генетика как наука. Основные этапы развития генетики.
- •Вопрос 2
- •Вопрос 3
- •Вопрос 4
- •Вопрос 5
- •Вопрос 6
- •Вопрос 7
- •Вопрос 8.
- •Вопрос 9
- •Вопрос 10
- •Вопрос 11
- •Вопрос 12.
- •13 Вопрос.
- •Норма реакции
- •14 Вопрос
- •Свойства
- •Вопрос 15
- •Вопрос 16
- •Вопрос 18
- •Вопрос 19
- •Вопрос 20
- •Вопрос 22
- •Вопрос 23 Наследственные формы патологии. Генные болезни.
- •Генные болезни
- •Вопрос 24
- •Вопрос 25
- •Вопрос 26 Особенности человека как объекта генетических исследований
- •Вопрос 27
- •Вопрос 28.
- •1. Суть медико-генетического консультирования. Этапы. Первый этап
- •2. Второй этап
- •3. Третий этап
- •4. Цель медико-генетического консультирования
- •Вопрос 29
Вопрос 5
Основные положения хромосомной теории.
Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные и углубленные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения ее следующие.
1. Гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов; число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.
2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус); гены в хромосомах расположены линейно.
3. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.
4. Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорционально числу кроссинговера между ними.
Вопрос 6
Признак - отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.
Генотип (от ген и тип), совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма.
Фенотип — совокупность всех признаков и свойств
организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Формируется при взаимодействии генотипа с окружающей средой.
Доминантный признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий.
Рецессивный признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения, который подавлен при условии гомозиготности родителей, обладающих контрастными фенотипами.
Группы сцепления – совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы. Число групп сцепления определяется количеством хромосом в гаплоидном наборе половых клеток. При оплодотворении образуется диплоидный набор хромосом, это значит, что каждая группа сцепления представлена двумя вариантами – отцовской и материнской хромосомами.
Гомозигота - оплодотворенная яйцеклетка, несущая идентичные аллели в гомологичных хромосомах.
Гетерозигота - организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями.
Гемизигота - диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух.
Вопрос 7
Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития.
Наследование – передача информации от одного поколения к другому. Благодаря наследственности стало возможно существование популяций, видов и других групп.
Сцепленное наследование:
у потомков вместо свободного комбинирования признаков разных пар, наблюдается тенденция к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков.
Объясняется это расположением соответственных генов в одной и той же хромосоме.
Группы сцепления – гены, находящиеся в одной и той же хромосоме и наследуемые сцеплено.
Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.
- Аутосомный доминантный тип наследования - проявляется в гетерозиготном состоянии.
Для него характерно:
1) прямое наследование по поколениям. Аномалия передаётся от поколения к поколению без пропусков.
2) каждый аномальный потомок имеет аномального родителя.
3) Вероятность рождения аномального потомка, если аномальный один из родителей, равна 50%.
4) проявляется у особей мужского и женского пола, т.к. ген локализован в аутосоме.
- Аутосомный рецессивный тип наследования - когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Аутосомно-рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда особь получила его от каждого из родителей. Частота рецессивных аномалий повышается в популяциях, где применяют родственное скрещивание.
Правило наследования аутосомно-рецессивных признаков:
1) от фенотипически нормальных, но гетерозиготных родителей рождаются потомки с аномальными признаками с частотой 3:1.
2) все родители аномальных животных - гетерозиготные - носители рецессивно - мутантного гена.
3) если один из родителей аномальный, а другой нормальный, то потомство будет нормальным.
4) аномалии с одинаковой частотой проявляются у особей женского пола.
Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков.
- Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования -
Для него характерно:
1) от аномальных отцов все дочери будут аномальными, а сыновья нормальными.
2) аномальными потомки будут только тогда, когда этот признак имеется у одного из родителей.
3) аномалии проявляются в каждом поколении. Если аномалии у матери, то вероятность рождения аномального потомка 50% независимо от пола.
4) поражаются самцы и самки. Летальные гены - мутационные гены, вызывающие гибель особи до достижения ею половозрелого возраста
Х-сцепленный доминантный признак Дочери могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.
Х-сцепленный рецессивный признак, у дочерей проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (XaXa). У сыновей XaY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные матери передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные отцы —только «дочерям»
- Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии.
Поэтому они проявляются фенотипически. Наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.