- •Вопрос 1
- •1. Генетика как наука. Основные этапы развития генетики.
- •Вопрос 2
- •Вопрос 3
- •Вопрос 4
- •Вопрос 5
- •Вопрос 6
- •Вопрос 7
- •Вопрос 8.
- •Вопрос 9
- •Вопрос 10
- •Вопрос 11
- •Вопрос 12.
- •13 Вопрос.
- •Норма реакции
- •14 Вопрос
- •Свойства
- •Вопрос 15
- •Вопрос 16
- •Вопрос 18
- •Вопрос 19
- •Вопрос 20
- •Вопрос 22
- •Вопрос 23 Наследственные формы патологии. Генные болезни.
- •Генные болезни
- •Вопрос 24
- •Вопрос 25
- •Вопрос 26 Особенности человека как объекта генетических исследований
- •Вопрос 27
- •Вопрос 28.
- •1. Суть медико-генетического консультирования. Этапы. Первый этап
- •2. Второй этап
- •3. Третий этап
- •4. Цель медико-генетического консультирования
- •Вопрос 29
Вопрос 8.
Закономерности наследования
Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
1 закон Менделя(закон единообразия): при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков в первом поколении наблюдается единообразие по генотипу и по фенотипу.
2 закон менделя (закон расщепления) при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков во втором поколении наблюдает расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1
3 закон Менделя (закон независимого распределения) При скрещивании гомозиготных особей отличающихся по двум и более признаков, во втором наблюдается независимое наследование признаков и появляются особи, с новыми сочетаниями признаков, не свойственных родительским и прародительским формам.
закон чистоты гамет в ходе гаметогенеза в каждую гамету попадает только 1 ген из каждой аллельной пары.
Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза
У человека менделирующими признаками являются, напр., альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном; встречается у всех человеческих рас с частотой 1 на 20— 30 тыс. новорожденных), цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие), групповые отличия по различным факторам в крови (см. Группы крови) и др. Законам Менделя подчиняются и гены, обусловливающие наследственные болезни человека.
Изучение закономерностей проявления рецессивных генов у гетерозиготных организмов (Аа) имеет огромное теоретич. и практич. значение. Напр., если рецессивный ген (а) определяет наследственное заболевание, то важно знать, что гетерозиготные организмы (Аа) являются носителями таких скрытых патологич. генов, проявление к-рых в фенотипе их гомозиготных потомков (аа) влечет за собой выявление болезни. В ряде случаев рецессивный ген частично проявляет себя и в гетерозиготном организме. У человека и животных таким образом наследуется альбинизм. Если гомозиготные организмы (аа) — полные альбиносы (отсутствует пигментация кожи, волос и радужки глаз, зрение ослаблено), то гетерозиготные (Аа)— частичные альбиносы (светлая окраска кожи, волос, почти бесцветные глаза и др.).
Вопрос 9
См.7
У человека менделирующими признаками являются, напр., альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном; встречается у всех человеческих рас с частотой 1 на 20— 30 тыс. новорожденных), цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие), групповые отличия по различным факторам в крови (см. Группы крови) и др. Законам Менделя подчиняются и гены, обусловливающие наследственные болезни человека.
Изучение закономерностей проявления рецессивных генов у гетерозиготных организмов (Аа) имеет огромное теоретич. и практич. значение. Напр., если рецессивный ген (а) определяет наследственное заболевание, то важно знать, что гетерозиготные организмы (Аа) являются носителями таких скрытых патологич. генов, проявление к-рых в фенотипе их гомозиготных потомков (аа) влечет за собой выявление болезни. В ряде случаев рецессивный ген частично проявляет себя и в гетерозиготном организме. У человека и животных таким образом наследуется альбинизм. Если гомозиготные организмы (аа) — полные альбиносы (отсутствует пигментация кожи, волос и радужки глаз, зрение ослаблено), то гетерозиготные (Аа)— частичные альбиносы (светлая окраска кожи, волос, почти бесцветные глаза и др.).