- •Вопрос 1
- •1. Генетика как наука. Основные этапы развития генетики.
- •Вопрос 2
- •Вопрос 3
- •Вопрос 4
- •Вопрос 5
- •Вопрос 6
- •Вопрос 7
- •Вопрос 8.
- •Вопрос 9
- •Вопрос 10
- •Вопрос 11
- •Вопрос 12.
- •13 Вопрос.
- •Норма реакции
- •14 Вопрос
- •Свойства
- •Вопрос 15
- •Вопрос 16
- •Вопрос 18
- •Вопрос 19
- •Вопрос 20
- •Вопрос 22
- •Вопрос 23 Наследственные формы патологии. Генные болезни.
- •Генные болезни
- •Вопрос 24
- •Вопрос 25
- •Вопрос 26 Особенности человека как объекта генетических исследований
- •Вопрос 27
- •Вопрос 28.
- •1. Суть медико-генетического консультирования. Этапы. Первый этап
- •2. Второй этап
- •3. Третий этап
- •4. Цель медико-генетического консультирования
- •Вопрос 29
Вопрос 3
Строение хромосом. Группы хромосом человека.
Ядро - основной компонент клетки, несущей генетическую информации. Ядро - располагается в центре. Форма различная, но всегда круглая или овальная. Размеры различны. Содержимое ядра - жидкая консистенция. Различают оболочку, хроматин, кариолимфу (ядерный сок), ядрышко. Ядерная оболочка состоит из 2 мембран, разделённых перенуклеарным пространством. Оболочка снабжена порами, через которые происходит обмен крупными молекулами различных веществ. Оно может находиться в 2 состояниях: покоя - интерфазы и деления - митоза или мейоза. Интерфазное ядро представляет собой круглое образование с многочисленными глыбками белкового вещества, названного хроматином. Выделяют 2 типа хроматина: гетерохроматин и эухроматин.
Хроматин состоит из очень тонких нитей, получивших название хромосом. В них заложена основная часть генетической информации индивидуума. В ядрах клеток обнаруживаются округлые тельца - ядрышки. На них осуществляется синтез рибосомной рибонуклеиновой кислоты, а также ядерных белков. В кариолимфе содержатся РНК и ДНК, белки, большая часть ферментов ядра. Ядрышко состоит из РНК, много ионов металла, в частности цинка. Не имеют собственную оболочку. Они состоят из фибриллярной и аморфной частях. Это место активного синтеза белка, белок накапливается. Значение ядра: участвует в, образовании белка, РНК, рибосом; регуляция формообразования процессов и функции клеток; хранение генетического кода и его точное воспроизведение в ряду клеточного поколения. Строение каждой хромосомы индивидуальное. Оно состоит из 2 нитей - хроматид расположенных параллельно и соединённых между собой в одной точке - Центромеры, первичная перетяжка, содержит ДНК. Центромеры делят хромосому на 2 плеча.
По длине плеч различают 3 типа хромосом равноплечие (1-1.7),неравноплечие (1.71-4.99),одноплечие (5 и более). Имеют и вторичную перетяжку, но без ДНК. У некоторых хромосом имеется небольшой участок, прикреплённый к основному телу тонкой нитью - спутник. По наличию вторичной перетяжки и спутников различают хромосомы из разных пар. Концы хромосом содержат большое количество повторов нуклеотидов и из-за этого обладает полярностью. Концы хромосом - теломеры. Хромосомы окрашиваются ядерными красителями Гинза. Яркоокрашенные участки называются гетерохроматидными, они не содержат работающих генов (в половых клетках, во всех хромосомах в районе центромер). Бледноокрашенные участки эухроматиновые, содержат активные гены.
Группы хромосом человека.
В геноме присутствует 24 различных хромосомы: 22 из них не влияют на пол, а две хромосомы (X и У) задают пол. Хромосомы с 1-ой по 22-ую пронумерованы в порядке уменьшения их размера. Соматические клетки обычно имеют 23 хромосомных пары: по одной копии хромосом с 1-ой по 22-ую от каждого родителя соответственно, а также X хромосому от матери и У или X хромосому от отца. В общей сложности получается, что в соматической клетке содержится 46 хромосом.
Вопрос 4
Понятия: набор хромосом (гаплоидный, диплоидный), кариотип, идиограмма, генотип, геном, генофонд, аллельные гены.
Хромосомы — структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосоме в линейном порядке расположены гены.
Хромосомный набор — совокупность хромосом, заключенных в каждой клетке организма.
В половых клетках содержится гаплоидный (одинарный) хромосомный набор, в котором хромосома каждого типа ветре чается только один раз;
в большинстве соматических (телесных) клеток большинства видов — диплоидный (двойной), в котором имеются всегда по две хромосомы каждого типа (парные, или гомологичные, хромосомы, происходящие одна от материнского организма, а другая от отцовского). Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным хромосомным набором.
Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущий клеткамданного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона)клеток.
Идиограмма - схематическое изображение гаплоидного набора хромосом организма, которые располагают в ряд в соответствии с их размерами.
Генотип - совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма.
Геном - совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида.
Генофонд - совокупность всех генных вариаций (аллелей) определенной популяции.
Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах)
гомологических хромосом.