- •Генетика как наука, этапы формирования генетики.
- •Хромосомная теория наследственности.
- •Генетика определения пола у человека.
- •Строение хромосомы.
- •Tphk- строение, функции.
- •МРнк - строение, функции.
- •РРнк - строение, функции.
- •Понятие трансляция. Условия необходимые для осуществления трансляции.
- •Генетический код (понятие, свойства).
- •Аминокислоты, белки (понятие, свойства)
- •Первичная структура белка.
- •Вторичная структура белка
- •Третичная, четвертичная структура белка.
- •Классификации белков по форме и растворимости.
- •2) Профаза
- •4) Метафаза
- •5) Анафаза
- •6) Телофаза
- •1 Законы Менделя (формулировка, доказательство).
- •2 Закон Менделя (формулировка, доказательство).
- •3 Закон Менделя (формулировка, доказательство).
- •Моногибридное скрещивание.
- •Дигибридное скрещивание.
- •Анализирующее скрещивание при моно— и дигибридном скрещивании.
- •Неполное доминирование генов.
- •Генетика пола.
- •Наследственность, сцепленная с полом.
- •Понятие доминантность и рецессивность, гомо- и гетерозигота.
- •Понятие генотип и фенотип.
- •Норма реакции.
- •Наследственность и изменчивость.
- •1. Наследственная
- •2. Ненаследственная
- •Ненаследственная изменчивость.
- •Понятие репликация‚ Условия необходимые для протекания репликации, значение.
- •Модификационная, комбинативная и мутационная изменчивость.
- •Мутационный процесс.
- •Спонтанный и индуцированный мутагенез.
- •Естественный мутагенез
- •Искусственный мутагенез
- •Классификация мутагенов, химический и радиационный мутагенез.
- •Классификация
- •Химический мутагенез
- •Радиационный мутагенез
- •Тератогенные факторы.
- •Геномные, хромосомные и генные мутации.
- •Представление о геноме.
- •Понятие транскрипция. Условия необходимые для протекания транскрипции, значение.
- •Жизненный цикл клетки.
-
Геномные, хромосомные и генные мутации.
-
Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций
-
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
-
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
-
Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
-
Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
-
Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).
-
Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.
-
Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).
-
Процесс возникновения и закрепления мутаций называется мутагенезом. Термин «мутация» был введён Гуго де Фризом в начале ХХ века.
-
Виды
-
Изменения происходят на определённых участках ДНК. В зависимости от обширности мутаций и их расположения выделяют несколько видов. Их описание приведено в таблице видов мутаций.
-
Вид
-
Характеристика
-
Примеры
-
Генные
-
Изменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами, заменять А на Т. Причинами становятся ошибки репликации ДНК
-
Серповидная анемия, фенилкетонурия
-
Хромосомные
-
Затрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют структуру, форму. Происходят при кроссинговере – перекрёсте гомологичных хромосом. Существует несколько видов хромосомных мутаций:
-
– делеция – потеря участка хромосомы;
-
– дупликация – удвоение хромосомного участка;
-
– дефишенси – потеря концевого участка хромосомы;
-
– инверсия – поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру – перицентрическая инверсия, не содержит – парацентрическая);
-
– инсерция – вставка лишнего хромосомного участка;
-
– транслокация – перемещение участка хромосомы на другое место.
-
Виды могут сочетаться
-
Синдром кошачьего крика, болезнь Прадера-Вилли, болезнь Вольфа-Хиршхорна – наблюдается задержка физического и умственного развития
-
Геномные
-
Связаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном выстраивании веретена деления в мейозе. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам: одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем вторая. В зависимости от количества хромосом в клетке различают:
-
– полиплоидию – кратное, но неправильное количество хромосом (например, 24 вместо 12);
-
– анеуплоидию – некратное количество хромосом (одна лишняя или недостающая)
-
Полиплоидия: увеличение объёма сельскохозяйственных культур – кукуруза, пшеница.
-
Анеуплоидия у человека: синдром Дауна – одна лишняя, 47 хромосома
-
Цитоплазматические
-
Нарушения в ДНК митохондрий или пластид. Опасными являются мутации в материнской митохондрии половой клетки. Такие нарушения приводят к митохондриальным заболеваниям
-
Митохондриальный сахарный диабет, синдром Лея (поражение ЦНС), нарушение зрения
-
Соматические
-
Мутации в неполовых клетках. По наследству при половом размножении не передаются. Могут передаваться при почковании и вегетативном размножении
-
Появление тёмного пятна на шерсти овцы, частично окрашенные глаза дрозофилы
-
-