Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
128881_DEB33_shpargalki_psihogenetika.doc
Скачиваний:
17
Добавлен:
04.05.2019
Размер:
417.79 Кб
Скачать

40. Перспективи профілактики та лікування спадкової патології.

Общие подходы к лечению наследственных болезней остаются теми же, что и подходы к лечению болезней другого происхождения. Тут можно выделить три подхода: симптоматическое, патогеническое, этиологическое.Симптоматическое лечение применяют при всех наследственных болезнях, даже и там, где имеются методы патогенической терапии. Для многих форм патологии симптоматическое лечение является единственным. Лекарственная симптоматическая терапия - наиболее часто используемый прием, разнообразный в зависимости от форм наследственных болезней.

Хирургическое симптоматическое лечение занимает существенное место в лечении наследственной патологии, особенно выражающейся в виде врожденных пороков развития или системных поражений скелета.

Лечение многих болезней по принципу вмешательства в патогенез болезней всегда эффективнее симптоматического. Однако следует понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину заболевания, так как не восстанавливает структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продолжается сравнительно короткое время, поэтому лечение должно быть непрерывным. Кроме того, приходиться признать ограниченность возможностей современной медицины: еще многие наследственные болезни не поддаются эффективному купированию.

В настоящее время существуют следующие основные направления терапии наследственных болезней:

1. Полное или частичное устранение из пищи субстрата или предшественника субстрата блокированной метаболической реакции. Этот прием используется в случаях, когда избыточное накопление субстрата оказывает токсичное действие на организм.

2. Восполнение кофакторов извне с целью повышения активности фермента. Чаще всего речь идет о витаминах.

3. Нейтрализация и устранение экскреции токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма.

4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции.

5. Воздействие на "испорченные" молекулы. Этот метод применяется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина.