- •Медична генетика
- •Суми Видавництво СумДу
- •Медична генетика
- •/Укладачі: в.Е.Маркевич, м.П.Загородній, і.Е.Зайцев, а.М. Лобода, і.В.Тарасова
- •Передмова
- •Розділ 1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики.
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками аутосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Методи медичної генетики. Поняття про генні та
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Види вроджених вад
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно з сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму.
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул.
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення.
- •3. Вроджені та спадкові захворювання нирок.
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Порушення вуглеводного обміну у дітей
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Тема: Вроджений гіпотиреоз.
- •1. Які основні фактори впливають на частоту вродженого гіпотиреозу у дітей?
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання.
- •6.1.Синдроми трисомій.
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського – Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз;
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований з синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю.
- •8.1. Мультифакторіальні хвороби.
- •Ситуаційні задачі. 1. У здорової жінки брат дальтонік. Чи може у неї народитися син-дальтонік?
- •Яка частота мультифакторіальних хвороб?
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
- •10. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Питання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •Медико-генетичне консультування.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Медико-генетичне консультування.
Обґрунтування теми. За даними ВООЗ, близько 5% населення мають спадкові відхилення. З них на вроджені вади розвитку припада близько 2%, хромосомних хвороб 0,4-0,7%, моногенних майже 1%, хвороб із спадковою схильністю 0,7-1%. В осіб із спадковою патологією часто знижена соціальна адаптація, порушений фізичний та інтелектуальний розвиток. Майже 75% з них мають значну та невиправну інвалідність.
Для вирішення пробдем діагностики та лікування спадкової патології використовується медико-генетичне консультування.
Навчальна мета Загальна
Вивчити завдання, які стоять перед медико-генетичними консультаціями.
Студент повинен знати:
-Порядок направлення пацієнтів на медико-генетичне консультування в обласний та регіональний центри медичної генетики.
Студент повинен уміти:
-зібрати геніологічний анамнез та проаналізувати його;
-призначити в залежності від підозри на спадкову патологію лабораторне та інструментальне обстеження хворому.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
- аналізувати зібраний геніологічний анамнез та робити попередній висновок;
-трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого.
ПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
Яка головна мета медико-генетичного консультування?
В яких випадках необхідно направити хворих на консультацію?
В яких випадках при плануванні вагітності ризик спадкової патології вважається середнім ?
За якою формулою визначається ризик вродженої патології, коли в одного з батьків пробанда має місце мозаїцизм лімфоцитів периферійної крові?
Що таке пренатальна діагностика?
Тести
1. Що є метою медико-генетичного консультування?
А. Допомога родині в прийнятті правильного рішення щодо подальшого народження дитини або кращого адаптування до життя, коли в родині вже є хворий на спадкову патологію.
Б. Попередити народження дитини з вродженою патологією;
В. Забезпечити адекватну терапію дитині з вродженою патологією;
Г. Дати інформацію сім”ї про можливість народження здорової дитини.
2. При якому ризику народження дитини з мутаціями не обмежується дітонародження?
А. Коли ризик повторення хвороби до 5%;
Б. Коли ризик повторення хвороби до 15%;
В. Коли ризик повторення хвороби до 25%;
Г. Коли ризик повторення хвороби до 45%;
Д. Коли ризик повторення хвороби до 75%.
3.Скільки рівнів має медико-генетична служба України?
А. 4 рівні;
Б. 2;
В. 3;
Г. 5;
Д. 6 .
4. Що включає в себе третинна профілактика спадкових хвороб?
А. Заходи впливу на хворих людей (усунення ускладень спадкових хвороб через адекватну реабілітацію і корекцію, що проводиться після народження);
Б. Заходи, спрямовані на попередження вроджених вад розвитку.
В. Заходи проводяться серед здорового населення шляхом зменшення чи усунення факторів ризику;
Г. Це заходи для усунення розвитку хвороб через ранню діагностику та лікування.
Д. Заходи пренатальної діагностики.
5.В який заклад направляються вагітні на пологи при виявлення у них вад розвитку, що потребують корекції зразу після народження дитини?
А. В інститут педіатрії, акушерства та гінекології АМН України, де проводиться подальше спостереження та оперативне лікування;
Б. В обласний пологовий будинок;
В. У міжрегіональний медико-генетичний центр;
Г. В обласну медико-генетичну консультацію;
Д. У профільний, встановленій вродженій патології республіканський центр.