- •Медична генетика
- •Суми Видавництво СумДу
- •Медична генетика
- •/Укладачі: в.Е.Маркевич, м.П.Загородній, і.Е.Зайцев, а.М. Лобода, і.В.Тарасова
- •Передмова
- •Розділ 1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики.
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками аутосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Методи медичної генетики. Поняття про генні та
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Види вроджених вад
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно з сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму.
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул.
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення.
- •3. Вроджені та спадкові захворювання нирок.
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Порушення вуглеводного обміну у дітей
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Тема: Вроджений гіпотиреоз.
- •1. Які основні фактори впливають на частоту вродженого гіпотиреозу у дітей?
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання.
- •6.1.Синдроми трисомій.
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського – Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз;
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований з синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю.
- •8.1. Мультифакторіальні хвороби.
- •Ситуаційні задачі. 1. У здорової жінки брат дальтонік. Чи може у неї народитися син-дальтонік?
- •Яка частота мультифакторіальних хвороб?
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
- •10. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Питання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •Медико-генетичне консультування.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
6.2. Аномалії статевих хромосом
Обґрунтування теми: Із хромосомних хвороб у 60-х роках минулого століття проведені клініко - цитогенетичні дослідження синдромів Шерешевського – Тернера (в країнах Європи відомий як „синдром Тернера”), синдрому Клайнфельтера.
Полісомії по статевих хромосомах представлені різними комбінаціями Х- чи Y-хромосом, а у випадку мозаїцизму – комбінаціями різних клонів. Загальна частота полісомій по Х- чи Y-хромосомах серед новонароджених складає 1,5-2:10000. В основному це полісомії ХХХ, ХХY, ХYY. Мозаїчні форми складають близько 25%.
Навчальна мета
Загальна
- вивчити основні прояви аномалій статевих хромосом;
- вивчити основні методи діагностики, які використовуються для підтвердження аномалій статевих хромосом.
Конкретна
Студент повинен знати:
- причини виникнення аномалій статевих хромосом;
- несприятливі фактори, які впливають на частоту цих захворювань;
- методи дослідження, які застосовуються при діагностиці аномалій статевих хромосом;
- клініко-діагностичні критерії аномалій статевих хромосом, які найбільш часто зустрічаються;
- методи корекції аномалій статевих хромосом;
Студент повинен уміти:
- збирати анамнез та проводити обстеження хворих.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
- проводити клінічне обстеження хворого з аномаліями статевих хромосом з урахуванням особливостей клінічних проявів, проводити оцінку одержаних результатів;
- уміти виділяти основні клінічні критерії постановки діагнозу таким хворим;
- уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження хворому з підозрою на аномалію статевих хромосом;
- уміти підготувати направлення на консультацію до генетика в обласний та регіональний медико-генетичні центри.
Контроль Контрольні питання
Яка частота аномалій статевих хромосом?
Яка частота та основні прояви синдрому трипло –Х серед новонароджених?
У чому особливість проявів мозаїцизму при синдромі Клайнфельтера?
Яка частота та прояви дисомії У?
Яка частота синдрому Шерешевського-Тернера серед новонароджених та які основні клінічні прояви в перший місяць життя?
Які прояви синдрому Шерешевського-Тернера в періоді новонародженості?
Які методи пренатальної діагностики дозволяють діагностувати синдром Шерешевського-Тернера?
Ситуаційні задачі
1. У відділення патології новонароджених поступила дитина з пологового відділення ЦРЛ. При огляді дівчинки відмічено, що у неї коротка криловидна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кістей рук та передпліч. Інших скарг нема. Про яке захворювання повинен подумати лікар? Які додаткові обстеження та консультації він призначить?
Відповідь до ситуаційної задачі.
Синдром Шерешевського – Тернера. Призначити УЗД придатків, консультацію генетика. Визначення статевого хроматину, каріотипування.
ТЕСТИ
1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського – Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз;
Б. Недорозвинуті зовнішні статеві органи при нормальному розвитку внутрішніх (матки, труб);
В. Раннє статеве дозрівання дітей;
Г. Рання поява вторинних статевих ознак.
2. Які основні вроджені вади характерні для синдрому Шерешевського – Тернера?
А. Гіпогонадизм, недорозвинення статевих органів, природжені вади розвитку серця та нирок;
Б. Недорозвинення статевих органів, низький зріст, деформації грудної клітки та кінцівок;
В. Гіпогонадизм, вади серця і легень, сліпота;
Г. Гіпогонадизм, косоокість, аномалії нервової системи.
3. Яка частота синдрому моносомії Х?
А. 1:2000 - 1:5000;
Б. 1:10000;
В. 1:1000;
Г. 1:50000.
4. Яка частота моносомії Х серед викиднів?
А. 18,5%;
Б. 5%;
В. 50%;
Г. 2%.
5. Які характерні клінічні ознаки моносомії Х у новонароджених?
А. Коротка крилоподібна шия з надлишком шкіри, набряк гомілок, кистей рук та передпліч;
Б. Маленький зріст, розщілина піднебіння;
В. Крилоподібна шия та косоокість;
Г. Особливостей немає.
6. Які характерні клінічні ознаки моносомії Х у дітей шкільного віку та підлітків?
А. Затримка росту, затримка розвитку вторинних статевих ознак, шийна складка (крилоподібна шия), черепно - лицеві дисморфії;
Б. Високий зріст, затримка розвитку статевих ознак, відставання в психічному розвитку;
В. Високий зріст, деформації кісток;
Г. Особливостей немає.
7. Що таке мозаїцизм?
А. Це наявність в однієї людини кількох ліній клітин з різним набором хромосом.
Б. Це різний ступінь фарбування хромосом;
В. Це збільшення кількості хромосом в усіх клітинах;
Г. Це наявність в однієї людини ліній клітин з однаковим набором хромосом.
8. Як часто трапляється мозаїцизм при моносомії Х?
А. У 30 – 40% випадків;
Б. 50%;
В. 10%;
Г. 5%.
9. Чим зумовлена крилоподібна шия при синдромі Шерешевського – Тернера?
А. Скупченням лімфи, формуванням кістозної гігроми;
Б. Набряками;
В. Порушеннями в судинах;
Г. Спазмами судин.
10. Як часто зустрічається трисомія Х (трипло-Х) серед новонароджених дівчаток?
А. 1:1000;
Б. 1:2000;
В. 1:5000;
Г. 1:10000.
11. Яка частота синдрому Клайнфельтера серед новонароджених хлопчиків?
А. 1:500-1:750;
Б. 1:2000;
В. 1:5000;
Г. 1:10000.
12. Які клінічні особливості відмічаються в період статевого дозрівання у хворих із синдромом Клайнфельтера?
А. Недостатній розвиток сім’яників та вторинних статевих ознак, високий зріст;
Б. Низький зріст, євнухоїдизм;
В. Низький зріст, високий тембр голосу;
Г. Такі особи не відрізняються від однолітків.
13. Які особливості рівня 17-кетостероїдів у хворих із синдромом Клайнфельтера в період статевого дозрівання?
А. Знижений рівень 17- кетостероїдів;
Б. Підвишений;
В. Нормальний;
14. Які зміни на шкірі часто спостерігаються при синдромі Шерешевського – Тернера?
А. Пігментні плями;
Б. Атопічний дерматит;
В. Молочний струп;
Г. Гнейс.
15. Яка частота вроджених аномалій серця та нирок у хворих синдромом Шерешевського – Тернера?
А. 25%;
Б. 50%;
В. 75%;
Г. Доходить до 100%.