5.4. Спадкові пігментні гепатози

Актуальність теми: Жодна біологічна чи медична дисципліна не має такого бурхливого розвитку, як генетика. У ряді країн до 11% госпіталізованих дітей в педіатричних клініках мають спадкову патологію. Відомо близько 30 тисяч хромосомних і генних захворювань, а більшість хронічних захворювань обумовлені спадковою схильністю.

У практиці лікаря важливе значення мають спадкові захворювання з порушенням пігментного обміну. У періоді новонародженості перед лікарем стоїть завдання проведення диференційного діагнозу захворювань, основним симптомом яких є жовтяниця. Від правильно встановленого діагнозу залежить адекватність призначеного лікування. Серед цих хвороб важливе місце займають пігментні гепатози.

Навчальна мета Загальна

Вивчити особливості перебігу пігментних гепатозі у новонароджених, уміти призначити необхідні обстеження та лікування.

Студент повинен знати:

- етіологію, клініку та діагностику основних пігментних гепатозів;

- знати основні клінічні симптоми, що характерні для пігментних гепатозів.

Студент повинен уміти:

- зібрати у дітей з пігментними гепатозами генеалогічний анамнез та проаналізувати його;

- провести диференційну діагностику гепатозів із інфекційними гепатитами та захворюваннями, які супроводжуються симптомами жовтяниці;

- призначити обстеження хворому з підозрою на гепатози.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- уміти аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;

- трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого з порушеннями пігментного обміну;

- навчитися оцінювати загальний стан хворого з жовтяницею, оцінювати психомоторний та фізичний розвиток дитини,

- надати невідкладну допомогу хворому з гіпербілірубінемією.

Контрольні питання

1. При якому виді синдрому Кріглера-Найяра ефективний фенобарбітал?

2. Які основні симптоми синдрому Кріглера-Найяра?

3. Якою фракцією представлений білірубін при синдромі Кріглера-Найяра?

4. Якою пробою ви виключите транзиторну гіпербілірубінемію Люція-Аріаса?

5. До якого віку дитини доцільно проводити замінне переливання крові при синдромі Кріглера-Найяра?

6. Який тип успадкування синдрому Кріглера-Найяра при повній відсутності глюкуронілтрансферази? Який тип успадкування синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

7. Що лежить в основі синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

8. Які основні прояви синдрому Жильбера-Мейлентрахта?

9. Яка особливість гіпербілірубінемії при синдромі Жильбера-Мейлентрахта?

10. Яке основне лікування при синдромі Жильбера-Мейлентрахта, прогноз?

Ситуаційні задачі

1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 11 років Вікторією Д. зі скаргами на симптоми підвищеної втомлюваності, психоемоційної лабільності, пітливості. У дівчинки другий день послаблення випорожнень без явищ інтоксикації. При огляді відмічена іктеричність склер та світло-жовте забарвлення шкіри. Печінка виступає із підребер’я на 2-3 см, селезінка не пальпується. При направленні дитини на госпіталізацію дільничний педіатр провів дитині лабораторне обстеження: наявна невисока гіпербілірубінемія (58 мкмоль/л), яка представлена в основному некон’югованою фракцією. Білірубінурія відсутня. Функція печінки за даними лабораторних тестів не порушена.

Про яке захворювання ви подумали? Які ваші дії?