харківський НАЦІОНАЛЬний медичний університет

ФАКУЛЬТЕТ ПІСЛЯДИПЛОМНОЇ ОСВІТИ

кафедра медичної генетики

методичнІ ВКАЗІВКИ ДО САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ

студентів 5 курсІВ і, іі, ііі, iv МЕДИЧНИХ ФАКУЛЬТЕТІВ

НА ТЕМУ:

«ОСНОВИ ЕКОЛОГІЧНОЇ ГЕНЕТИКИ, ФАРМАКОГЕНЕТИКИ »

Затверджено на засіданні кафедри «___»______2009 р. Харків 20097

Завідувач кафедри, чл.-кор. АМНУ, д.мед.н., професор _________________ О.Я. Гречаніна

Медична генетика (5 курс)

Тема «Основи екологічної генетики, фармакогенетики »

Актуальність теми. Екологічна генетика вивчає вплив факторів навколишнього середовища на спадковість. Від впливу факторів навколишнього середовища на функцію і структуру генотипу виділяють 2 типу ефектів:

1 тип - зміна появи дії певних алелей при впливі на організм специфічних факторів, які проявляються у людини на індивідуальному рівні у вигляді патологічних реакцій (екогенетичних реакцій, хвороб), а на популяційному рівні - у вигляді більшого чи меншого пристосування (адаптація, акліматизація);

2 тип - індукований навколишнім середовищем мутаційний процес і відбір.

Численні варіації в ферментних системах, транспортних білках, антигенах і рецепторах клітини обумовлюють індивідуальні особливості метаболізму хімічних речовин, реакцій на біологічні агенти або фізичні фактори, що і становить предмет екогенетики людини.

Концепція екогенетики людини та її основи почали закладатися у середині 50-х років, коли вперше були виявлені генетично детерміновані патологічні реакції на ліки, зумовлені недостатністю ферментів. Німецький генетик Ф. Фогель (1959) запропонував для опису таких станів термін фармакогенетика.

Накопичення експериментальних даних, прикладів високої чутливості і толерантності до ліків у окремих індивідів, а також молекулярна розшифровка механізмів спадкових розходжень трансформації ліків і реакцій на них поставили питання про пошуки загальних закономірностей спадкових розходжень у реакціях на зовнішні фактори.

Розробка проблем екогенетики людини прискорилася у зв'язку з тим, що середовище проживання людини наповнилася новими факторами (ліки, харчові добавки, пестициди та ін.) Раніше, в процесі всієї еволюції, людина не стикалася з такими речовинами (або факторами), тому на дію цих речовин не було жодного відбору. Який-небудь алелей міг поширитися раніше в популяції з-за його селективних переваг чи дрейфу, але в інших умовах навколишнього середовища цей алель проявляє патологічну дію. Мова йде про так звані «мовчазні» гени, які починають виявляти свою функцію в нових умовах середовища. Це і називається екогенетичною дією факторів.

Виявлення екогенетичної патології та ідентифікація її форм представляють важку задачу, оскільки треба знайти і суть біохімічного поліморфізму в популяціях людини, і конкретні фактори середовища, які обумовлюють патологічне дію «мовчазного» гена. У цьому процесі пізнання важко переоцінити роль лікаря, що побачив «незрозумілий випадок» і зацікавився ім. Це особливо стосується питань професійної патології і лікарської терапії: саме тут можна очікувати прояви ще не описаних форм екогенетічної патології.

В профілактичній медицині концепція екогенетики людини вкрай важлива, оскільки вона спрямовує зусилля на створення оптимального середовища (їжа, ліки, умови праці) для кожного індивіда з метою попередження патологічного прояву екогенетичного біохімічного поліморфізму.

Загальна мета – уміти визначати екогенетичні фактори. Знати варіанти змін експресії генів – екогенетични хвороб.

	Уміти
Конкретні цілі	Цілі вихідного рівня
1. Засвоїти поняття «взаємодія спадковості та факторів зовнішнього середовища», «екогенетика», «фармакогенетика».	1. Зібрати скарги, анамнез, провести сомато-генетичне обстеження подружньої пари чи сім'ї, яка обтяжена вродженою патологією, що є результатом дії середовищних чинників
2. Визначити вплив середовищних чинників, як етіологічних факторів вродженої та спадкової патології	2. Скласти та проаналізувати родовід
3. Визначити морфологічні та клінічні фенотипічні прояви, як результат дії екогенетичних факторів.	3. Визначити план обстеження сім'ї.
4. Володіти алгоритмом обстеження та ведення сімей з вродженою патологією, результатом дії екогенетичних факторів .	4. Проаналізувати результати проведених досліджень
	5. Призначити охоронний режим, дієту та преконцепційне лікування.

Щоб з'ясувати, чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідному, виконайте такі завдання. Правильність розв'язання задач перевірте, зіставивши з еталоном.