Організаційна структура заняття:
1. Введення. 5 хв.
2. Етіологія, патогенез мітохондріальних захворювань 10 хв.
3. Класифікація мітохондріальної
патології 5 хв.
4. Розбір конкретних нозологічних форм 45 хв.
5. Демонстрація й розбір хворих з мітохондріальною
патологією 15 хв.
6. Навчальний контроль і корекція знань 10 хв.
7. Висновок 5 хв.
Короткі методичні вказівки до роботи на практичному занятті.
На початку заняття буде проведений тестовий контроль вихідного рівня знань. Потім - самостійна робота студентів із хворими. Під керівництвом викладача буде проведений клінічний розбір генетичних карт хворих з мітохондріальною патологією. Наприкінці заняття - підсумковий тестовий контроль.
Технологічна карта проведення заняття
|
№ п/п |
Етап |
Час, хвилині |
Навчальні посібники |
Місце проведення заняття |
|
1 |
Визначення початкового рівня |
15 |
Задачі |
Навчальна кімната |
|
2 |
Тематичний розбір матеріалу, хворих з мітохондріальною патологією |
60 |
Генетичні карти, каталоги, фотографії хворих, алгоритми |
Навчальна кімната |
|
3 |
Підведення підсумків |
15 |
Задачі |
Навчальна кімната |
Граф логічної структури теми: «Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування»
Вирішите кілька завдань-моделей, використовуючи граф логічної структури теми
Завдання 1.
Пробанд Д, має скарги на болі в грудному відділі хребта, швидку стомлюваність, непевність і хиткість ходи, болю в області живота, часті застуди. Від першої вагітності, перших пологів у строк, нормального росту й ваги, із дворазовим повиттям пуповини. Виявлена дисплазія тазостегнових суглобів, підвивих лівого суглоба, асиметрія стегон, вальгусна деформація нижніх кінцівок, плоскостопість, лівосторонній поперековий сколіоз І- ІІ ст. У результатах обстеження: підвищення рівня лактату; гіпераміноацидемія, з переважним підвищенням аланіну, гліцину, ФА (трип, тир.); гіпераміноацидурія, зниження рівня Р, підвищення оксипроліну в сечі; при УЗД: периваскулярна інфільтрація в печінці, ДЖВП, додаткова часточка селезінки, венозне повнокров'я паренхіматозних органів. У нирках метаболічні зміни; пролабування стулок мітрального клапана першого ступеня, додаткова хорда в просвіті лівого шлуночка. МРТ головного мозку (атрофічний процес лобово-тім'яних часток, утруднення лікворної циркуляції), зміни на ЕЕГ (гострі хвилі), ЕМГ (зниження Н- Відповіді з нижніх кінцівок) на тлі первинної поразки сполучної тканини. Фенотип: зниження м'язового тонусу, птоз вік, ознаки сполучнотканинної дисплазії, атаксія. Молекулярна діагностика - поліморфізм мтДНК. Ваш діагноз?
A. НБО сполучної тканини
B. Полінейропатія
С. ГЦУ
D. Мітохондропатія
Завдання 2
Дитина зі скаргами на різке погіршення ходи, порушення мови, рухове розгальмування, емоційна нестійкість, примхливість, м'язова слабість. Затримка темпів психомоторного розвитку відзначається з 8 місяців, стан погіршилося після перенесеного ОРВІ.
Від другої вагітності з погрозою переривання. Пологи в строк, нормальний зріст і вагу. У фенотипі: гіперпігментація в області ліктів, колін, Гринів, сухість шкіри, алергійна висипка, м'язова гіпотонія, гіпомімія, контрактура гомілковостопних суглобів S D, хода паретична з вираженої тулубною атаксією. При обстеженні: ЯМРТ - негрубо розширені тіла бічних шлуночків, УЗИ - дифузійні, реактивні зміни паренхіми печінки; панкреатопатія. При молекулярної діагностики - поліморфізми мітохондріальної ДНК. Ваш діагноз?
A. мітохондріальна хвороба.
B. СТД
C. Нейрофіброматоз
Завдання 3.
Дитина 10 р, зі скаргами на гіперзбудливість, емоційна лабільність, головні болі, енурез, сильна пітливість, болі в ногах, швидка стомлюваність, швидка утома при ходьбі, часті кровотечі, підвищена артеріальний тиск. В анамнезі ускладнення періоду новонародженості - гіпоксичне ураження ЦНС, кон'югаційна жовтяниця. У фенотипі асиметрія мімічної мускулатури, схильність до дифузійної м'язової гіпотонії, перерозгинання в колінних суглобах, "криловидні лопатки". При обстеженні: підвищення рівня лактату, на УЗД - гепатомегалія, на ЯМРТ - ділянки демієлінізації. У молекулярно-генетичному дослідженні поліморфізм мітохондріальної ДНК. Ваш діагноз?
А. Синдром Елерса-Данлоса із вторинної мітохондропатією.
В. Синдром MELAS.
C. ФКУ
Додаток 1
Алгоритм діагностики мітохондропатій
Дані
родоводу
Материнський тип спадкування
1.
Епілепсія
характер
міоклонуси
2.
Міопатія
електроміографія
первинний міопатичний
характер
ураження
3.
Кардіоміопатія
дані
родовіду
материнський
тип
успадкування
4.Офтальмопатія
дані
родовіду
материнський
тип
успадкування
МІТОХОНДРІАЛЬНА
ПАТОЛОГІЯ
Додаток 2
Найбільш частими клінічними ознаками (органопатіями) при дефектах дихального ланцюга були:
ЦНС: ураження мозку, пре-, перинатальна енцефалопатія у вигляді дегенеративних процесів у мозку - гліоз, гіпотрофія, судомний синдром – міоклонуси, епі-еквіваленти, резистентна до терапії епілепсія, полінейропатія, патологічні рефлекси, зниження чутливості, летаргія, кома, затримка психомоторного розвитку, деменція, атаксія, дистонія, "метаболічний удар", зменшення розмірів турецького сідла.
Очі: птоз, амбліопія, офтальмоплегія, пігментний ретиніт, атрофія зорових нервів, ністагм, катаракта.
Серце: кардіоміопатія (гіпертрофічна), аритмії, порушення провідникової системи серця.
Печінка: прогресуюча печінкова недостатність (особливо у немовлят), помірна гепатомегалія, неоднорідність паренхіми печінки.
Селезінка: спленомегалія, неоднорідність паренхіми селезінки.
Нирки: тубулопатія (синдром Фанконі), нефрит, ниркова недостатність, пієлектазія, гідрокалікоз.
Шлунково-кишковий тракт: рецидивуюча блювота, діарея, атрофія ворсин, порушення екзокринної панкреатичної функції.
Ендокринна система: низький ріст, цукровий діабет.
Кістковий мозок: панцитопенія, макроцитарна анемія.
Шкіра: раннє старіння, недостатній розвиток підшкірно-жирової клітковини.
Скелет: аномалії розвитку.
Крім того, відмічений прогресуючий тип захворювання, лактат-ацидоз та специфічний фенотип: низький зріст, тонке волосся, голубі склери, високе піднебіння.
Додаток 3