Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь.

Завдання 1.

Які найбільш часті симптоми характерні для мітохондріальних хвороб?

1. Сколіоз, кіфоз, аневризма аорти, вивих хрусталіку, арахнодактілія.

2. Нестерпність глюкози, катаракта, порушення стула, розумова відсталість.

3. Прогресуюча міопатія, кардіопатія, порушення зору.

Завдання 2.

У дитини є блювота, погіршення стану на фоні інфекційних захворювань, запах ацетону з роту під час приступів, порушення стулу, генералізовані судоми на 2-у добу життя у вигляді апное, прогресуюча м’язова слабкість. У фенотипі затримка зросту, черепно-лицьові дизморфії. При обстеженні: дифузні зміни паренхіми печінки, холестаз, холангіт, метаболічні зміни в нирках; часткова атрофія зорових нервів, гіпоплазія кори головного мозку, деяка зглаженість звивин; судомний синдром; в біохімічних аналізах: підвищення рівню загального холестерину, зниження рівню глюкози, загального білку, підвищення АСТ, АЛТ, зниження рівню глутаміну, тирозину, підвищення рівню треоніну в крові, генералізована гіпоаміноацидурія. При молекулярній діагностиці знайден поліморфізм 8860G в гені тРНК-лізін. Ваш діагноз?

A. частково ядерна мітохондріопатія

B. фенілкетонурія

С. Наслідки гострого інфекційного процесу

Завдання 3.

У жінки синдром MELAS, знайдена відповідна мутація. Чоловік здоровий. Який прогноз здоров’я майбутньої дитини в цієї сім’ї?

A. Всі діти будуть здоровими.

B. 50% здорових, 50% носіїв

C. Всі діти успадковують материнську мутацію.

Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах :

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник – 2-е изд., перераб. И доп. – М.:ГЄОТАР-МЕД, 2001. – С.

2. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Учебное пособие. – М.: Высшая школа, 2001. – С. 120-138.

Після засвоєння необхідних знань вивчить наступний матеріал:

1. Гречанина Е.Я. Проблемы клинической генетики. – Харьков: «КВАДРАТ». – 2003. – 420 с.

2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Изд. 2-е дополн. – М.: Практика, 1996. – 416 с.

Основні теоретичні питання теми:

Введення. Загальна характеристика мітохондріальної патології. Питома вага мітохондріальних хвороб у структурі захворюваності й смертності. Частота й поширеність на різних контингентах. Етіологія й патогенез. Розходження прояву мутацій мітохондріального і ядерного генома на різних рівнях (клінічний, біохімічний, молекулярний). Пре- і постнатальна реалізація дії аномального гена.

Класифікація мітохондріальної патології. Мутації в ядерні (частково мітохондріальних) генах, мутації в мітохондріальних генах, вторинні мітохондропатії. Розбір конкретних нозологічних форм.

Синдром MELAS. Генетика, характеристика мутацій, клінічна картина, клінічна діагностика, молекулярно-генетичні методи діагностики хвороби, тактика ведення. Профілактика ускладнень.

Синдром MERRF. Генетика, характеристика мутацій, клінічна картина, клінічна діагностика, молекулярно-генетичні методи діагностики хвороби, тактика ведення. Профілактика ускладнень.

Синдром MNGІ. Генетика, характеристика мутацій, клінічна картина, клінічна діагностика, молекулярно-генетичні методи діагностики хвороби, тактика ведення. Профілактика ускладнень.

Синдром Леї. Генетика, характеристика мутацій, клінічна картина, клінічна діагностика, молекулярно-генетичні методи діагностики хвороби, тактика ведення. Профілактика ускладнень.

Синдром Кернса-Сейра. Генетика, характеристика мутацій, клінічна картина, клінічна діагностика, молекулярно-генетичні методи діагностики хвороби, тактика ведення. Профілактика ускладнень.

Демонстрація й розбір хворих з мітохондріальною патологією.

Принципи діагностики: клінічне дослідження, синдромологічний аналіз, спеціальні методи - біохімічні, ультразвукові, електрофізіологічні, молекулярно-генетичні й інші.