- •«Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування»
- •Медична генетика (5 курс) Тема «Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань по типу мутацій в мтДнк (класифікації Wallace, 1992 г.):
- •Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь.
- •Основні теоретичні питання теми:
- •Організаційна структура заняття:
- •Технологічна карта проведення заняття
- •Граф логічної структури теми: «Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування»
- •Вирішите кілька завдань-моделей, використовуючи граф логічної структури теми
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”).
- •Синдром melas
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
Класифікація мітохондріальних захворювань по типу мутацій в мтДнк (класифікації Wallace, 1992 г.):
|
ТИП МУТАЦІІ |
ЗАХВОРЮВАННЯ |
|
1. місенс-мутації
|
- нейроофтальмопатія Лебера (LHON); - пігментний ретиніт |
|
2. мутації в генах т-РНК |
- синдром MERF (міоклонус-епілепсія, синдром «рваних червоних волокон»; - синдром MELAS (мітохондріальна енцефаломіопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди) |
|
3. делеціі або дуплікації частин мтДНК
|
- зовнішня офтальмопатія; - синдром Кернса-Сейра (KSS синдром); - синдром Пірсона (рефрактерна сидеро-бластна анемія з вакуолізацією клітин кісного мозку і екзокринною дисфункцією підшлункової залози); - асиметричний птоз; - двобічний птоз з офтальмопарезом і слабкістю м’язів нижніх кінцівок; - ділатаційна кардіоміопатія; - NARP – синдром (нейропатія, атаксія і пігментний ретиніт) |
|
4. мутації, які знижують число копій мтДНК |
- летальна інфантильна дихальна недостатність; - синдром молочнокислого ацидоза. |
|
5. мутації в ядерній ДНК |
- фумарова ацидемія; - глутарова ацидемія; - дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з довгим дихальним ланцюгом; - дефіцит 3-гидроксіацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з довгим дихальним ланцюгом; - дефіцит 3-гидроксіацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот з середнім дихальним ланцюгом ; - дефіцит 3-гидроксіацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот с коротким дихальним ланцюгом ; - подостра некротизуюча енцефаломіопатія Лея; - прогресуюча склерозуюча поліодистрофія Альперса; - трихополідистрофія Менкеса. |
Загальна мета – уміти розпізнавати загальні ознаки мітохондріальних спадкових хвороб, діагностичні критерії окремих нозологічних форм із різними типами успадкування.
Конкретні цілі навчання :
-
розпізнавати клінічні прояви наступних мітохондріальних захворювань: MELAS, MERRF, MNGIE, Кернса-Сейра, Лея та інш;
-
визначити необхідність додаткового обстеження хворого, включаючи біохімічне, інструментальне та молекулярно-генетичне, на підставі загальних ознак мітохондріальних хвороб.
Цілі вихідного рівня знань-умінь :
-
визначення загальних питань етіології, патогенезу, генетики мітохондріальних хвороб, їх класифікації;
-
виявлення окремих нозологічних форм мітохондріальної патології на підставі сомато-генетичного обстеження, клініко-генеалогічного та синдромологічного аналізу ;
-
інтерпретація даних основних лабораторних і спеціальних методів обстеження (біохімічних, інструментальних, молекулярно-генетичних) мітохондріальних захворювань ;
-
визначення методів профілактики та лікування (патогенетичного і симптоматичного) вивчених мітохондріальних хвороб .
Щоб з’ясувати, чи відповідає вихідний рівень Ваших знань-умінь необхідному, виконайте такі завдання. Правильність розв’язання задач перевірте, зіставивши з еталоном.