ХАРКІВСЬКИЙ національНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

ФАКУЛЬТЕТ ПІСЛЯДИПЛОМНОЇ ОСВІТИ

КАФЕДРА МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

методичнІ ВКАЗІВКИ ДО ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

для студентів 5 курсІВ і, іі, ііі, IV МЕДИЧНИХ ФАКУЛЬТЕТІВ

НА ТЕМУ:

«Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування»

Затверджено на засіданні кафедри «___»______2009р.

Завідувач кафедрою, чл.-кор. АМНУ, д.мед.н., професор _________________ О.Я. Гречаніна

Харків 2009

Медична генетика (5 курс) Тема «Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування»

Актуальність теми. Мітохондрій найбільше в енерготропних органах - мозку, серці, печінці, кістяковій мускулатурі, нирках, ендокринній і респіраторній системах, тому в першу чергу, страждають саме ці органи й системи разом або по черзі. Мітохондріальні захворювання генетично гетерогенні й клінічно поліморфні. Ранній початок захворювання приводить до більше важкого плину, зважаючи на те, що початок проявів мітохондріальних захворювань збігається з патологічним нагромадженням мутантної ДНК і протікає прогресивно швидко.

Залежно від того, який орган уражений, пацієнти можуть пред'являти скарги на порушення моторного контролю, м'язову слабкість і м'язові болі, як локалізовані, так і розлиті, гастроінтестинальне порушення (блювота, діарея з ознаками екзокринної недостатності підшлункової залози) і порушення ковтання, осиплість голосу, зв'язану зі слабістю голосових зв'язувань, затримку росту, серцеві захворювання у великому розкиді від пролапсу мітрального клапана до різних варіантів кардіоміопатій, формування діабету, печіночних захворювань, які містять в собі гепатомегалію або різні варіанти аутоімунного ідіопатичного гепатиту, у таких хворих можлива поява судом або епі-еквівалентів, з наступним формуванням епілепсії; проблем зі слухом (нейросенсорна глухота або приглухуватість), зором (найчастіше зміни, зв'язані із зоровими нервами, зокрема, пігментний ретиніт); респіраторні порушення (варто пам'ятати, що первинним проявом дистрес - респіраторного синдрому, що може привести до раптової смерті дитини або дорослого, є повторні епізоди апное у дітей, храп і періодичний ціаноз носогубного трикутника при емоційній напрузі), лактат ацидоз, що без лікування може привести до ацидотичної коми, загальні порушення розвитку, а також схильність до частих респіраторних захворювань (різні види порушення імунітету).

До найбільш типових проявів мітохондріопатій відносять наступний сиптомокомплекс:

• міопатія, поліміозит;

• офтальмопатія;

• енцефалопатія;

• гепатомегалія;

• кардіомегалія;

• епілепсія;

• цукровий діабет.

Найчастіше пацієнти, що страждають мітохондріальними захворюваннями, пред'являють наступні скарги:

• м'язова слабість, підвищена стомлюваність, синдром "млявої дитини", синдром хронічної втоми, нестерпність фізичних навантажень;

• головні болі, епізоди втрати свідомості й судорожних приступів, втрата раніше придбаних навичок, деменція;

• ацидотична блювота, коматозні стани;

• кістякові порушення (нанізм);

• порушення зору, сліпота, офтальмоплегія;

• порушення слуху;

• кардіалгія, міалгія.

При обстеженні таких пацієнтів виявляють наступні зміни:

• підвищений рівень лактатдегідрогенази;

• підвищений рівень лужної фосфатази;

• підвищений рівень креатінфосфокінази;

• гіпоглікемію;

• гематурію;

• підвищення СОЕ;

• рабдоміоліз (виявлення феномена "рваних" червоних волокон RRF при світловій мікроскопії біоптата м'язів);

• лактат-ацидоз.