1.Будова хромосом.

Теоретичні відомості

Хромосоми - це складні структури вищих живих організмів, які складаються з генів (нуклеїнових кислот - ДНК і РНК), містяться в ядрі і зберігають спадкову інформацію.

Сукупність хромосом характерна для клітин організму даного виду складає їхній каріотип (хромосомний набір).

Хромосоми складаються із спаралізованих ниток ДНК, які зв'язуються з білками - пістонами, утворюють структуру, яка називається хроматида.

Схема будови хромосоми в пізній профазі та метафазі мітозу.

1- хроматида; 3 - коротке плече;

- центромера; 4 - довге плече

Метафазна пластинка людини.

- велика метацентрична хромосома

- маленька акроцентрична хромосома

- велика субметацентрична хромосома

- маленька метацентрична хромосома

- середня акроцентрична хромосома.

Для нормального каріотипу характерно наступне:

присутня нормальна кількість хромосом,

всі хромосоми представлені парами гомологічних один одному хромосом,

кожна хромосома має нормальне будову: характерне для неї розташування Центромера, співвідношення і будова плечей, відсутні хромосомні мутації.

Каріограмма - це зображення всіх хромосом диплоїдного набору клітини, які розподілені по групах і розташовані один за одним у порядку зменшення розмірів з урахуванням індивідуальних особливостей кожної хромосоми.

Розрізняють такі типи хромосом людини

Типи хромосом людини

Метацентрічні, рівноплечі хромосоми: первинна перетяжка (Центромера) розташована в центрі (посередині) хромосоми, плечі хромосоми однакові.

Субметацентричні, майже равноплечні хромосоми: Центромера знаходиться недалеко від середини хромосоми, плечі хромосоми не дуже відрізняються по довжині.

Акроцентричні, дуже нерівноплечні хромосоми: Центромера знаходиться дуже далеко від центру (середини) хромосоми, плечі хромосоми істотно розрізняються по довжині.

На малюнку представлена каріограмма чоловіка з нормальним каріотипом.

У прямокутній рамці показані статеві хромосоми жінки з нормальним каріотипом.

Аналіз каріограми людини.

Аналізуючи каріограмму, звертають увагу на наступні її ознаки:

загальна кількість хромосом;

парність або непарної тих чи інших хромосом;

кількість та вид статевих хромосом;

наявність тих чи інших аномалій числа хромосом.

При аналізі каріограмми людини варто дотримуватися наступної послідовності дій.

Пронумеруйте пари гомологічних хромосом;

Знайдіть на каріограммі аутосоми і статеві хромосоми. Статеві хромосоми звичайно розташовують окремо від аутосом. Нормальна каріограмма містить 22 пари аутосом і 1 пару статевих хромосом.

Каріограмма хворої людини може містити 45 - 46 аутосом та 1-3 статевих хромосоми.

Визначте стать людини за його каріограмою. Для цього уважно вивчіть статеві хромосоми.

Якщо всі вони однакові, середнього розміру і метацентричні, отже всі вони - X-хромосоми, а перед вами каріограмма жіночого організму.

Якщо серед статевих хромосом є невелика акроцентріческая хромосома, означає це - V-хромосома, а перед вами каріограмма чоловічого організму.

Подивіться, чи всі хромосоми представлені парами.

• Якщо каріограмма містить 23 пари хромосом, значить перед вами нормальна каріограмма людини.

• Якщо в каріограммі ті чи інші хромосоми представлені 1 або 3 хромосомами, значить перед вами каріограмма з геномною мутацією - відсутністю або надлишком хромосом. У цьому випадку каріограмма містить 45 або 47 хромосом.

• Визначте порядковий номер пари хромосом, в якої виявлено геномну мутацію. Найчастіше зустрічаються такі аномалії:

1.

Порівняйте каріограми здорових і хворих людей.