Задания для самоконтроля к III модулю

1. Определите тип наследования, если на основании анализа родословной было установлено, что риск развития заболевания составляет 25 %:

а) аутосомно-доминантный; б) аутосомно-рецессивный; в) сцепленный с Х-хромосомой; г) полигенный; д) сцепленный с У-хромосомой.

2. В основе синдрома Дауна лежит:

а) трисомия 13 хромосомы; б) трисомия 18 хромосомы; в) трисомия 21 хромосомы; г) триплоидия.

3. Какие из перечисленных синдромов являются трисомиями:

а) синдром Шерешевского-Тернера; б) синдром Марфана; в) синдром Дауна;

г) синдром «кошачьего крика»; д) синдром Патау.

4. Что такое анеуплоидия (гетероплоидия)?

5. Определите тип наследования, если на основании анализа родословной было установлено, что заболевание в роду передается от отца к сыну.

6. С какой частотой диагностируется синдром Эдвардса среди новорожденных?

Семинарские занятия Семинар 1. Молекулярные основы наследственности

1. Структура и функции ДНК и РНК.

2. Генетический код и его свойства.

3. Основные закономерности процесса репликации ДНК.

4. Понятие процесса репарации ДНК, его этапы.

5. Биосинтез белка.

Литература:

1. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики.- М.:Медицина, 1981.- С. 8-33.

2. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.Н. Основы генетики человека.- Ростов-на-Дону, Феникс, 1997.- С. 19-50.

3.Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика.- М.: Аспект-пресс, 1999.С. 92-105.

Семинар 2. Методы психогенетики

1. Генеалогический.

2. Близнецовый. Основные теоретические постулаты, лежащие в основе метода, разновидности метода:

• Классический близнецовый метод;

• метод контрольного близнеца;

• метод исследования детей монозиготных близнецов;

• метод разлученных близнецов.

3. Метод исследования приемных детей.

4. Иммуногенетический метод.

5. Популяционно-генетический метод.

6. Дерматоглифика.

7. Статистические методы психогенетики.

Литература:

1. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека.-Ростов-на-Дону: Феникс, 1997.- С.246-251, 261-269, 270-297.

2. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика.- М.: Аспект-пресс, 1999.С. 159-210.

3. Талызина Н.Ф., Кривцова С.В., Мухаматулина Е.А. Природа индивидуальных различий: опыт исследования близнецовым методом.- М.: МГУ, 1991.- С. 3-5.

Семинар 3. Психогенетика индивидуального развития

1. Психогенетические исследования интеллекта.

2. Психогенетические исследования темперамента в детском возрасте.

3. Психогенетические исследования темперамента в подростковом возрасте и у взрослых.

4. Психогенетические исследования экстраверсии-интроверсии, нейротизма и психотизма.

5. Психогенетические исследования свойств личности.

6. Соотношение факторов генотипа и среды в индивидуальном развитии.

Литература:

1. Алфимова М.В., Трубников В.И. Генные основы темперамента и личности / Вопросы психол. 2000. № 2. С. 128-139.

2. Бумсма Д., Ван Баал К. Лонгитюдное генетическое исследование показателей интеллекта у близнецов 5-7 лет / Вопр. психол.- 1997.- № 4.- С. 117-127.

3. Дружинин В.Н. Психология общих способностей.- М.: Латерна Вита, 1995.- С. 50-64.

4. Егорова М.С., Зырянова Н.М., Паршикова О.В., Пьянкова С.Д., Черткова Ю.Д. Генотип. Среда. Развитие. М.: ОГИ, 2004. 576 с.

5. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики.- уч. пособие.- М.: «Епидавр», 1998.

6. Марютина Т.М. Индивидуализация развития: психогенетический подход/ Мир психологии.- 1998.- № 1.- С. 11-21.

7. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика.- М.: Аспект-пресс, 1999. С. 211-236, 238-250, 363-382.

8. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Трубников В.И., Белова Е.С., Кариакиди Э.Ф. Психологические предикторы информационного развития/ Вопросы психол.- 1996.- № 2.- С. 42-54.

9. Сергиенко Е.А., Рязанова Т.Б. Младенческое близнецовое исследование: специфика психического развития / Психол. журнал.- т. 20.- № 2.- 1999.- С. 39-53.

10. Эфроимсон В.П. Генетика гениальности. М.: Тайдекс, 2004. 376 с.

Семинар 4. Исследования проблем психического дизонтогенеза в психогенетике

1. Природа аутизма.

2. Исследования синдрома дефицита внимания и гиперактивности.

3. Исследования неспособности к обучению.

Литература:

1. Бадалян Л.О., Заваденко Н.Н., Успенская Т.Ю. Синдромы дефицита внимания у детей // Обозрение психиатрии и медицинской психологии-1993.- № 3.- С. 74-90.

2. Заваденко Н.Н., Успенчкая Т.Ю.,Суворинова Н.Ю. Диагностика и лечение синдрома дефицита внимания у детей // Журнал неврологии и психиатрии.- 1997.-№ 1.-С. 57-61.

3. Никольская О.С., Баевская Е.Р., Либлинг М.М. Аутичный ребенок. Пути помощи.- М., 1997.

4. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика.- М.: Аспект-пресс, 1999. С. 398-418.

Практическая работа. Решение задач

1. Задачи на применение Законов Менделя

- 1 и 2 закон:

• В брак вступают курчавая женщина (доминантный признак) и мужчина с прямыми волосами (рецессивный признак). У них родились дети с волнистыми волосами. Каков прогноз в отношении внуков, если дети вступят в брак с лицами, имеющими волнистые волосы?

Решение: Р: АА(курчавые) х аа (прямые)

F1: Аа, Аа, Аа, Аа (волнистые)

F2: АА, аа, Аа, Аа

- 3 закон:

• У человека ген близорукости доминирует над нормальным зрением, а альбинизм рецессивен. В брак вступают дигетерозиготные родители. Определите фенотипы родителей, а также оцените, каков прогноз в отношении здоровья их детей.

Решение:

Обозначения:

А- близорукость, а- нормальное зрение,

В- нормальная пигментация, в – альбинизм.

Р: АаВв (близорук., с норм. пигмент) х АаВв (близорук., с норм. пигмент)

Гаметы: АВ, Ав, аВ, ав; АВ, Ав, аВ, ав;

Дети:

Гаметы	¼ АВ	¼ Ав	¼ аВ	¼ ав
¼ АВ	1/16 ААВВ (близ, с норм. пигм.)	1/16 ААВв (близ, с норм. пигм.)	1/16 АаВВ (близ, с норм. пигм.)	1/16 АаВв (близ, с норм. пигм.)
¼ Ав	1/16 ААВв (близ, с норм. пигм.)	1/16 ААвв (близ, альбинос)	1/16 АаВв (близ, с норм. пигм.)	1/16 Аавв (близ, альбинос)
¼ аВ	1/16 АаВВ (близ, с норм. пигм.)	1/16 АаВв (близ, с норм. пигм.)	1/16 ааВВ (норм. зрен., норм. пигм.)	1/16 ааВв (норм. зрен., норм. пигм.)
¼ ав	1/16 АаВв (близ, с норм. пигм.)	1/16 Аавв (близ, альбинос)	1/16 ааВв (норм. зрен., норм. пигм.)	1/16 аавв (норм. зрен, альбинос)

Итого: 9/16 А-В- (близор., с норм. пигм.): 3/16 А-вв (близорук, альбинос):

3/16 ааВ- (норм. зрен, норм. пигмент): 1/16 аавв (норм. зрен. альбинос).