- •1. Предмет, задачи и методы биологии. Значение биологии и ее место в системе медицинского образования.
- •2. Эволюционно-обусловленные уровни организации жизни.
- •3. Клеточная теория (авторы, год создания, основные положения; дополнения и современное состояние) и ее значение для биологии и медицины.
- •4. Прокариотические и эукариотические клетки.
- •6. Строение эукариотической клетки:
- •7. Ядро. Структурные компоненты ядра (ядерная оболочка, нуклеоплазма, внутриядерный белковый матрикс, ядрышко и хроматин).
- •8. Хроматин и хромосомы (химический состав).
- •9. Уровни компактизации хромосом (нуклеосомный, нуклеомерный, петельный уровни, метафазные хромосомы).
- •4 Уровня компактизации:
- •10. Строение хромосом (первичная и вторичная перетяжки, зона ядрышкового организатора, плечи хромосом, типы хромосом, спутничные хромосомы).
- •11. Политенные хромосомы, механизм образования, значение.
- •13. Генетический материал:
- •14. Кодирование и реализация биологической информации в клетке:
- •15. Синтез белка в клетке (транскрипция, процессинг, сплайсинг, трансляция, инициация, элонгация, терминация); роль в этом процессе всех видов рнк, рибосом, атф, ферментов; синтез белка в клетке
- •Гетеро и аутосинтетические периоды интерфазы
- •4 Стадии:
- •17. Размножение – универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения. Формы размножения.
- •18. Мейоз. Его цитологическая и цитогенетическая характеристики.
- •19. Гаметогенез. Спермато- и овогенез. Периоды, плоидность клеток, их названия.
- •3 Периода:
- •I Закон Единообразия Единообразие гибридов первого поколения
- •II Закон расщепления признаков
- •При скрещивании особей 2ого поколения (3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу)
- •III закон независимого комбинирования признаков Во 2 поколении наблюдается независимое расхождение признаков по фенотипу 3:1 по каждой паре кризнаков
- •5. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки у человека (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, примеры).
- •6. Типы взаимодействия аллельных генов: доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и явление множественного аллелизма.
- •8. Множественный аллелизм (определение, причины возникновения в процессе эволюции, характер взаимодействия аллелей между собой). Примеры.
- •9. Наследование групп крови по системе ав0
- •11. Медицинское значение: несовместимость людей по группам крови и резус-фактору.
- •12. Комплементарное взаимодействие генов. Определение. Характер расщепления (9:7) рассмотреть на конкретных примерах.
- •13. Эпистаз. Определение. Доминантный и рецессивный эпистаз. Знать понятия «эпистатический ген» (ген-супрессор, ген-ингибитор) и «гипостатический ген».
- •14. Доминантный эпистаз. Характер расщепления (13:3) рассмотреть на конкретном примере.
- •15. Рецессивный эпистаз. Определение. Рассмотреть на примере бомбейского феномена.
- •17. Характеристика дрозофилы как генетического объекта.
- •18. Методы картирования хромосом.
- •19. Явление сцепления генов. Группы сцепления и их число. Кроссинговер. Вероятность кроссинговера. Хромосомная теория наследственности.
- •Хромосомная теория (1911,Морган)
- •20. Наследование признаков, сцепленных с полом:
- •21. Признаки ограниченные полом и контролируемые полом. Определение. Примеры.
- •24. Медико-генетическое консультирование (задачи, показания для обращения, этапы консультирования).
- •25. Цитогенетический метод изучение наследственности. Метод кариотипирования.
- •26. Цитологические методы экспресс-диагностики:
- •32. Методы пренатальной диагностики. Узи и амниоцентез. Суть методов и значение.
- •33. Изменчивость. Формы изменчивости (модификационная, комбинативная, генотипическая). Определение, характеристика, значение в эволюции и онтогенезе.
- •34. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Примеры. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии.
- •35. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций:
- •Виды мутаций:
- •37. Геномные мутации и их классификация (поли- и гетероплоидия). Механизм нарушений.
- •38. Гетероплоидия в системе аутосом. Синдромы и методы их диагностики.
- •39. Гетероплоидии в системе половых хромосом. Синдромы и методы их диагностики.
- •40. Хромосомные аберрации и их классификация.
- •Классификация
- •42. Генные мутации и их классификация.
- •Типы генных мутаций
- •44. Болезни обмена веществ (ферментопатии). Определение, типы наследования, примеры.
- •45. Фенилкетонурия. Тип наследования, механизм развития заболевания, методы диагностики.
- •Атипичные формы
- •47. Мутагенные факторы и их действие на генетический аппарат клетки. Комутагены. Понятие об антимутагенах, репарогенах и десмутагенах.
- •48. Механизмы восстановления поврежденной структуры днк: дорепликативная репарация (фотореактивация и эксцизионная репарация).
- •50. Стволовые клетки и их характеристика.
- •51. Современные методы изучения днк. Секвенирование.
- •52. Болезни с нетрадиционным типом наследования: митохондриальные болезни.
- •23. Гонгилонема. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.
- •1. Предмет, разделы и методы экологии.
- •1.Предмет, разделы и методы экологии.1.Предмет, разделы и методы экологии.
- •2. Биогеоценоз – элементарная единица биогеоценотического уровня организации жизни.
- •3. Эволюция биогеоценозов. Сукцессия экосистемы, ее виды и этапы.
- •4. Экология человека. Особенности экологии человека как биосоциальной науки. Ее методы и междисциплинарный характер.
- •5. Медицинская экология (предмет, задачи, методы). Экологически зависимые болезни, особенности их течения.
- •6. Медицинская экология (предмет, задачи, методы). Биогеохимические провинции и экологические заболевания человека.
- •7. Окружающая среда. Среда обитания человека. Экологические факторы, их классификация.
- •8. Человек как объект действия экологических факторов. Адаптация человека к среде обитания.
- •9. Понятия об адаптивных типах. Характеристика основных адаптивных типов.
- •10. Антропогенные экологические системы. Город как среда обитания людей.
- •11. Агроценозы. Отличие агроценозов от естественных биогеоценозов.
- •12. Современные концепции биосферы.
- •13. Структура и функции биосферы. Границы биосферы.
- •14. Биотический круговорот. Рассмотреть на примере круговорота одного элемента.
8. Хроматин и хромосомы (химический состав).
РНК(0,1-0,15), ЛИПИДЫ(0,01-0,03), ПОЛИСАХАРИДЫ, ИОНЫ МЕТАЛЛОВ, ДНК(1) И БЕЛКИ(см. ниже), которые образуют нуклеопротеиновый комплекс
Хромосомные белки | |
Гистоны(1) - “+” заряженные основыние белки, упаковка хромосомной ДНК 5 ФРАКЦИЙ: Н1(в 2р меньше), Н2А, Н2В, Н3, Н4 |
Негистоновые(0,2-0,5) - около 100, многие из них - ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарадии ДНК. СТРУКТУРНАЯ И РЕГУЛЯТОРНАЯ ФУНКЦИЯ, |
9. Уровни компактизации хромосом (нуклеосомный, нуклеомерный, петельный уровни, метафазные хромосомы).
ИНТЕРФАЗА: хроматин - нуклепротеидные структуры ,3пкг, 2 метра ДНК
МИТОЗ(МЕТАФАЗА): хромосомы - плотно уложены 150 мкм ДНК
4 Уровня компактизации:
НУКЛЕОСОМНАЯ ФИБРИЛЛА
ПОВТОРЯЮЩИЕСЯ СТРУКТУРЫ - НУКЛЕОСОМЫ, структура похожая на бусы, диаметр = 10 нм,
Есть сердцевина - кор, вокруг которой накручивается ДНК - 1,75 витка, 146 пар нуклеотидов
ЛИНКЕРЫ - свободные участки ДНК от контакта с белками
НУЛЕОМЕРНАЯ ФИБРИЛЛА(2 гипотезы)
Появление ДПН - толщиной 30нм,
1 гипотеза: 1976 - Кирьянов - гипотеза нуклеомера = 12 нуклеосом образуют глобулу
2 гипотеза:1977 - Финч и Клуг - нуклеосомная нить образуетсоленоид = 6-7 нуклеосом образуют полный оборот,
ПЕТЕЛЬНАЯ СТРУКТУРА
Образуются петли - хромонемные нити, с помощью негистоновых белков, образуется интерфазная хромонема
ХРОМОСОМНЫЙ
Спиральная укладка хромонем
10. Строение хромосом (первичная и вторичная перетяжки, зона ядрышкового организатора, плечи хромосом, типы хромосом, спутничные хромосомы).
Первичная перетяжка - кинетохор, центромера - уч в расхождении хроматид
Вторичная перетяжка - на одном из плечей - обр спутники
Зона ядрышкого организатора - отвечает за образование ядрышка, находится во вторичной перетяжке
Плечи хромосом - бывает короткое(p) и длинное (q)
Типы хромосом - зависит от центромерного индекса (50%)
Метацентрические
Субметацентрические
Акроцентрические
Телоцентрические (нет у ч-ка)
Спутничные хромосомы - 1, 9, 13-15, 16, 21-22
11. Политенные хромосомы, механизм образования, значение.
Политентные хромосомы - это гигантские хромосомы которые в отличии от других, существуют и в интерфазу. Их обнаружил Бальбиани в 1881в слюнных железах личинок мотыля,
ОБРАЗОВАНИЕ: в результате мейоза хроматиды не расходятся а остаются вместе, поэтому хромосомы увеличиваются, политентная хромосома содержит 1000-2000 хроматид
МОРФОЛОГИЯ: вздутия Бальбиани - там много РНК и негистоновых белков
В пуффах - нити ДНП расплетены, идет синтез РНК,
ХРОМОСОМЫ ТИПА ЛАМПОВЫХ ЩЕТОК -профаза редукционного деления(на стадии диплотены в ооцитах животных) в “щетках” происходит синтез РНК
12. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская классификация хромосом человека (методы окрашивания и характеристика хромосом по группам), недостатки Денверской классификации. Парижская классификация (методы дифференциальной окраски хромосом).
1924 - Левитский - КАРИОТИП- диплойдный набор хромосом соматической клетки характеризующийся их числом, размером, формой; является видоспецифическим признаком
30-е ХХ века Навашин - ИДИОГРАММА - графическое изображение хромосом, присущих соматической клетке данного вида, со всеми их структурными характеристиками(центромера, спутники)
1960 - г.Денвер - ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ - в основе дифференциации морфологические признаки хромосомы: размеры, форма, центромера. Было выделено 7 групп. Х хромосома в С-группе, Y хромосома в G-группе
НЕДОСТАТКИ
Все окрашивались однотипно и не различались между собой;
Нельзя было выделить половые хромосомы от аутосом
1971 - Париж - ПАРИЖСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ (3 группы ученых) - позволило дифференцировать различные сегменты, основывался на окраске хромосом различными методами (их 5)
ДОСТИЖЕНИЯ: четкое название хромосом: 4р52.1 4 хромосома, короткое плечо, 5 район, 2 сегмент,
Швеция |
Франция |
СССР |
Касперсон |
Б.Датриллэукс Ж.Лежен |
А.Ф.Захарова Н.А.Еголина |