Виды мутаций:

•Геномные (изменение числа хромосом).

•Хромосомные аберрации (изменение структуры хромосом).

•Генные или точковые мутации (изменение молекулярной структуры гена).

Функциональная классификация генных мутаций:

• Летальные мутации (приводят к гибели клеток).

• Полулетальные мутации (снижают жизнеспособность).

• Нейтральные (существенно не отражаются на жизнеспособности их носителей).

• Полезные мутации (оказывают благоприятное воздействие, обеспечивая преимущественное выживание).

Также мутации делятся на:

•Спонтанные (возникающие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего при ошибках репарации ДНК).

•Индуцированные (вызваны специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс).

От того в каких клетках возникла мутация их делят на:

•Соматические (Мутация соматической клетки).

•Генеративные (Мутация половых клеток).

36.  Механизмы спонтанного и индуцированного мутагенеза. «Горячие точки» мутаций.

Спонтанные: возникают без видимой причины, без воздействия со стороны экспериментатора. Источник: ошибки в работе ферментов матричного синтеза ДНК.

Причины возникновения спонтанных мутаций можно разделить на:

• экзогенные (естественная радиация, экстремальные температуры и др.);

• эндогенные(спонтанно возникающие в организме химические соединения-метаболиты, вызывающие мутагенный эффект; ошибки репликации, репарации, рекомбинации; действие генов-мутаторов и антимутаторои; транспозиция мобильных генетических элементов и др.).

Индуцированные: возникают под воздействием мутагенных факторов(радиация, хим.в-ва, спирты, никотин и тд)

Горячие точки–(Участки генов (ДНК), характеризующиеся особенно высокой мутабельностью.) это позиция последовательности, в которой мутации возникают с повышенной частотой относительно других позиций. Особенности контекста «горячих» точек возникновения мутаций в полинуклеотидной последовательности могут иметь жесткую локализацию, относительно этих точек или располагаться на варьирующем расстоянии вблизи этих точек.

37. Геномные мутации и их классификация (поли- и гетероплоидия). Механизм нарушений.

ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ

ПОЛИПЛОИДИЯ - изменение пропорциональны гаплоидному набору хромосом

Культурные растения – полиплоиды.

Автоплоидные– это вормы, возникающие в результате умножения хромосом одного генома.

Аллоплоидия– это умножение числа хромосом двух разных геномов. Они искусственно получены при гибридизации ряда видов растений и животных.

ГЕТЕРОПЛОИДИЯ -изменения не кратные гаплоидному набору

Трисомия– это явление, когда хромосома оказывается в тройном числе.

Трисомик– человек, у которого наблюдается трисомия по одной хромосоме.(кариотип: 2n+1)

Двойной трисомик: 2n+2 ; Тройной трисомик: 2n+3 и т.д.

Трисомики чаще всего либо нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспособностью и рядом патологических признаков.

Моносомия – утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе.

Моносомик– человек, у которого моносомия по одной хромосоме. (кариотип: 2n-1)

Двойной моносомик: 2n-2

Нулисомик- это человек, у которого из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы. Он, как правило, нежизнеспособный.

Нарушение нормального числа хромосом ведет к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности. Чем больше нарушение, тем ниже жизнеспособность.