- •1. Предмет, задачи и методы биологии. Значение биологии и ее место в системе медицинского образования.
- •2. Эволюционно-обусловленные уровни организации жизни.
- •3. Клеточная теория (авторы, год создания, основные положения; дополнения и современное состояние) и ее значение для биологии и медицины.
- •4. Прокариотические и эукариотические клетки.
- •6. Строение эукариотической клетки:
- •7. Ядро. Структурные компоненты ядра (ядерная оболочка, нуклеоплазма, внутриядерный белковый матрикс, ядрышко и хроматин).
- •8. Хроматин и хромосомы (химический состав).
- •9. Уровни компактизации хромосом (нуклеосомный, нуклеомерный, петельный уровни, метафазные хромосомы).
- •4 Уровня компактизации:
- •10. Строение хромосом (первичная и вторичная перетяжки, зона ядрышкового организатора, плечи хромосом, типы хромосом, спутничные хромосомы).
- •11. Политенные хромосомы, механизм образования, значение.
- •13. Генетический материал:
- •14. Кодирование и реализация биологической информации в клетке:
- •15. Синтез белка в клетке (транскрипция, процессинг, сплайсинг, трансляция, инициация, элонгация, терминация); роль в этом процессе всех видов рнк, рибосом, атф, ферментов; синтез белка в клетке
- •Гетеро и аутосинтетические периоды интерфазы
- •4 Стадии:
- •17. Размножение – универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений. Эволюция размножения. Формы размножения.
- •18. Мейоз. Его цитологическая и цитогенетическая характеристики.
- •19. Гаметогенез. Спермато- и овогенез. Периоды, плоидность клеток, их названия.
- •3 Периода:
- •I Закон Единообразия Единообразие гибридов первого поколения
- •II Закон расщепления признаков
- •При скрещивании особей 2ого поколения (3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу)
- •III закон независимого комбинирования признаков Во 2 поколении наблюдается независимое расхождение признаков по фенотипу 3:1 по каждой паре кризнаков
- •5. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки у человека (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, примеры).
- •6. Типы взаимодействия аллельных генов: доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и явление множественного аллелизма.
- •8. Множественный аллелизм (определение, причины возникновения в процессе эволюции, характер взаимодействия аллелей между собой). Примеры.
- •9. Наследование групп крови по системе ав0
- •11. Медицинское значение: несовместимость людей по группам крови и резус-фактору.
- •12. Комплементарное взаимодействие генов. Определение. Характер расщепления (9:7) рассмотреть на конкретных примерах.
- •13. Эпистаз. Определение. Доминантный и рецессивный эпистаз. Знать понятия «эпистатический ген» (ген-супрессор, ген-ингибитор) и «гипостатический ген».
- •14. Доминантный эпистаз. Характер расщепления (13:3) рассмотреть на конкретном примере.
- •15. Рецессивный эпистаз. Определение. Рассмотреть на примере бомбейского феномена.
- •17. Характеристика дрозофилы как генетического объекта.
- •18. Методы картирования хромосом.
- •19. Явление сцепления генов. Группы сцепления и их число. Кроссинговер. Вероятность кроссинговера. Хромосомная теория наследственности.
- •Хромосомная теория (1911,Морган)
- •20. Наследование признаков, сцепленных с полом:
- •21. Признаки ограниченные полом и контролируемые полом. Определение. Примеры.
- •24. Медико-генетическое консультирование (задачи, показания для обращения, этапы консультирования).
- •25. Цитогенетический метод изучение наследственности. Метод кариотипирования.
- •26. Цитологические методы экспресс-диагностики:
- •32. Методы пренатальной диагностики. Узи и амниоцентез. Суть методов и значение.
- •33. Изменчивость. Формы изменчивости (модификационная, комбинативная, генотипическая). Определение, характеристика, значение в эволюции и онтогенезе.
- •34. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Примеры. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии.
- •35. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций:
- •Виды мутаций:
- •37. Геномные мутации и их классификация (поли- и гетероплоидия). Механизм нарушений.
- •38. Гетероплоидия в системе аутосом. Синдромы и методы их диагностики.
- •39. Гетероплоидии в системе половых хромосом. Синдромы и методы их диагностики.
- •40. Хромосомные аберрации и их классификация.
- •Классификация
- •42. Генные мутации и их классификация.
- •Типы генных мутаций
- •44. Болезни обмена веществ (ферментопатии). Определение, типы наследования, примеры.
- •45. Фенилкетонурия. Тип наследования, механизм развития заболевания, методы диагностики.
- •Атипичные формы
- •47. Мутагенные факторы и их действие на генетический аппарат клетки. Комутагены. Понятие об антимутагенах, репарогенах и десмутагенах.
- •48. Механизмы восстановления поврежденной структуры днк: дорепликативная репарация (фотореактивация и эксцизионная репарация).
- •50. Стволовые клетки и их характеристика.
- •51. Современные методы изучения днк. Секвенирование.
- •52. Болезни с нетрадиционным типом наследования: митохондриальные болезни.
- •23. Гонгилонема. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.
- •1. Предмет, разделы и методы экологии.
- •1.Предмет, разделы и методы экологии.1.Предмет, разделы и методы экологии.
- •2. Биогеоценоз – элементарная единица биогеоценотического уровня организации жизни.
- •3. Эволюция биогеоценозов. Сукцессия экосистемы, ее виды и этапы.
- •4. Экология человека. Особенности экологии человека как биосоциальной науки. Ее методы и междисциплинарный характер.
- •5. Медицинская экология (предмет, задачи, методы). Экологически зависимые болезни, особенности их течения.
- •6. Медицинская экология (предмет, задачи, методы). Биогеохимические провинции и экологические заболевания человека.
- •7. Окружающая среда. Среда обитания человека. Экологические факторы, их классификация.
- •8. Человек как объект действия экологических факторов. Адаптация человека к среде обитания.
- •9. Понятия об адаптивных типах. Характеристика основных адаптивных типов.
- •10. Антропогенные экологические системы. Город как среда обитания людей.
- •11. Агроценозы. Отличие агроценозов от естественных биогеоценозов.
- •12. Современные концепции биосферы.
- •13. Структура и функции биосферы. Границы биосферы.
- •14. Биотический круговорот. Рассмотреть на примере круговорота одного элемента.
9. Наследование групп крови по системе ав0
1900 – К.Ландштейнер открыл 1,2,3 группы
1907 – Я.Янский 4 группу
Ген I, отвечающий за группу крови локализован в 9 хромосоме 9q34, там 3 аллеля I0IAIB, группа – кодоминирование IAIB
10. Наследование резус-фактора (система Винера и Фишера-Рейса). Аутосомно-доминнантное наследование
1940 - К.Ландштейнер и А.Виннер открыли сыворотку которая вызывала у 85% население склеивание эритроцитов. Это был «+» резус-фактор Rhrh или RhRh, “-” резус фактор rhrh
Система Фишера-Рейса
1943 – Фишер – гипотеза «наследование резус-фактора», гены локализованы в 1 хромосоме (D, C, E) каждый из генов имеет несколько аллельных состояний C CWc D DUd E e. За резус отвечает D – «D+» - положительный резус-фактор, C и E формируют D+ - слабый р-ф «D-»
11. Медицинское значение: несовместимость людей по группам крови и резус-фактору.
Несовместимость по группе крови: Иммунная реакция антиген-антитело = агглютинация
Несовместимость по резус-фактору:
Переливание: образуются антигены (анти-резус) = повторное переливание = Иммунная реакция
Беременность: мама-плод У мамы- слабая иммунная реакция, у плода агглютинация проникновение антигенов в тело, вторичная беременность – полноценный иммунный ответ вплоть до смерти
12. Комплементарное взаимодействие генов. Определение. Характер расщепления (9:7) рассмотреть на конкретных примерах.
Комплементарность - взаимодействие неаллельных генов при наличии А_В_ приводит к проявлению признака. ;Существует 4 вида расщепления:
9:3:3:1 где каждый доминантный ген отвечает за признак(гребни кур)
9:7 сам дом.ген не проявляется, но если они вместе, то идет проявление признака (окраска у душистого горошка, белок-предшественник и белок-активатор) у человека! Развитие слуха D - нормальное развитие улитки, E - развитие слухового нерва
9:3:4 Один ген - может проявляться самостоятельно, а другой проявляется только в присутствии первого (окраска мышей, A - пигмент, B - распределение пигмента, неравномерное, в -равномерное)
9:6:1 каждый аллель несет свой признак, но вместе дают новый (Форма плода у тыквы А и В - шаровидный плод, вместе - дисковидный)
13. Эпистаз. Определение. Доминантный и рецессивный эпистаз. Знать понятия «эпистатический ген» (ген-супрессор, ген-ингибитор) и «гипостатический ген».
Эпистаз - явление при котором один ген подавляет действие другого
Гены-подавители - суппрессоры или ингибиторы
Подавляемые гены - гипостатические
Доминантный э. |
Рецессивный э. |
Доминантный ген - доминирует |
Рецессивный - доминирует, в гомозиготном! состоянии |
12:3:1(одно и то же, что 12) |
9:3:4 |
Куры леггорны и виандотты (окраска) |
Окраска у кроликов |
14. Доминантный эпистаз. Характер расщепления (13:3) рассмотреть на конкретном примере.
15. Рецессивный эпистаз. Определение. Рассмотреть на примере бомбейского феномена.
Рецессивный эпистаз у человека “Бомбейский феномен” - самая редкая группа крови - БОМБЕЙСКАЯ
Особенности крови:
Нет строительного белка Н в эритроцитах (h - рецессивный, не строительный), H - главный ген, без него ни одна группа не может проявиться (бомбейская - всегда! 1 группа фенотипически)
Она донор, но если быть реципиентом, то нужна только бомбейская кровь
Смотрим по родителям!!!
http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html
16. Полимерное взаимодействие генов. Определение. Примеры. Аддитивный(суммарный) эффект действия генов. Рассмотреть на примерах: наследование роста и цвета кожи.
Полимерия - взаим-ие неаллельных генов...на проявление одного признака влияют сразу несколько генов - полимерных. Из-за этого признаки называютполигенными
1908 - Нильсон-Эле (окраска у зерен-пшеницы) а1а1а2а2 - белая окраска. Так наследуетсяу человека! Рост, масса тела, цвет кожи, величина арт давления
***
Плейотропия - способность одного гена оказывать влиянине на развитетие нескольких признаков
Первичная |
Вторичная |
Влияние сразу на несколько признаков |
Ступенчатое влияние, как следствиеизменение одного гена, белка, фермента и т.д. |
1925 - Тимофей-Ресовский Пенетрантность - показатель отражающий ДОЛЮ особей у которых этот признак проявляется, среди всех испытуемых(0-100%)
1925 - Тимофей-Ресовский Экспрессивность - степень феностипического прявления признака. Т.к. Один ген может овечать за несколько заболеваний, соответственно и проялиться могет не все заболевания
Эффект положения.На ген влияет и его окружающие гены, что сказывается в проявлении принака
Генокопии - одинаковое проявление мутаций разных генов
Фенокопии - ген под влиянием ОС меняет свое проявление фенотипическое, подставляя тем самым др гены.
***