38. Гетероплоидия в системе аутосом. Синдромы и методы их диагностики.

Трисомия у эмбрионов обнаруживается крайне редко, т.к такие нарушения препятствуют развитию уже на ранних стадиях.

Моносомия по аутосомам приводит к гибели на стадии раннего развития зигот, об этом свидетельствует тот факт, что в материале эмбрионов такая аномалия кариотипа не встречается.

Структурные аномалии кариотипа также встречаются у эмбрионов, т.к большая часть их не вызывает внутриутробной гибели.

Два вида аномалий:

•Аномалии аутосом.

Трисомия – 21(СиндромДауна) кариотип 47 (21+).

Причина болезни - добавочная малая акроцентрическая хромосома.

Подробнее в билете 41.

Трисомия – 13(СиндромПатау) кариотип 47 (13+).

Добавочная хромосома находится в группе D.

Частота рождения живорожденных – 1\14500.

Смерть наступает до года.

Подробнее в билете 41.

Трисомия – 18(СиндромЭдвардса) кариотип 47 (18+)

Добавочная хромосома в группе Е

Частота заболевания – 1\4500 до 1\6500.

Смерть наступает до 2-3 месяцев.

Точное подтверждение диагноза дает анализ кариотипа.

39. Гетероплоидии в системе половых хромосом. Синдромы и методы их диагностики.

Аномалии половых хромосом. (Нарушение расхожденияхромосом при мейозе)

Аномалии могут быть в виде моносомий иполисомий.

Моносомия – Х (Синдром Шерешевского – Тернера). Кариотип – 45 (ХО), фенотип – женский.

ЕДИНСТВЕННАЯ СОВМЕСТИМАЯ С ЖИЗНЬЮ МОНОСОМИЯ!

Частота встречаемости: 1\4000 – 1\5000.

Причина: отсутствие одной Х-хромосомы.

Подробнее в билете 41.

Трисомия – Х, кариотип 47 (ХХХ), фенотип – женский.

Частота: 1\1000.

Подробнее в билете 41.

Синдром Клайнфельтера. Кариотип 47 (ХХУ), фенотип – мужской.

Частота: 1\1000.

Возможны другие варианты полисомии: 47 (ХУУ), 48 (ХХУУ), 49 (ХХУУУ)

Подробнее в билете 41.

40. Хромосомные аберрации и их классификация.

Хромосомные мутации(аберрации) - изменение в структуре хромосом.

Классификация

1. Интрахромосомные - внутри хромосомы

   1. Делеции - нехватка части хр

      1. терминальные(ДЕФИШЕНСИ) - 1 разрыв, утрата конечных частей

      2. Срединные (ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ) - 2 РАЗРЫВА

      3. Утрата теломерных участков - приводит к образованию кольцевой хромосомы

   2. Дубликация - многократное повторение генов

   3. Инверсия - поворот участка хромосомы, 2 разрыва

      1. Парацентрические - не затрагивают центромеру

      2. Перицентрические - затрагивают центромеру

   4. Транспозиция - перенос участка хромосом на другой участок, 3 разыва

2. Интерхромосомные

   1. Реципрокные транслокации. 2 негомологичных хромосомы обмениваются участками.

   2. Нереципрокные(невзаимные) транслокации. ПЕРЕНОС участка одной негомологичной хромосомы другой.

   3. Робертсоновские транслокации. Разрыв 2 хромосом в цетромере, объединение участков в одну хромосому

41.  Синдромы, обусловленные нарушением структуры хромосом, и методы их диагностики.

42. Генные мутации и их классификация.

Генная мутация - изменение нуклеотидной последовательности в ДНК. Изменение случается при транскрипции(считывании) в мРНК.

Типы генных мутаций

1. Делеция - утрата части гена,

   1. со сдвигом рамки считывания

   2. Без сдвига рамки (в случае выпадения 3(6-9) нуклеотидов)

2. Дупликация - удвоение участка

   1. Сдвиг рамки

3. Инверсия - изменение последовательности, поворот на 180 гра.

   1. Без сдвига, но смена последовательности

4. Инсерция - обратное делеции -

   1. Со сдвигом

   2. Без сдвига, в зависимости от кол-ва вставленных нуклеотидов

5. Замена нуклеотидов -

   1. Транзакция пуриновое на пуриновое и тд, без сдвига

   2. Трансверсия пуриновое на пиримидиновое, без сдвига

43.  Молекулярные болезни(генные болезни). Определение. Их классификация:

·        моногенные болезни, типы наследования, примеры;

·        полигенные и мультифакториальные заболевания, примеры;

МБ - это заболевания связанные с нарушением в структуре ДНК

Классификация
Аут-ДОМ	Аут-рец	Сцеп с половой хр		Митохондриальные
-Подагра. -Талассемия	-ФКУ. -СКА. -Альбинизм. -Галактоземия -Гликогенозы.	Х	У
		-Гемофилия. -Дальтонизм-Миодистрофия Дюшена. -Перламутровая форма ихтиоза.