Журнал неврологии и психиатрии / 2010 / NEV_2010_01_095

Причиной затруднений при диагностике наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) является широкий диапазон фенотипических проявлений.

ННСПС — редкое аутосомно-доминантное заболевание, начинающееся на 2—3-м десятилетии жизни и характеризующееся повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению, что приводит к повторяющимся эпизодам компрессионных невропатий [1, 3]. Возможно поражение любого периферического нерва. Описаны случаи ННСПС, проявляющиеся симметричной сенсомоторной полиневропатией. Болевой синдром нехарактерен. Мышечная слабость сохраняется в течение нескольких дней и недель, затем постепенно регрессирует. Первоначально отмечается полное восстановление, но оно происходит более медленно, чем при обычной компрессионной невропатии. В результате повторяющихся эпизодов компрессионных невропатий может накапливаться резидуальный дефект. Генная диагностика с выявлением характерной делеции гена белка периферического миелина РМР22 помогает подтвердить диагноз [2, 11]. Приблизительно 80% лиц с ННСПС имеют наследственную мутацию, в остальных случаях мутации возникают de novo. Распространенность заболевания — 2—5 случаев на 100 000 населения. В связи с несовершенством диагностики распространенность может быть выше, что подтверждается данными P. Meretoja и соавт. [9] о распространенности ННСПС в Финляндии — 16 случаев на 100 000 населения.

Учитывая значительную редкость клинических наблюдений ННСПС, приводим собственное наблюдение.

Пациент М., 26 лет. Жалобы на чувство онемения и слабость в 4—5-м пальцах обеих рук, судорожные приступы по типу «руки акушера» до 3—4 раз в сутки, трудности при выполнении мелких движений и миоклонии в кистях.

Из анамнеза: указанные жалобы беспокоят в течение 3 лет, когда появились слабость и гипотрофия мышц левой руки, затем заболевание стало прогрессировать, присоединилась такая же симптоматика в правой кисти. В перинатальном периоде был травматический паралич Дежерин—Клюмпке с полным восстановлением. В 16 лет после сна в поезде у пациента отмечалось развитие слабости левой кисти. После лечения восстановление было полным. В 20 лет также после неудобной позы во время сна повторились эти симптомы, но справа. На фоне длительного стационарного лечения функции кисти не восстановились в полной мере.

В неврологическом статусе: черепные нервы интактны, признаки бульбарного или псевдобульбарного паралича отсутствуют. В руках мышечная сила IV—V пальцев

— 2 балла, I—III пальцев — 3 балла. Атрофия мышц кисти. Слабоположительная сгибательная проба Фалена.

По данным инструментальных методов обследования. Электронейромиография: нарушение проведения по

моторным и сенсорным волокнам нервов верхних конечностей (по типу полинейропатии).

МРТ головного мозга: наружная гидроцефалия легкой степени.

МРТ шейного отдела позвоночника: заднецентральная протрузия межпозвонкового диска на уровне С6-С7 на фоне незначительных дегенеративных изменений.

Рентгенография лучезапястных суставов в двух проекциях без патологии.

Диагноз: наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления.

Была рекомендована традиционная терапия: полькортолон 4 мг утром во время еды 5 дней, омепрозол 20 мг/сут на время приема полькортолона, иммуноглобулин октагам внутривенно капельно по 0,4 г/кг/сут со скоростью инфузии 5 г/ч — 5 дней, плазмаферез, активная реабилитация.

Обсуждение

Диагноз ННСПС правомочен в случае наличия у пациента рекуррентных компрессионных нейропатий, наследуемых по аутосомно-доминантному типу [1, 3, 4]. У нашего пациента было 2 случая компрессии нервного ствола с развитием туннельного синдрома в виде мононейропатии со слабостью мышц тенара, атрофией и потерей чувствительности I и II пальцев, каждый последующий случай имел худшее восстановление. В клинической картине преобладают симптомы сочетанного и последовательного поражения нервов [5]. Важной особенностью является асимметричность клинических проявлений. Следует отметить редкость вовлечения плечевого сплетения и лучевого нерва при данной патологии, чаще возникает поражение малоберцового нерва в области головки малоберцовой кости и развитие свисающей стопы.

В представленном наблюдении интерес вызывают анамнестические данные, связанные с травматическим поражением периферической нервной системы интранатального периода — параличом Дежерин—Клюмпке. Столь ранний дебют заболевания описан у 2-летнего ребенка с параличом лучевого нерва [5], также описаны параличи малоберцовых нервов, развивающиеся сразу после рождения.

По данным электронейромиографии, при исследовании проведения по нервам удлинение дистальной латенции встречается практически у всех пациентов [10]. P. Mouton и соавт. [10] к патогномоничным признакам ННСПС относят билатеральное замедление проведения по сенсорным и моторным нервным волокнам в карпальном туннеле в сочетании хотя бы с одной патологической

находкой нарушения моторного проведения по малоберцовому нерву. J. Infante и соавт. [6] подчеркивают необходимость оценки сенсорного проведения по n.suralis и моторного проведения как минимум по двум нервам, особенно по локтевому в области локтя. J. Li и соавт. [7, 8] считают очевидным замедление дистального моторного проведения для срединного и малоберцового, но не для локтевого и большеберцового нервов. Следует учесть, что скорость проведения по нервам может быть ниже на стороне сдавления; общая скорость моторного проведения обычно нормальная (больше 40 м/с).

Единственный известный ген, ассоциированный с развитием данного заболевания, — PMP22 (ОMIM 601097). Процентное соотношение лиц с единственным эпизодом компрессионной нейропатии, имеющих 17р11делецию или РМР22-точковую мутацию, не известно. К другим фенотипам РМР22-мутаций относят полинейропатию Шарко—Мари—Тута тип 1А и 1Е [8, 11]. Лица с наличием сдвига рамки генетического кода в области РМР22 имеют типичный фенотип, часто подобный типу 1 полинейропатии Шарко—Мари—Тута [6,7]. Описаны другие точковые мутации этой области с подобным фенотипом [2, 8, 11]. Пенетрантность неизвестна. Антиципация (проявление признаков заболевания в последующих поколениях в более раннем возрасте) не описана. Таким образом, необходимо обследовать родителей лиц с ННСПС для обнаружения у них клинических проявлений заболевания.

Причины широкого клинического многообразия и механизмы развития патологических симптомов ННСПС нуждаются в дальнейшем углубленном изучении, особенно в случаях дебюта заболевания в детском возрасте.

1.Штульман Д.Р., Левин O.A. Неврология: Справочник практ. врача. 5-е изд., доп. и перераб. М: МЕДпресс-информ 2007; 960.

2.Bellone E., Balestra P., Ribizzi G. et al. An abnormal mRNA produced by a novel PMP22 splice site mutation associated with HNPP. J Neurol Neurosurg Psychiat 2006; 77: 538—540.

3.Beydoun S.R., Sykes S.N., Ganguly G., Lee T.S. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: description of seven patients without known family history. Acta Neurol Scand 2007.

4.Gabriel J.M., Erne B., Pareyson D. et al. Gene dosage effects in hereditary peripheral neuropathy. Expression of peripheral myelin protein 22 in Char- cot—Marie—Tooth disease type 1A and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies nerve biopsies. Neurology 1997; 49: 1635—1640.

7.Li J., Krajewski K., Lewis R.A., Shy M.E. Loss-of-function phenotype of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Muscle Nerve 2004; 29: 205—210.

8.Li J., Ghandour K., Radovanovic D. et al. Stoichiometric alteration of PMP22 protein determines the phenotype of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Arch Neurol 2007; 64: 974—978.

9.Meretoja P., Silander K., Kalimo H. et al. Epidemiology of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) in south western Finland. Neuromuscul Dis 1997; 7: 529—532.

10.Mouton P., Tardieu S., Gouider R. et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. Neurology 1999; 52: 1440—1446.

thy with liability to pressure palsies in a toddler. Neurology 2002; 59: 2008.

6.Infante J., Garcia A., Combarros O. et al. Diagnostic strategy for familial and sporadic cases of neuropathy associated with 17p11.2 deletion. Muscle Nerve 2001; 24: 1149—1155.

gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J Neurol Sci 2007; 263: 194—197.